Ataksja móżdżkowa: definicja
Ataksje móżdżkowe stanowią niejednorodną grupę chorób, które identyfikują precyzyjne zespoły móżdżkowe: formy móżdżku, podobnie jak wszystkie ataksje, powodują zaburzenia neurodegeneracyjne, odpowiedzialne nie tylko za postępującą nieskoordynację ruchową kończyn dolnych i górnych, ale także za mimowolne ruchy fali ocznej (wady okulomotoryczne) i trudności w artykułowaniu słowa (dyzartria). Ataksje móżdżkowe są przenoszone genetycznie w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z X; są one klasyfikowane według zmutowanego genu, dotkniętego locus chromosomalnego lub ponownie w oparciu o tryb genetycznej transmisji zespołu ataksyjnego.
częstość
Statystyki medyczne podają interesujące dane dotyczące częstości ataksji móżdżku. Rozróżniając dominujące formy transmisji od recesywnych, te ostatnie wydają się być znacznie częstsze; w rzeczywistości autosomalna dominacja ataksji móżdżkowej dotyczy 0, 8-3, 5 pacjentów na 100 000 zdrowych osób, podczas gdy autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa występuje w około 7 przypadkach na 100 000. Inną różnicą między tymi dwiema formami transmisji genetycznej jest początek choroby: formy dominujące autosomalnie mają tendencję do występowania późno, około 30-50 lub nawet 60 lat. Ataksje móżdżkowe z transmisją autosomalną recesywną mają tendencję do rozpoczęcia około 20 lat.
objawy
Choroba zaczyna się od chodzenia i deficytów postawy, a z trudem koordynuje ruchy stawów; następnie ataksja móżdżkowa ewoluuje w negatywnym sensie, powodując poważne uszkodzenie oka, takie jak zanik nerwu wzrokowego, oczopląs, nieprawidłowości źrenic, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (zaczyna się najpierw ze zmniejszonym wzrokiem, a następnie tworzy nocną ślepotę w postaci ciężkości) i oftalmoplegia (porażenie mięśni gałki ocznej). Inne godne uwagi objawy to: hipoplazja móżdżku, hiporefleksja, astma, rozedma płuc, spastyczność mięśni, cukrzyca, upośledzenie mowy i zaburzenia zachowania. [pochodzi z www.atassia.it/]
Objawy te jednak nie zawsze występują u wszystkich pacjentów z ataksją móżdżkową; w niektórych przypadkach w rzeczywistości zaburzenia oka są nieobecne, w innych uszkodzenia zwyrodnieniowe dotyczą tylko móżdżku, w innych zmiany mogą dotyczyć siatkówki, nerwu wzrokowego, zwojów podstawy, móżdżku itp. Obraz symptomu może być czasami mylony z ataksją Friedreicha; z tego powodu diagnoza musi być prawidłowa i ostrożna.
przyczyny
Przyczyny przenoszenia ataksji móżdżkowej dotyczą genetyki i mutacji genów:
- Niestabilność rozszerzonych alleli, co powoduje wczesny początek ataksji móżdżku;
- Nieprawidłowa ekspansja powtarzających się trypletów nukleotydowych (zwłaszcza w przypadku form z autosomalną dominacją transmisji);
- Mutacja przeciwko apratasinowi lub frataksynie.
Zaobserwowano także pewną korelację między ataksją móżdżku a niedoborem witaminy E. Niektóre formy ataksji móżdżkowej są również związane z hipogonadyzmem hipogonadotropowym, celiakią, nowotworami, zmianami zapalnymi i naczyniowymi móżdżku.
Diagnoza i leczenie
Badanie neurologiczne jest z pewnością najskuteczniejszą opcją diagnostyczną do identyfikacji objawów ataksji móżdżku; testowi neurologicznemu musi również towarzyszyć MRI mózgu. Zaleca się również badania krwi w celu ustalenia formy dziedzicznej. Testy molekularne są przydatne do rozpoznawania zmutowanego genu.
Niestety, chociaż badania naukowe poczyniły ogromne postępy w dziedzinie molekularnej, terapia mająca na celu zwalczanie ataksji móżdżkowej nie została jeszcze zidentyfikowana. Istnieją jednak terapie paliatywne, które mogą złagodzić objawy: fizjoterapia pomaga w rzeczywistości złagodzić ból i poprawić jakość życia pacjenta z ataksją [z www.telethon.it]
