Co to jest celiakia?
Celiakia, zwana również celiakią lub enteropatią glutenową, jest chorobą, która atakuje jelito jako główny narząd, ale ma wiele ważnych konsekwencji, nawet na odległość, i która zależy od zmiany odpowiedzi immunologicznej przez limfocyty T osób genetycznie predysponowanych do glutenu, który jest substancją normalnie spożywaną w diecie.
Według rocznego raportu Ministerstwa Zdrowia dla parlamentu na temat celiakii, związanego z 2012 r., Rozpowszechnienie tej choroby w populacji dorosłych wydaje się wynosić około 1% w Europie, przy czym zakres zmienności wynosi od 0, 3% w Niemczech, na 2, 4% Finlandii. Włochy wynoszą około 0, 7%. W 2012 r. 148 662 osób było we Włoszech pozytywnych w rozpoznaniu celiakii, o 12 862 więcej niż w poprzednim roku. W populacji średni stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1: 2; oznacza to, że dla każdego mężczyzny z celiakią są dwie kobiety dotknięte celiakią.
przyczyny
Gluten jest składnikiem pszenicy, jęczmienia i żyta (nie ryżu, owsa lub kukurydzy); zawiera białko odpowiedzialne za niewłaściwą odpowiedź immunologiczną, zwaną gliadyną . Są ludzie, którzy ze względów genetycznych są nosicielami niektórych wariantów tzw. Głównego kompleksu zgodności tkankowej typu II (MHC II); są to białka, które współpracują z komórkami odpornościowymi i które powodowałyby niepożądaną reakcję samego układu odpornościowego na gliadynę. Po spożyciu w diecie, powinien zostać całkowicie zdegradowany przez enzymy trawienne, aby uzyskać poszczególne aminokwasy. Odkryto jednak, że istnieje składnik składający się z 33 aminokwasów, który jest odporny na tę degradację i który może przeniknąć nienaruszone komórki jelita, wchodząc w ten sposób w kontakt z niektórymi szczególnymi typami komórek układu odpornościowego, które prezentują cząsteczki MHC II na ich powierzchnia. Komórki te internalizują w sobie składnik 33 aminokwasów gliadyny, trawią go i rozbijają na mniejsze cząstki, które następnie powracają na ich powierzchnię i wyrażają poprzez wiązanie z cząsteczkami MHC klasy II. Powstały kompleks ma silną zdolność do aktywacji limfocytów T, które w ten sposób inicjują odpowiedź immunologiczną, która powoduje miejscowe uszkodzenie, reprezentowane przez zapalenie, które ma miejsce w ścianie jelita, i aktywację limfocytów B, które wytwarzają przeciwciała przeciwko gliadyna (anty-gliadyna) i inne przeciwciała (zwane anty-endomysium i anty-transglutaminaza), wszystkie należące do klasy immunoglobulin A. Inną ważną konsekwencją, która może wystąpić, jest indukcja defektu w produkcji laktazy ( enzym stosowany do trawienia laktozy), który wiąże się również z nietolerancją mleka i produktów mlecznych, jeśli nie był już obecny.
Objawy celiakii
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy celiakii
Celiakia występuje dość często w dzieciństwie, ale w rzeczywistości może wystąpić w każdym wieku, więc przypadki zdiagnozowane po 60 roku są coraz większe. Nasilenie objawów zależy od zakresu choroby wzdłuż jelita, ponieważ mniej rozległe formy, które zwykle dotyczą tylko pierwszej części jelita cienkiego, mogą powodować zniuansowane problemy, które nie są bezpośrednio związane z zespołem złego wchłaniania celiakii. Z tego powodu rozpoznajemy klasyczną formę, subkliniczną i cichą .
W klasycznej formie występują biegunka, stłuszczenie (kał bogaty w tłuszcz, a zatem śmierdzący), utrata masy ciała i wszystkie te problemy, które są charakterystyczne dla globalnego złego wchłaniania, zwłaszcza w odniesieniu do witamin, żelaza i folianów. Czasami, nawet przy braku biegunki, dość powszechne jest obserwowanie niedokrwistości z niedoboru żelaza (rzadziej również z powodu braku kwasu foliowego i / lub witaminy B12) lub aftowego zapalenia jamy ustnej (bolesne wrzody w jamie ustnej) ten nawrót.
Subkliniczna postać celiakii charakteryzuje się niewielkimi, przejściowymi i pozornie pozajelitowymi objawami, które tylko lekarz specjalista odnosi do tego stanu.
Cicha forma charakteryzuje się brakiem objawów i oznak związanych z zespołem złego wchłaniania.
Zarówno w formach ustalonych, jak i częściowych możliwe jest, choć rzadko, takie zjawiska jak zwiększona aktywność aminotransferaz, wzrost liczby płytek krwi, zaburzenia neurologiczne (zmiany równowagi, padaczka), niepłodność, nawracające poronienia, zmiany skórne, takie jak plastry. wykryte i łysienie. W związku z tym, w przypadku problemów klinicznych tego typu, nie można łatwo wyjaśnić, czy istnieje celiakia.
Istnieje również związek między celiakią a innymi patologiami, takimi jak opryszczkowe zapalenie skóry, które jest zmianą na skórze charakteryzującą się bardzo świądowymi grudkami i pęcherzykami zlokalizowanymi preferencyjnie w łokciach i kolanach, tułowiu i szyi, ale także z cukrzyca typu I, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, zespół Sjögrena, reumatoidalne zapalenie stawów, nefropatia IgA, zespół Downa, pierwotna marskość żółciowa, stwardniające zapalenie dróg żółciowych i padaczka. Jest prawdopodobne, że w tych przypadkach skłonność do chorób autoimmunologicznych, w których układ immunologiczny pacjenta buntuje się przeciwko komórkom tego samego osobnika, determinuje zarówno celiakię, jak i związany z nią stan.
Ta patologia może prowadzić do ważnych powikłań, takich jak chłoniaki jelitowe, guzy jamy ustnej, przełyk i jelito cienkie, a nawet znaczące zmiany nienowotworowe jelita cienkiego, takie jak pewne trwałe zmiany anatomiczne struktury jelita cienkiego, powodujące złe wchłanianie nie można go skorygować eliminacją z diety glutenowej.
diagnoza
Aby dowiedzieć się więcej: Egzaminy do diagnozy celiakii
Najdokładniejszą diagnozę u pacjenta z typowymi objawami celiakii przeprowadza się za pomocą badania zwanego „biopsją błony śluzowej jelita czczego”, które ujawnia charakterystyczne zmiany. Polega ona na chirurgicznym wycofaniu niewielkiego fragmentu błony śluzowej z jelita cienkiego (post) i obserwacji pod mikroskopem (badanie histologiczne i cytologiczne). Wykonywane biopsje muszą być dwa: jedno poprzedzające dietę bezglutenową, pokazujące typowe zmiany chorobowe i jedno po roku diety bezglutenowej, które musi wykazywać znaczną poprawę. Zmiany są odwracalne: w rzeczywistości błona śluzowa powraca do normalnego wyglądu po kilku miesiącach diety bezglutenowej. Biopsję można wykonać endoskopowo, wkładając cienką elastyczną rurkę do ust pacjenta i przepuszczając ją przez przełyk i żołądek do dwunastnicy i na czczo; umożliwia przeprowadzenie ukierunkowanej ekstrakcji w miejscu, w którym ściana jelita wydaje się zmieniona. Istnieją jednak znacznie prostsze metody, wykorzystujące próbki krwi, które są wykonywane przed biopsją i które z tego powodu są znacznie szerzej stosowane, nawet do badań przesiewowych. Polegają one na wykrywaniu w surowicy przeciwciał charakterystycznych dla choroby (anty-gliadyna, anty-endomysium i anty-transglutaminaza). Pozytywny wynik testu na obecność przeciwciał nie jest diagnostyczny, ale warto wybrać tych pacjentów, którzy zostaną poddani biopsji jelit.
leczenie
Aby dowiedzieć się więcej: Leki na celiakię
Podstawową terapią jest eliminacja z diety wszystkich pokarmów zawierających pochodne pszenicy, jęczmienia i żyta, zastępując je ryżem, kukurydzą, ziemniakami, soją lub tapioką. Przynajmniej na początku najlepiej unikać owsa. Również piwo musi zostać wyeliminowane, podczas gdy można swobodnie spożywać wino i likiery, w tym whisky. Niestety, małe ilości glutenu można również znaleźć w dodatkach do żywności, emulgatorach lub stabilizatorach lub w lekach (kapsułki i tabletki zawierające skrobię), dlatego zaleca się sprawdzenie, czy jakakolwiek żywność lub lek nie zawiera glutenu. W obecności celiakii właściwe jest, przynajmniej początkowo, powstrzymanie się od spożywania mleka lub produktów mlecznych, biorąc pod uwagę, że może również wystąpić deficyt w produkcji laktazy jelitowej.
