Zobacz także: Gigantyzm
definicja
Akromegalia jest przewlekłym, rzadkim i wyniszczającym zespołem spowodowanym nadmiernym wydzielaniem hormonu hGH w wieku dorosłym.
Objawy i powikłania
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy Akromegalia
Gigantizm : Robert Wadlow, 2 metry i 72 cm obok swojego ojca, pokazuje nam skutki hipersekrecji GH podczas rozwoju.
Akromegalia : Primo Carnera, słynny mistrz boksu, cierpiał na akromegalię, chorobę endokrynologiczną charakteryzującą się nadmierną produkcją hormonu wzrostu nawet w wieku dorosłym
Nadmiarowi hormonu wzrostu w dzieciństwie i okresie dojrzewania towarzyszy przesadny wzrost wzrostu (gigantyzm). Przeciwnie - w wieku dorosłym - ponieważ dalszy wzrost długości trzonu jest niemożliwy - choroba powoduje wzrost objętości w dystalnych częściach ciała (kości i tkanki miękkie). Pacjent akromegalii rozwija zatem pojedyncze cechy, aż do głębokiego obalenia jego fizjonomii. Zmiany te prowadzą do zauważalnego obrzęku dłoni, stóp, łuków nadoczodołowych i szczęki (z nieuniknionym rozwarstwieniem zębów i nasileniem wad zgryzu); w związku z tym wpływają na cielesne skrajności, tak jak nazwa choroby (z greckiego akros „skrajności” i megalos „grande”).
Charakterystyczne objawy akromegalii ewoluują w bardzo powolny i postępujący sposób, tak że zasadniczo ani pacjent, ani ludzie wokół niego nie mogą tego zrozumieć. Tylko w dość zaawansowanym stadium można na przykład zauważyć, że paliczki puchną, ponieważ rękawiczki, buty lub pierścionki nie pasują; zmiany czaszki powodują, że kapelusze są zbyt małe, podczas gdy resztki jedzenia pozostają zakleszczone między zębami.
Jednocześnie zwiększa się rozmiar nosa i warg, wystają kości policzkowe i pojawia się charakterystyczny prognatyzm; także język ulega nienormalnemu wzrostowi (hiperglossia). Częściej jednak pacjent akromegalii przychodzi do lekarza skarżąc się na objawy i powikłania, które zwykle poprzedzają i towarzyszą fizjognomicznym zmianom, w tym: ból głowy, zespół cieśni nadgarstka, choroba zwyrodnieniowa stawów i stawów, zmniejszona ruchomość stawów, ból mięśni, osłabienie, zmiany cyklu miesiączkowego aż do braku miesiączki, zaburzenia erekcji do impotencji, pogrubienie i tłustość skóry, nadmierne owłosienie, nadmierne pocenie się i nieprzyjemne zapachy ciała, powiększenie niektórych narządów wewnętrznych (w tym wątroby, serca, nerek, śledziony, jelit i wnętrzności w ogólności - trzewność -), wola guzkowa, kardiomiopatia, nadciśnienie tętnicze, ochrypły i głęboki głos, polipowatość jelit, zmiany wzrokowe, cukrzyca, ciężka oporność na insulinę, zaburzenia widzenia i kamica moczowa.
Wczesne leczenie akromegalii może zapobiec wystąpieniu i pogorszeniu różnych powikłań, które przy braku odpowiedniej interwencji medycznej i farmakologicznej mogą stać się śmiertelne.
Nadmierne leczenie lekami hGH może również powodować akromegalię w celu zwiększenia masy mięśniowej. Zauważamy to zjawisko porównując zdjęcia młodzieży i konkurencyjnych niektórych mistrzów kulturystyki, które podkreślają fizjognomiczne zmiany typowe dla tego zespołu.
Rozpoznanie akromegalii opiera się na badaniu fizykalnym związanym z różnymi badaniami instrumentalnymi (MRI i TK przysadki mózgowej) i laboratorium (GH, IGF-1, GHRH, prolaktyna, test tolerancji na doustne obciążenie glukozą, pomiar pola widzenia i innych).
przyczyny
Przysadka mózgowa to mały gruczoł umiejscowiony u podstawy mózgu, za górnym brzegiem nosa. Wśród różnych hormonów przysadki mózgowej GH uczestniczy w procesie rozwoju i wzrostu układu kostnego w okresie dzieciństwa i dojrzewania, podczas gdy u dorosłych gwarantuje trofizm mięśni i kości. W tym okresie życia nadmierne wydzielanie GH jest zwykle spowodowane łagodnym guzem wpływającym na przysadkę mózgową; rzadziej akromegalię wywołują guzy zewnętrzne (zlokalizowane na przykład w płucach, trzustce lub nadnerczach), które wytwarzają GH bezpośrednio (bardzo rzadkie zdarzenie) lub stymulują przysadkę mózgową, uwalniając hormon GHRH.
Opieka i leczenie
Aby dowiedzieć się więcej: Leki stosowane w leczeniu akromegalii
Celem leczenia jest zmniejszenie produkcji hormonu wzrostu i każdej masy guza przysadki. W tym celu można interweniować przez podawanie specyficznych leków, takich jak analogi somatostatyny (oktreotyd i lanreotyd, które wywierają silne działanie hamujące wydzielanie GH), agonistów dopaminy (bromokryptyna) i antagonistów receptora hormonu wzrostu (pegvisomant), Terapia chirurgiczna jest wykonywana przez transfenoid, poprzez operację przeprowadzaną przez jamę nosową w celu usunięcia nieprawidłowej masy. Leczenie akromegalii radioterapią jest wskazane, gdy operacja jest niepraktyczna lub nie przynosi pożądanych efektów; jest to jednak leczenie drugiego wyboru, zarówno przez długi czas niezbędny do uzyskania znaczącej poprawy, jak i do trwałego uszkodzenia, jakie powoduje na poziomie podwzgórza-przysadki.
