craniostenosis

ogólność

Craniostenozy to grupa wad rozwojowych czaszki, charakteryzujących się przedwczesnym stopieniem jednego lub więcej szwów czaszkowych.

Kranjostenoza może być izolowanym zjawiskiem, bez widocznej przyczyny, lub konsekwencją pewnych szczególnych chorób genetycznych, takich jak na przykład zespół Crouzona lub zespół Aperta.

Dziecko z przedwczesnym zamknięciem (craniostenoza) szwu lambdoid. Zwróć uwagę na obrzęk po prawej stronie głowy. Obraz pochodzi z wikipedia.org

Obecność craniostenozy pozbawia encefaliczne struktury przestrzeni, która służy temu drugiemu, do prawidłowego wzrostu. Może to mieć poważne konsekwencje, w tym deficyty poznawcze, trwałe zmiany w oku i niskie IQ.

Z rzadkimi wyjątkami epizody craniostenozy wymagają leczenia chirurgicznego, które obejmuje przebudowę kości tworzących sklepienie czaszki.

Przypomina anatomię ludzkiej czaszki

Czaszka, w tym kości i chrząstki, jest szkieletową strukturą głowy, która stanowi twarz i chroni mózg, móżdżek, pień mózgu i większość narządów zmysłów.

Czaszka jest strukturalnie dość złożona; w swej istocie uczestniczy w nich od 22 do 28 kości, niektórzy rówieśnicy i inne nierówne, które mają nieregularny kształt i są płaskie.

Aby uprościć badanie i zrozumienie czaszki, anatomowie pomyśleli o podzieleniu jej na dwie komory, identyfikowane z terminami neurokranium i splancnocranium .

mózgoczaszka

Neurokranium to górny obszar czaszki, w którym znajduje się mózg i oczy.

Jego najważniejszymi kośćmi są kości czołowe, skroniowe, ciemieniowe i potyliczne; razem te kościste elementy tworzą tak zwane sklepienie czaszki .

Rysunek: ludzka czaszka. Zgłaszane są główne kości sklepienia czaszki i anatomiczny podział neurokranium / splancnocranium (uwaga: czerwona linia idealnie oddziela neurokranium od splancnocranu).

splanchnocranium

Splanchocranium, znany również jako masyw twarzy, jest przednio-dolnym obszarem czaszki.

Reprezentuje szkieletową strukturę twarzy, dlatego zawiera elementy kostne, takie jak żuchwa, górna szczęka, kości policzkowe, kość nosowa itp.

Co to jest craniostenoza?

Czaszkostenoza to termin medyczny wskazujący na szereg morfologicznych nieprawidłowości czaszki, spowodowanych przedwczesnym stopieniem jednego lub więcej szwów czaszkowych .

Szwy czaszkowe to stawy włókniste, które łączą kości sklepienia czaszki (tj. Kości czołowe, skroniowe, ciemieniowe i potyliczne).

„Zwężenie” to słowo, które w medycznym żargonie wskazuje na nieprawidłowe zwężenie wydrążonego narządu, pustej struktury kostnej, naczynia krwionośnego i wszystkich tych rurowych struktur anatomicznych (np. Cewki moczowej).

Kiedy szwy czaszkowe powinny być zamknięte? Dlaczego to ważne?

W normalnych warunkach fuzja szwów czaszkowych występuje w okresie poporodowym i kończy się w przypadku niektórych kości czaszki u progu 20 lat. Ten długi proces fuzji umożliwia mózgowi prawidłowy wzrost i rozwój.

Jakie są konsekwencje wczesnego zespolenia szwów czaszkowych?

Jeśli, podobnie jak w przypadku czaszkowo-zwyrodnienia, połączenie szwów czaszkowych występuje podczas prenatalnego, okołoporodowego (*) lub wczesnego dzieciństwa, narządy mózgu, takie jak mózg, móżdżek i pień mózgu, oraz narządy zmysłów, takie jak oczy, ulegają również zmianom we wzroście i formie.

* Uwaga: termin „okołoporodowy” odnosi się do okresu życia człowieka, który trwa od 27 tygodnia ciąży do pierwszych 28 dni po porodzie.

Synonimy craniostenosis

W medycynie słowo craniosynostosis jest synonimem craniostenozy.

przyczyny

Przedwczesne zespolenie szwów czaszkowych może być odosobnionym zjawiskiem - nie zależnym od jakichkolwiek stanów chorobowych - lub konsekwencją określonych genetycznych zespołów pleśniowych .

Zgodnie z najpopularniejszą klasyfikacją, czaszkowo-stenozy odpowiadające na pierwszą okoliczność są przykładami nie-syndromowej craniostenozy, podczas gdy czaszkowo-stenozy odpowiadające na drugą okoliczność są przykładami syndromicznej craniostenozy .

Nie syndromowe zwężenie czaszki i syndromowa czaszkowo-zwężenie są nazwami wybranymi przez lekarzy w celu odróżnienia możliwych czaszkowo-dendrytów, które mogą wpływać na ludzi w dwóch szerokich kategoriach.

Jest to rozróżnienie na podstawie czynników wyzwalających.

Non syndromic craniostenosis

Obecnie nie są znane dokładne przyczyny zjawiska nie syndromowej craniostenozy.

Na ten temat kilku lekarzy i badaczy zaproponowało w przeszłości różne teorie, które jednak nie zostały potwierdzone przez wyniki eksperymentalne.

Powyższe teorie uwzględniały możliwy wpływ czynników środowiskowych lub problemów hormonalnych.

Syndromiczna craniostenoza

Zgodnie z najnowszymi badaniami medycznymi, zespoły genetyczne związane ze zjawiskiem syndromicznej czaszkowo-zwężenia wyniosłyby ponad 150 .

Ze wszystkich tych zespołów wyróżniają się znaczeniem i rozgłosami:

Zespół Crouzona . Dotyczy jednego noworodka co 60 000;
Zespół Aperta . Dotyczy jednego noworodka co 100 000;
Zespół Pfeiffera . Dotyczy noworodka co około 100 000;
Zespół Saethre'a-Chotzena . Występuje u jednego noworodka co 50 000.

epidemiologia

Craniostenozy są rzadkimi wadami rozwojowymi; zgodnie ze statystykami w rzeczywistości 1 800–3 000 pojawiłby się noworodek.

Z nieznanych jeszcze przyczyn, czaszki preferują płeć męską (3 z 4 pacjentów to mężczyźni).

Spośród dwóch rodzajów rozpoznanej craniostenozy (nie-syndromowej i syndromicznej), najczęstszą cechą jest nie-syndromowa craniostenoza, z odsetkiem częstości wahającym się od 80 do 90% (tj. Na 100 noworodków z craniostenozą, w latach 80-90 przedwczesne zespolenie szwów czaszkowych nie zależy od żadnej konkretnej choroby).

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka craniostenozy obejmują:

Niska waga urodzeniowa;
Poród przedwczesny;
Zaawansowany wiek ojca;
Palenie przez matkę w czasie ciąży.

Objawy i komplikacje

Charakterystyczne objawy craniostenozy zależą od wzrostu ciśnienia wewnątrz czaszki ; w medycynie wzrost ten nazywany jest nadciśnieniem śródczaszkowym lub nadciśnieniem śródczaszkowym .

Co powoduje nadciśnienie śródczaszkowe?

W obecności craniostenozy nadciśnienie wewnątrzczaszkowe jest wynikiem nieprawidłowego nacisku, jaki wywiera rosnący mózg, od wewnątrz na sklepienie czaszki zszyte przedwcześnie, węższe niż normalnie i nie dające się formować.

Aby zrozumieć, zastanów się nad pompowaniem piłki gimnastycznej w małym sztywnym pudełku: gdy piłka osiągnie określone wymiary, popycha ściany pudła, wywierając pewien nacisk (który, w przypadku craniostenozy, to nadciśnienie wewnątrzczaszkowe) ).

Ważne jest, aby podkreślić, że liczba szwów czaszkowych poddanych przedwczesnemu zespoleniu ma decydujący wpływ na obecność nadciśnienia śródczaszkowego; lekarze zaobserwowali, że zajęcie pojedynczego szwu czaszkowego jest odpowiedzialne za nadciśnienie śródczaszkowe u 15% pacjentów, natomiast zajęcie co najmniej dwóch szwów czaszkowych decyduje o zwiększeniu wewnętrznego ciśnienia w czaszce w co najmniej 60% pacjentów.

W normalnych warunkach szwy czaszkowe, które nie zostały jeszcze połączone, powodują, że czaszka może się formować zgodnie ze wzrostem mózgu. Z tego powodu w takich okolicznościach ciśnienie wewnątrz czaszki pozostaje normalne.

Objawy nadciśnienia śródczaszkowego

Po wyjaśnieniu mechanizmu nadciśnienia śródczaszkowego konieczne jest teraz zgłaszanie typowych objawów; są to:

Trwały ból głowy, z bardziej intensywnymi chwilami rano i wieczorem;
Problemy ze wzrokiem (podwójne widzenie, niewyraźne widzenie, niewyraźne widzenie itp.);
wymioty;
drażliwość;
Wypuchnięte oczy;
Trudności w śledzeniu ruchu przedmiotów;
Problemy ze słyszeniem;
Problemy z oddychaniem;
Zmiany stanu psychicznego;
papilledema;
Ataki padaczkowe.

ciekawość

W obecności nieciężkiej kraniostenozy nadciśnienie wewnątrzczaszkowe zaczyna być objawowe tylko około 4-8 lat życia.

Oznaki Craniostenosis

Craniostenozy są również odpowiedzialne za charakterystyczne znaki, takie jak:

Obecność sztywnych grzbietów wzdłuż szwów czaszkowych;
Nieprawidłowości czaszek czaszkowych;
Głowa o wymiarach nieproporcjonalnych do reszty ciała;
Głowa o nienormalnym kształcie.

Morfologiczne typy czaszkowo-zwyrodnieniowe

Kształt głowy pacjentów z craniostenozą zależy od tego, które szwy czaszkowe zostały poddane przedwczesnej fuzji.

Opierając się na kształcie głowy - a więc na szwach czaszkowych poddanych przedwczesnemu zespoleniu - lekarze rozróżniają czaszkę w co najmniej 4 różnych typach morfologicznych, które nazywają:

Dolicocefalia (lub strzałkowa craniostenoza ). Jest to craniostenoza spowodowana przedwczesnym stopieniem strzałkowych szwów czaszkowych, tj. Szwów czaszkowych umieszczonych w przedniej części czaszki, między kośćmi ciemieniowymi.
W około połowie przypadków klinicznych jest to najczęstszy typ morfologiczny zwężenia czaszki.
Brachycephaly (lub koronalne zwężenie czaszki ). Jego obecność polega na przedwczesnym zespoleniu szwów koronalnych, które biegną między kością czołową a kośćmi ciemieniowymi.
Można go znaleźć w około jednym przypadku klinicznym co 4, co stanowi drugi najczęściej występujący typ morfologiczny zwężenia czaszki.
Trygonocefalia (lub metoprotenoza ). Jest to wynik antystopowego zszywania metopowego (lub czołowego) szwu, który przebiega od nosa do górnej części głowy, oddzielając kość czołową na dwie części.
Trigonocefalia to bardzo rzadka czaszkowo-zenica; w rzeczywistości charakteryzuje tylko 4-10% przypadków klinicznych.
Plagiocefalia (lub lambdoid craniostenosis ). Jest to craniostenoza spowodowana przedwczesnym stopieniem szwu lambdoidowego, który znajduje się między kośćmi ciemieniowymi a kością potyliczną, z tyłu głowy.
Tylko w 2-4% przypadków klinicznych plagiocefalia jest najrzadszym typem morfologicznym czaszkowo-zenicy.

Z witryny: //www.wkomsi.com/

komplikacje

Kilka powikłań może zależeć od ciężkiej lub niewystarczająco leczonej czaszkowo-zenicy, w tym:

Zmniejszony rozwój zdolności poznawczych i niski IQ;
Zespół obturacyjnego bezdechu sennego;
Trwałe zmiany twarzy, zwłaszcza w oczach i uszach;
Stałe deformacje u podstawy czaszki (np .: wady rozwojowe lub zespół Arnolda-Chiariego);
Wodogłowie.

diagnoza

Ogólnie rzecz biorąc, diagnoza czaszkowo-zwyrodnieniowa opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym, skrupulatnej historii medycznej i obrazach radiologicznych uzyskiwanych z testów instrumentalnych, takich jak zdjęcia rentgenowskie lub tomografia komputerowa na głowie .

W przypadku, gdy badany pacjent ma dalsze wady rozwojowe, typowe dla zespołowej czaszkowo-zwyrodnienia, lekarz diagnostyczny przepisuje, oprócz wspomnianych wcześniej badań, badanie krwi i test genetyczny, aby odkryć dokładny zespół odpowiedzialny za całość obraz symptomu.

Badania radiologiczne

Promienie rentgenowskie i CT na głowie służą do potwierdzenia informacji zebranych podczas badania fizycznego i historii klinicznej oraz do ostatecznego wyjaśnienia, które szwy czaszkowe przeszły przedwczesny proces fuzji.

Dokładna wiedza na temat przedwcześnie połączonych szwów czaszkowych jest niezbędna do planowania terapii.

terapia

Z wyjątkiem rzadkich okoliczności i tylko wtedy, gdy wady czaszkowe są łagodne, czaszkostenozy zawsze narzucają operację chirurgiczną w celu oddzielenia szwów czaszkowych, które przeszły wczesną fuzję.

Ostatecznym celem terapeutycznym wyżej wymienionej interwencji chirurgicznej jest zapewnienie niezbędnej przestrzeni dla ich wzrostu i prawidłowego rozwoju na przykład do struktur mózgowych i narządów zmysłów, takich jak oczy.

Czym jest leczenie niechirurgiczne?

Bezoperacyjna terapia łagodnych kości czaszki polega na użyciu specjalnego hełmu, który, na miarę pacjenta, pozwala na modelowanie czaszki i eliminację deformacji.

Stosowanie leczenia niechirurgicznego jest zarezerwowane dla kilku przypadków klinicznych i tylko wtedy, gdy kranjostenoza jest łagodna; co więcej, musi wystąpić w pierwszych latach życia, kiedy giętkość kości czaszki jest większa.

Jaki jest najlepszy czas na operację?

Najlepszy czas na wykonanie operacji czaszkowo-zenozowej zawsze był przedmiotem debat i dyskusji.

Według niektórych ekspertów idealnym okresem dla operacji byłoby późne dzieciństwo (6-12 miesięcy życia), ze względu na mniejsze ryzyko powikłań chirurgicznych; według innych ekspertów najwłaściwszym okresem na operację byłoby wczesne dzieciństwo (4-6 miesięcy życia) z powodów związanych z większą plastycznością kości czaszki.

W każdym razie cała społeczność medyczna zgadza się nie odkładać leczenia chirurgicznego po roku życia, ponieważ od tego momentu wzrasta ryzyko niepowodzenia interwencji.

Możliwe podejścia chirurgiczne

Istnieją dwa różne podejścia chirurgiczne: tradycyjna chirurgia, zwana również „otwartą”, oraz chirurgia endoskopowa.

Podejście „na wolnym powietrzu” jest inwazyjną, ale bardzo skuteczną praktyką; Z drugiej strony endoskopowe podejście chirurgiczne jest zabiegiem minimalnie inwazyjnym, ale realnym ryzykiem niepowodzenia

Podejście „otwarte” jest odpowiednie dla dzieci w wieku powyżej 6 miesięcy, podczas gdy podejście chirurgiczne endoskopowe jest możliwe tylko dla dzieci poniżej 6 miesiąca życia.

Po hospitalizacji

Niezależnie od zastosowanego podejścia chirurgicznego, operacja eliminacji kraniostenozy zawsze przewiduje, na zakończenie, hospitalizację trwającą 4-5 dni . W tym czasie personel medyczny okresowo monitoruje parametry życiowe pacjenta i za pomocą różnych testów zapewnia, że interwencja przyniosła pożądane rezultaty.

Co dzieje się po rezygnacji?

Po wypisie pacjent poddawany zabiegowi korekcji zwężenia czaszki musi przejść szereg okresowych kontroli jego stanu na poziomie czaszki.

Początkowo kontrole są sześciomiesięczne; potem stają się doroczne.

rokowanie

Rokowanie w przypadku craniostenozy zależy od różnych czynników, w tym:

Przyczyna craniostenozy. Niektóre choroby genetyczne, które powodują craniostenozę, są bardzo poważne, czasem niezgodne z życiem.
Pozycja szwów czaszkowych stopiła się przedwcześnie. Jeśli szwy czaszkowe poddane przedwczesnemu stapianiu zajmują pozycję trudną do osiągnięcia przez chirurga, operacja chirurgiczna jest złożona i może nie zapewniać pożądanych rezultatów.