Ataksja Friedreicha: definicja
Ataksja Friedreicha zawdzięcza swoją nazwę Nikolausowi Friedreichowi, który w 1863 r. Opisał objawy tego zaburzenia kinetycznego; wśród dyskinez, ataksja Friedreicha z pewnością stanowi najsłynniejsze zaburzenie zwyrodnieniowe, anomalię genetyczną z autosomalną recesywną transmisją odpowiedzialną za postępujące i nieuniknione uszkodzenie centralnego i obwodowego układu nerwowego.
częstość
Jak już wspomniano, Friedreicha jest z pewnością najczęstszą postacią dziedzicznej ataksji: po prostu pomyśl, że połowa zespołów ataksyjnych jest diagnozowana jako ataksja Friedreicha. Statystyki medyczne podają około 100 000 chorych osób z tej ataksji, z czego 1200 jest włoskich.
Najczęściej ataksja Friedreicha rozpoczyna się w niemowlęctwie, zwłaszcza u dzieci w wieku od 6 do 15 lat; w niektórych przypadkach zespół ataksji występuje po 20 roku życia (późny początek).
Transmisja genetyczna
Będąc patologią z transmisją autosomalną recesywną, rodzice, klinicznie zdrowi, mogą przekazywać gen ataksji Friedreicha potomstwu, gdy zarówno matka, jak i ojciec są zdrowymi nosicielami, z prawdopodobieństwem 25% (1 pacjent co 4 dzieci).
Obecnie ataksja Friedreicha jest diagnozowana przez molekularny test genetyczny, który jest możliwy poprzez analizę próbki krwi.
Około 1996 r. Badania w dziedzinie molekularnej nabrały bardzo ważnego zwrotu, ponieważ wyizolowano gen odpowiedzialny za ataksję Friedreicha: to gen FXN - znany również jako X25, zlokalizowany na poziomie chromosomu 9 (region 9q13-q21) - który koduje frataksynę (lub frataksynę), białko składające się z powtórzeń trypletu GAA (Guanine-Adenina-Adenina) w pierwszym niekodującym miejscu genu (intronu). Jak już wspomniano w poprzednich artykułach, frataksyna jest zlokalizowana na poziomie mitochondrialnym i odpowiada za regulację żelaza i usuwanie odpadów metabolicznych wytwarzanych przez mechanizmy energetyczne w mitochondriach. W standardowych warunkach sekwencje wyżej wymienionych zasad nukleotydowych nie liczą więcej niż 40 trypletów (zdrowych osób), ale u pacjentów ataksyjnych sekwencje GAA mają ponad 100 lub nawet 1200 [pobranych z www.atassiadifriedreich.it]
objawy
Na podstawie początku wieku ataksji Friedreicha i ciężkości zaburzenia można skonstruować różne wzorce objawów; Wynika z tego, że objawy wywodzące się z zespołu ataksji Friedreicha nie zawsze są stałe. Jednak zazwyczaj pierwsze objawy wpływają na równowagę i kontrolę ruchową, w konsekwencji dotknięty chorobą pacjent nie jest w stanie utrzymać pewnej prawidłowej postawy przez długi czas, zwłaszcza gdy przebywa w zatłoczonych miejscach. Ataksja Friedreicha ma się zdegenerować: z czasem pacjent przedstawia oczywiste zaburzenia w wykonywaniu najprostszych czynności, takich jak jedzenie, mówienie, pisanie itp. Ataksja Friedreicha jest chorobą wyniszczającą, tak bardzo, że często dotknięty chorobą pacjent jest zmuszony poruszać się na wózku inwalidzkim; w przypadkach o większym nasileniu zespół może również powodować poważne choroby serca, czasem śmiertelne.
Inne objawy związane z ataksją Friedreicha to skolioza i wydrążona stopa (w której podeszwa stopy jest wyraźnie wysklepiona); ponadto prawie wszyscy pacjenci dotknięci chorobą mają wyraźny obrzęk ścian przegrody międzykomorowej, zmieniony elektrokardiogram i zwiększenie częstości akcji serca. Dlatego ataksja Friedreicha obejmuje nie tylko układ nerwowy: u wielu chorych pacjentów stwierdza się postępującą chorobę serca, odpowiedzialną za nieprawidłowe powiększenie mięśnia sercowego i oczywistą trudność w pompowaniu krwi.
Diagnoza i terapie
Diagnoza molekularna, którą można przeprowadzić poprzez pobranie krwi pacjenta, jest z pewnością najbardziej odpowiednią metodą identyfikacji zmutowanego genu; jednak nawet MRI jest użyteczny, podobnie jak badania neurofizjologiczne, używane do oceny transmisji bodźców nerwowych.
Obecnie dostępne są również testy laboratoryjne w celu weryfikacji hipotetycznej diagnozy zdrowego nosiciela. Statystyki medyczne podają, że 20% pacjentów z ataksją Friedreicha ma cukrzycę: w związku z tym zalecana jest coroczna lub półroczna kontrola stężenia glukozy we krwi.
Biorąc pod uwagę możliwe problemy kardiologiczne wynikające z ataksji Friedreicha, lekarz może przepisać pacjentowi określone specjalności farmakologiczne, aby utrzymać pod kontrolą wszelkie degeneracje objawowe.
