Powiązane artykuły: Hemochromatoza pierwotna i wtórna
definicja
Hemochromatoza jest stanem patologicznym charakteryzującym się nadmiernym gromadzeniem żelaza. Proces ten jest na ogół systemowy (dotyczy całego organizmu) i powoduje uszkodzenie tkanki.
Z reguły całkowita zawartość żelaza w organizmie człowieka wynosi około 2, 5 g u kobiet i 3, 5 g u mężczyzn.
Objawy kliniczne hemochromatozy mogą nie być widoczne, dopóki stężenie żelaza w organizmie nie będzie wyższe niż 10 g. U kobiet objawy występują rzadko przed menopauzą, ponieważ utrata krwi z powodu cyklu miesiączkowego ma tendencję do kompensowania akumulacji żelaza.
U podstawy hemochromatozy może występować zwiększone wchłanianie metalu w przewodzie pokarmowym, z którego następuje przewlekłe odkładanie żelaza w tkankach.
Ponadto, u zdrowych osób, wątrobowy hormon peptydowy, hepcydyna, działa jako główny regulator homeostazy żelaza. Gdy produkcja tego peptydu jest zmniejszona w porównaniu z ilością minerału, jego aktywność jest zagrożona, dlatego nie zapobiega on nadmiernemu wchłanianiu i przechowywaniu.
Przyczyny Pierwotna hemochromatoza
Pierwotna hemochromatoza jest chorobą dziedziczną, w której zachodzi zmiana metabolizmu żelaza. Przyczyny zaburzenia można przypisać różnym aberracjom genetycznym, w tym mutacji genu HFE. Transmisja tych anomalii zachodzi w sposób autosomalny recesywny.
Hemochromatoza pierwotna najczęściej dotyka populacje pochodzenia północnoeuropejskiego, podczas gdy choroba ta występuje rzadko u osób rasy czarnej i Azji.
Powoduje wtórną hemochromatozę
Wtórna hemochromatoza może być spowodowana zwiększoną absorpcją żelaza lub nadmiernym przyjmowaniem doustnym. Ten stan patologiczny może również wystąpić z powodu podawania egzogennego żelaza jako terapii niedokrwistości lub powtarzających się transfuzji krwi, zwykle u pacjentów z zaburzeniami erytropoezy (np. Hemoglobinopatie, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia, niedokrwistości syderoblastyczne; anemie wrodzona hemolityczna i mielodysplazja).
Najczęstsze objawy i objawy *
- brak menstruacji
- niedokrwistość
- anoreksja
- niemiarowość
- wodobrzusze
- astenia
- Zanik jąder
- Spadek pożądania seksualnego
- kardiomegalia
- Odbarwienie skóry
- Zaburzenia erekcji
- Ból brzucha
- Ból dłoni i nadgarstka
- Wspólne bóle
- zapalenie wątroby
- powiększenie wątroby
- cukromocz
- insulinooporność
- hiperglikemia
- żółtaczka
- letarg
- nudności
- Utrata masy ciała
- świąd
- Retencja wody
- senność
- powiększenie śledziony
Dalsze wskazówki
Kliniczne konsekwencje przeciążenia żelazem są podobne niezależnie od etiologii i patofizjologii.
Hemochromatoza powoduje wczesne objawy ogólnoustrojowe i niespecyficzne, głównie z powodu nagromadzenia minerału w narządach wydzielania wewnętrznego (zwłaszcza trzustce, gonadach i przysadce mózgowej), w wątrobie i sercu. W każdym przypadku początek poważnego uszkodzenia tkanek jest powolny i podstępny.
We wczesnych stadiach hemochromatozy występuje osłabienie i letarg. U mężczyzn początkowymi objawami mogą być hipogonadyzm i zaburzenia erekcji spowodowane odkładaniem się gonad żelaza. Częste wczesne objawy to także nietolerancja glukozy lub cukrzyca. Inne częste objawy kliniczne to przebarwienia skórne (cukrzyca typu brązowego), artropatia, ból brzucha, utrata libido i brak miesiączki.
Zaangażowanie wątroby jest najczęstszym powikłaniem i może rozwinąć się w marskość; ponadto u około 20-30% pacjentów rozwija się rak wątrobowokomórkowy. Obraz wątroby jest najczęstszą śmiertelną komplikacją, po której następuje kardiomiopatia z niewydolnością serca.
Hemochromatoza pierwotna - diagnoza i leczenie
Rozpoznanie opiera się na dodatnim wywiadu rodzinnym, dawce ferrytyny w surowicy i wyniku analizy genetycznej. Podejrzenie pierwotnej hemochromatozy może być nasilone, gdy po przejściu rutynowych ocen pozostają niewyjaśnione kombinacje objawów klinicznych.
Ogólnie, leczenie polega na okresowym krwawieniu w celu wyeliminowania nadmiaru żelaza i monitorowania klinicznego za pomocą nasycenia żelaza, ferrytyny i transferyny w surowicy.
Zdarzenia dodatkowe są zarządzane w razie potrzeby. Ponadto pacjenci z pierwotną hemochromatozą muszą stosować zrównoważoną dietę; nie jest konieczne ograniczanie spożycia żywności zawierającej żelazo (np. czerwone mięso, wątroba itp.). Alkohol powinien być przyjmowany z umiarem, ponieważ może zwiększyć wchłanianie minerału i, w dużych ilościach, ryzyko marskości.
Hemochromatoza wtórna - diagnoza i leczenie
Rozpoznanie hemochromatozy wtórnej powstaje w wyniku analizy ferrytyny w surowicy, sideremii i wysycenia transferyny.
Terapia zazwyczaj obejmuje stosowanie środków chelatujących żelazo (takich jak deferasiroks lub deferoksamina). Niektóre przypadki można leczyć za pomocą phlebotomy i erytropoetyny, jednak salassoterapia nie jest zalecana dla wielu pacjentów, ponieważ może pogorszyć istniejący stan anemiczny.
