Co to znaczy?
Gdy poziom cholesterolu pozostaje wysoki, pomimo prawidłowej diety i regularnych ćwiczeń, mówimy o rodzinnej hipercholesterolemii lub pierwotnej hipercholesterolemii.
Wartości cholesterolu: od czego one zależą?
Wiemy, że cholesterol całkowity pochodzi zarówno z odżywiania, jak i syntezy endogennej; w szczególności około 80-90% jest wytwarzane przez nasz organizm - zwłaszcza przez wątrobę, ale także przez nadnercza i gruczoły płciowe - podczas gdy reszta ma pochodzenie dietetyczne.
Rodzaje dziedzicznej hipercholesterolemii
Lekarze wolą mówić o prymitywnej hipercholesterolemii na podstawie eredo-genetycznej, z której znane są trzy główne formy:
- poligeniczna hipercholesterolemia,
- rodzinna hiperlipidemia (i połączona hiperlipidemia)
- pierwotna hipercholesterolemia.
Wśród wszystkich najbardziej rozpowszechnionych (ponad 2/3 przypadków) jest poligeniczna hipercholesterolemia, w której czynniki odżywiania i środowiska sumują się i pogarszają dysmetabolizm leżący u podstaw wielu genów.
Poligeniczna hipercholesterolemia jest szczególnie rozpowszechniona wśród ludzi Zachodu, gdzie dotyka do 20% populacji .
Monogeniczna postać, zwana niezbędną lub pierwotną rodzinną hipercholosterolemią, która dotyka heterozygotycznego osobnika na 500 i homozygotyczną osobę powyżej 1 miliona, jest rzadsza. W tym przypadku choroba jest określona przez niewystarczającą aktywność receptora LDL, ze względu na zmianę genu kodującego to białko; z tego wynika, że poziom LDL we krwi wzrasta proporcjonalnie do zmniejszenia aktywności receptora, wahającej się od 50 do około 90-95%. Równoległy wzrost cholesterolu jest spowodowany wysokim procentem cholesterolu zawartego w tej klasie lipoprotein (nie przypadkiem nazywanym złym cholesterolem).
Typowe dla rodzinnej hipercholesterolemii, ale rzadkie w innych postaciach hipercholesterolemii pierwotnego cholesterolu, są złogi cholesterolu (ksantomy, ksantelazmy), które pojawiają się, gdy tylko choroba się pogorszy. Niestety pacjenci dotknięci istotną postacią rodziny mają wysoką i wczesną tendencję do rozwoju choroby wieńcowej i jej ekspresji (dusznica bolesna i zawał mięśnia sercowego), która jest wyraźnie lepsza dla homozygot w porównaniu z heterozygotami.
Wreszcie hiperlipidemia znana z wielu fenotypów jest związana z bardziej złożoną zmianą lipidową. Epidemiologicznie, w istocie są pojedyncze wzrosty poziomu cholesterolu, triglicerydów lub obu, w podobnych odsetkach. Różną ekspresję anomalii lipidowej można również zaobserwować u tego samego pacjenta, który w różnych okolicznościach może przedstawiać różne dyslipidemie. Częstość występowania w populacji wynosi około 2%.
leczenie
Jak przewidywano na początku artykułu, w obecności rodzinnej hipercholesterolemii (w szerokim sensie) nawet dobrze ustalona i dobrze przestrzegana dieta może nie osiągnąć akceptowalnego poziomu lipidów. Ważne jest jednak, aby interweniować w pierwszej kolejności na dietę, ewentualnie łącząc ją z regularnym wysiłkiem fizycznym (po konsultacji lekarskiej). Zalecenia dietetyczne są zazwyczaj oparte na następujących punktach:
- zmniejszyć całkowite spożycie energii u osób z nadwagą
- zmniejszyć całkowity tłuszcz w diecie do mniej niż 30% całkowitej energii
- zmniejszyć spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych (żywność pochodzenia zwierzęcego) do mniej niż 10% całkowitej energii
- zmniejszyć, być może wyeliminować, żywność bogatą w uwodornione oleje (obecne w margarynie i wielu produktach piekarniczych)
- zmniejszyć spożycie węglowodanów o wysokim indeksie glikemicznym (szczególnie słodkich pokarmów, takich jak ciasto i niektóre rodzaje owoców)
- zachęcać do spożywania kwasu oleinowego (obecnego w oliwie z oliwek) i kwasu linolowego (obecnego w rybach)
- zachęcać do stosowania złożonych węglowodanów
- zwiększyć spożycie owoców (z wyjątkiem bananów, fig, winogron, persimmons i suszonych owoców), warzyw i roślin strączkowych
- umiarkowane spożycie soli.
Ewentualna porażka diety wymaga użycia leków hipolipidemizujących, które nie mogą jednak zastępować, ale kojarzyć z nią, w celu wykorzystania synergicznego działania dwóch interwencji terapeutycznych. Najczęściej stosowanymi lekami w obecności rodzinnej hipercholesterolemii są statyny (inhibitory reduktazy HMG-CoA) i fibraty (najbardziej przydatne w obecności wysokich triglicerydów). Inne powszechnie stosowane leki to ezetymib, niacyna i sekwestranty kwasów żółciowych.
