ogólność
Angiomyolipoma jest łagodnym nowotworem typowym dla nerek, będącym częścią kategorii nowotworowej PEComi i hamartomów.
Naczyniak naczyniakowy nerki wydaje się być bezobjawowy, o ile jego rozmiar jest mniejszy niż 4 centymetry; zaczynając od większych rozmiarów, może powodować krwotok zaotrzewnowy, silny ból brzucha, krwiomocz, nawracające zakażenia dróg moczowych i nadciśnienie.
Rozpoznanie naczyniakomięśniaka opiera się na badaniach radiologicznych dotyczących jamy brzusznej.
Obecność naczyniakomięśniaka wymaga leczenia tylko wtedy, gdy jego rozmiar przekracza 4 centymetry lub gdy jest objawowy.
Krótkie anatomiczne i funkcjonalne przypomnienie nerek
W dwóch przypadkach nerki są organami, które wraz z układem moczowym stanowią tak zwany aparat moczowy lub wydalniczy, którego zadaniem jest wytwarzanie i eliminacja moczu.
Reprezentując główne struktury wyżej wymienionego aparatu, nerki znajdują się w jamie brzusznej - a dokładniej po bokach ostatniego kręgu piersiowego i pierwszego kręgu lędźwiowego - są symetryczne i mają kształt bardzo podobny do kształtu fasoli.
FUNKCJA DZIECI
Nerki pełnią różne funkcje; wśród nich najważniejsze są:
- Przefiltrować substancje odpadowe wraz ze szkodliwymi lub obcymi substancjami obecnymi we krwi i przekształcić je w mocz;
- Ustaw równowagę wodno-solankową krwi;
- Dostosuj równowagę kwasowo-zasadową krwi.
Jak zauważą czytelnicy, funkcje nerek są ściśle związane z krwią; ten ostatni pochodzi z nerek z tętnicy nerkowej i wraca do układu żylnego przez żyłę nerkową, która następnie przepływa do tak zwanej żyły głównej .
Czym jest angiomyolipoma
Angiomyolipoma jest łagodnym nowotworem, który prawie zawsze wpływa na nerki i zazwyczaj obejmuje trzy składniki komórkowe: składnik komórek naczyniowych (angio), składnik niedojrzałych komórek mięśni gładkich (-my-) i składnik komórkowy lipidowy (-lipoma).
Biorąc pod uwagę częste zajęcie nerek w przypadkach naczyniakomięśniaka, począwszy od rozdziału poświęconego dalszym przyczynom, artykuł ten skupi się w szczególności na naczyniakomięśniakomięśniak nerki.
Co to jest łagodny guz?
Guz to nieprawidłowa masa bardzo aktywnych komórek, których rytm wzrostu i podziału graniczy z nieprawidłowością.
Guz definiuje się jako łagodny, gdy pomimo wysokiego tempa wzrostu i podziału nie jest naciekający w stosunku do otaczających tkanek i narządów (tj. Nie atakuje sąsiednich tkanek i narządów) i nie cieszy się żadną siłą przerzutową (tj. Nie znajduje się w zdolne do rozprzestrzeniania swoich komórek nowotworowych gdzie indziej).
W jakiej kategorii nowotworów występuje angiomyolipoma?
W pewnym momencie społeczność medyczno-naukowa przywróciła naczyniakomięśniaka z powrotem do kategorii nowotworów hamartoma ; hamartomy są łagodnymi formacjami nowotworowymi, których komórki, pomimo nieprawidłowej proliferacji, której stały się protagonistami, zachowują te same pierwotne cechy strukturalne (ogólnie, komórki guza nabierają zupełnie innych konotacji niż te, które pierwotnie miały, gdy wzrost i replikacja były nadal normalne).
Obecnie jednak eksperci uważają, że bardziej odpowiednie jest włączenie naczyniakomięśniaka naczyniowo-tłuszczowego w kategorii nowotworów PEComes lub nowotworów (-omas) okołonaczyniowych komórek nabłonkowych (PEC); PEComa jest szczególnym rodzajem guza mezenchymalnego, który może tworzyć się w dowolnej części ciała i składa się z nietypowych komórek - tak zwanych okołonaczyniowych komórek nabłonkowych - bez zdrowego odpowiednika.
Naczyniak angiomyolipoma
Angiomyolipoma nerki jest lepiej znany jako naczyniak nerkowy .
Reprezentujący najbardziej rozpowszechniony łagodny guz nerki, naczyniakomięśniak nerkowy jest w 80% przypadków klinicznych sporadycznym zjawiskiem, aw pozostałych 20% zjawiskiem związanym z chorobą genetyczną zwaną stwardnieniem guzowatym .
Jako sporadyczne zdarzenie, naczyniakomięśniak dotyka głównie dorosłych kobiet w wieku powyżej 40 lat; przeciwnie, jako zdarzenie związane ze stwardnieniem guzowatym, szczególnie dotyka młodych ludzi w wieku około 10 lat, bez żadnego rozróżnienia płci.
Inną ważną różnicą między sporadycznym angiomyolipoma nerkowym a naczyniakomięśniakiem nerkowym związanym ze stwardnieniem guzowatym jest fakt, że podczas gdy te pierwsze zwykle dotyczą tylko nerki iw trybie pojedynczym, te ostatnie mają tendencję do angażowania zarówno nerek, jak i tryb wielokrotny.
Jakie inne narządy mogą rozwijać naczyniakomięśniaki?
Chociaż bardzo rzadko, naczyniakowłókniaki mogą tworzyć się w narządach i strukturach anatomicznych innych niż dwie nerki, w tym: wątroba, jajniki, jajowody, sznur plemnikowy, podniebienie i okrężnica.
przyczyny
Badania naukowe wykazały, że powstawanie naczyniakomięśniaka nerki (zarówno sporadycznej wersji, jak i związanej ze stwardnieniem guzowatym) jest spowodowane mutacją genów TSC1 lub TSC2 . Znajdujące się odpowiednio na chromosomie 9 i chromosomie 16, TSC1 i TSC2 wytwarzają (oczywiście w normalnych warunkach) białka, które, działając razem, tłumią wszystkie anomalne mechanizmy, które prowadzą do powstawania nowotworów.
Co powoduje mutacje TSC1 i TSC2?
Jeśli w przypadku naczyniakomięśniaka nerkowego związanego ze stwardnieniem guzowatym mutacje przeciwko TSC1 i TSC2 są związane z genetycznymi aberracjami samego stwardnienia guzowatego (w związku z tym możliwe jest rozpoznanie w tym drugim przypadku łagodnego guza nerki), w przypadku sporadyczne zdarzenia mutacyjne angiomyolipoma nerkowego wpływające na te same geny mają zupełnie nieznane pochodzenie.
Objawy i komplikacje
W obecności naczyniakomięśniaka nerkowego obecność objawów zależy ściśle od wielkości masy guza; angiomyolipomy nerkowe o małej średnicy są w zasadzie bezobjawowe, podczas gdy angiomyolipomy nerkowe o znacznej średnicy są odpowiedzialne za różne konsekwencje i różne objawy i objawy.
Ogólnie, naczyniakowłókniak zaczyna być objawowy, gdy jego średnica przekracza 4 centymetry .
W nerkach angiomyolipomas zwykle tworzą się na poziomie tak zwanej kory nerkowej .
Duża symptomatologia naczyniakomięśniaka
Objawy i konsekwencje, które mogą wynikać z dużego naczyniakomięśniaka nerkowego, obejmują:
- Krwotok dootrzewnowy, po którym następuje silny ból brzucha . Zjawiska krwotoczne są spowodowane uszkodzeniem jednego lub więcej naczyń krwionośnych stanowiących masę guza.
Bóle brzucha występujące po krwotoku zaotrzewnowym są nagłe (dlatego nie można nie zauważyć) i bardzo często wiążą się z epizodami nudności i wymiotów ;
- Obecność na poziomie brzucha wyczuwalnej masy . Ta masa jest niczym innym jak naczyniakomięśniak nerkowy;
- Nawracające zakażenia układu moczowego
- Krwiomocz ;
- Nadciśnienie .
Powikłania naczyniakomięśniaka nerkowego
Chociaż jest to łagodny guz, angiomyolipoma nerkowa może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia ludzkiego; w rzeczywistości, gdy jest duży i w wielu wersjach (jak w przypadku stwardnienia guzowatego), jego obecność może prowadzić do rozwinięcia przez pacjenta stanu niewydolności nerek .
Ponadto ważne jest, aby przypomnieć czytelnikom, że poważne krwawienia zaotrzewnowe i krwotoki zaotrzewnowe, które nie są szybko leczone, mogą prowadzić do wstrząsu i spowodować śmierć danej osoby.
Kiedy powinienem iść do lekarza?
Epizody krwotoku zaotrzewnowego, które mogą wychwycić nosicieli naczyniakomięśniaka nerki, stanowią nagłe przypadki medyczne, dlatego zasługują na natychmiastowe leczenie.
Jak wspomniano, jednoznacznym objawem wyżej wymienionych epizodów, w obecności których konieczne jest skontaktowanie się z lekarzem lub udanie się do najbliższego szpitala, jest silny i nagły ból brzucha.
diagnoza
Rozpoznanie naczyniakomięśniaka opiera się na trzech badaniach obrazowania diagnostycznego: ultrasonografii brzusznej, magnetycznym rezonansie jądrowym jamy brzusznej i tomografii komputerowej jamy brzusznej.
Znaczenie diagnostyczne składnika lipidowego
Składnik lipidowy naczyniakomięśniaka nerki jest bardzo ważny dla celów diagnostycznych, ponieważ jego obecność umożliwia odróżnienie wspomnianego łagodnego guza nerki od gruczolakoraka nerki, poważnego złośliwego nowotworu nerki.
Powyższe jest powodem, dla którego naczyniakomięśniak nerkowy ma zredukowany składnik komórkowy lipidów, jego odróżnienie od gruczolakoraka nerki jest zdecydowanie bardziej złożone i wymaga zastosowania bardziej dogłębnych testów diagnostycznych.
| Tabela. Zalety i wady ultradźwięków, magnetycznego rezonansu jądrowego i tomografii komputerowej. | ||
| Badanie diagnostyczne | korzyści | wady |
USG jamy brzusznej | Jest to badanie minimalnie inwazyjne. Pozwala zidentyfikować składnik komórek lipidowych (ważny dla odróżnienia naczyniakomięśniaka nerki od złośliwego guza nerki). Jest to szybki i niedrogi test. | Nie pozwala na dokładną ocenę nielipidowych składników komórkowych angiomyolipoma nerkowego. |
Jądrowy rezonans magnetyczny brzucha | Nie naraża pacjenta na szkodliwe promieniowanie. Zapewnia wyraźne i szczegółowe obrazy angiomyolipoma. | To długie badanie. |
Badanie CT jamy brzusznej | Być może jest to egzamin, który zapewnia najczystsze i najbardziej szczegółowe obrazy. To szybko | Naraża pacjenta na znikomą dawkę szkodliwego promieniowania jonizującego. |
Szukaj przyczyn wywołujących: czego wymaga?
Po ustaleniu obecności naczyniakomięśniaka nerki lekarz diagnostyczny musi przeprowadzić serię badań (badanie obiektywne, wywiad medyczny, badanie okulistyczne, poradnictwo genetyczne itp.), Jeśli dany guz jest sporadycznym zjawiskiem lub zależy od stwardnienia. tuberozy.
Z pewnością wśród elementów sugerujących obecność stwardnienia guzowatego zasługują na cytat:
- Młody wiek pacjenta (stwardnienie guzowate powoduje młodzieńcze formy naczyniakomięśniaka nerkowego);
- Zaangażowanie obu nerek;
- Wiele aspektów naczyniakomięśniaka nerki.
terapia
Angiomyolipoma wymaga terapii tylko wtedy, gdy jej rozmiar przekracza 4 centymetry średnicy lub gdy jest to stan objawowy. Dlatego, dopóki jest niewielka i pozostaje bezobjawowa, nie przywołuje uwagi lekarzy, z wyjątkiem okresowego monitorowania.
W razie potrzeby terapia angiomyolipoma jest wyłącznie i wyłącznie chirurgiczna.
Pogłębianie terapii chirurgicznej
Obecnie dostępne są dwa zabiegi chirurgiczne do leczenia naczyniakomięśniaka nerki: tak zwana embolizacja i częściowa nefrektomia .
Embolizacja polega na wypełnieniu naczyń krwionośnych masy guza sztucznymi zatorami w taki sposób, aby zablokować wewnętrzny przepływ krwi i zmniejszyć ryzyko wystąpienia zjawisk krwotocznych.
Interwencja częściowej nefrektomii polega natomiast na usunięciu części nerki, w której znajduje się guz.
Jak można wywnioskować z opisów dwóch podejść terapeutycznych, embolizacja jest mniej inwazyjnym leczeniem niż częściowa nefrektomia, ale - w przeciwieństwie do tego ostatniego - nie wiąże się z eliminacją naczyniakomięśniaka.
Wybór wyboru embolizacji lub częściowej nefrektomii jest obowiązkiem lekarza prowadzącego i zależy od różnych czynników, w tym: dokładnego rozmiaru guza, miejsca masy guza i ryzyka powikłań.
rokowanie
Rokowanie w przypadku naczyniakomięśniaka nerki zależy od:
- Wielkość łagodnego guza. Duży naczyniakomięśniak nerkowy stwarza większe ryzyko powikłań i jest bardziej prawdopodobne, że spowoduje śmierć pacjenta z powodu krwotoku zaotrzewnowego.
- Przyczyna wyzwalająca. Epizody naczyniakomięśniaka nerkowego z powodu stwardnienia guzowatego mają gorsze rokowanie.
