ogólność
Zespół West odnosi się do postaci padaczki dziecięcej, która występuje między czwartym a ósmym miesiącem życia, wywołując skurcze mięśni kilka razy dziennie. Oprócz tych szczególnych skurczów choroba wyróżnia się także pewnymi deficytami intelektualnymi i rozwojowymi, czasem poważnymi i mającymi poważne konsekwencje w przyszłości.
Rycina: skurcze mięśni u dziecka z zespołem Westa: otwarte ramiona, uniesione kolana i zaklęcia płaczące. Z witryny: buzzle.com
Na początku syndromu Zachodu prawie zawsze występuje uszkodzenie mózgu, które może wystąpić, gdy dziecko jest w brzuchu matki lub bezpośrednio po urodzeniu.
Napady padaczkowe i nieprawidłowa aktywność mózgu, mierzone za pomocą elektroencefalogramu, są znakami, na których można oprzeć diagnozę.
Czym jest syndrom Zachodu
Zespół Westa jest szczególną postacią padaczki, typową dla wczesnego dzieciństwa. Objawia się charakterystycznymi skurczami mięśni, które zwykle pojawiają się między czwartym a ósmym miesiącem życia.
Oprócz cech skurczów (lub napadów padaczkowych) i specyficznego wieku zachorowania, zespół Westa charakteryzuje się również nieprawidłową aktywnością mózgu, zwaną hipsarytmią, a czasami przez deficyty uczenia się i rozwoju . Te ostatnie mogą w rzeczywistości być mniej lub bardziej obecne, w zależności od przyczyn, które powodują syndrom.
Chociaż zaburzenia są wyczerpane w ciągu pierwszego roku życia, zdarza się, bardzo często, że zespół West zamienia się w inną formę padaczki lub że ma przyszłe reperkusje neurologiczne ( autyzm ).
epidemiologia
Według niektórych źródeł częstość występowania zespołu Westa to jeden przypadek na każde 2500–3000 noworodków; według innych jest to jeden przypadek na 6000 noworodków.
Jak wspomniano powyżej, napady padaczkowe są prawie zawsze obserwowane (90% przypadków) w pierwszym roku życia. 10-20% pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą nie ma deficytów w nauce i rozwoju, więc mają normalny wzrost. We wszystkich innych przypadkach zespół Westa, mimo że się kończy, pozostawia mniej lub bardziej poważne ślady, w zależności od przyczyny.
PIERWSZY OPIS
Aby opisać zespół Westa po raz pierwszy, dr William James West, który obserwował skurcze mięśni bezpośrednio u swojego 4-miesięcznego syna.
przyczyny
W większości przypadków odpowiedzialne za zespół Westa jest rozpoznawalne uszkodzenie mózgu .
Jednak niektóre przypadki choroby są klasyfikowane jako idiopatyczne (tj. Bez widocznej przyczyny); w takich okolicznościach przyczyna wystąpienia objawów nie jest jasna.
ZNACZENIE PRZYCZYNY
W zależności od przyczyny pochodzenia zespół Westa może być mniej lub bardziej dotkliwy. Ogólnie, formy idiopatyczne nie wpływają na rozwój neurologiczny niemowlęcia; odwrotnie, formy wspierane przez uszkodzenie mózgu mogą również charakteryzować się poważnymi opóźnieniami intelektualnymi i rozwojowymi.
SYNDROM ZACHODNIOWY CEREBRAL
Uszkodzenie mózgu może wystąpić w trzech różnych momentach: w okresie prenatalnym (tj. Przed urodzeniem), w okresie okołoporodowym (między końcem ciąży a pierwszym okresem po porodzie) lub w okresie poporodowym. Często przyczyną urazu jest stan patologiczny, taki jak zespół genetyczny, choroba zakaźna, stan niedoboru tlenu i tak dalej.
Oto najczęstsze sytuacje patologiczne związane z zespołem Westa:
- Okres prenatalny : wodogłowie, mikrocefalia, zespół Sturge-Webera, stwardnienie guzowate, zespół Aicardi, zespół Downa, niedotlenienie i niedokrwienie mózgu, wrodzone infekcje wirusowe i urazy.
- Okres okołoporodowy : niedotlenienie i niedokrwienie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu, uraz i krwotok mózgowy (lub śródczaszkowy).
- Okres poporodowy : zależność od pirydoksyny, niedobór biotynidazy, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, zapalenie opon mózgowych, choroby zwyrodnieniowe i uraz.
FORMY IDIOPATYCZNE
Ponieważ formy idiopatyczne często nie zmieniają zdolności intelektualnych pacjentów (których rozwój jest w rzeczywistości normalny), uważa się, że w tych przypadkach z pewnością nie są one uszkodzeniami neurologicznymi powodującymi napady padaczkowe.
Objawy i powikłania
Najbardziej charakterystycznymi objawami zespołu Westa są skurcze mięśni w tułowiu, szyi i kończynach. Innym dość typowym objawem choroby (chociaż nie jest wykrywalny gołym okiem) jest nieprawidłowa aktywność mózgu, znana jako ipsaritmia i występująca głównie podczas czuwania i snu.
Wreszcie, zwłaszcza w przypadkach, gdy zespół Westa jest spowodowany uszkodzeniem mózgu, można zaobserwować mniej lub bardziej poważne deficyty intelektualne i rozwojowe .
SPASMY MIĘŚNIOWE
Główne cechy skurczów:
- W serii
- Każda seria trwa w sumie 10-15 sekund, z krótką przerwą między jednym skurczem a drugim
- Pomiędzy każdą serią może upłynąć maksymalnie 30 sekund
- Co najmniej kilkanaście odcinków dziennie
- Przed snem lub po nim
- Skurcze w zgięciu, w przedłużeniu lub w obu
- Powodują płacz i drażliwość dziecka
Napady padaczkowe charakteryzują się naprawdę pojedynczymi skurczami mięśni. W rzeczywistości są to nagłe, szybkie skurcze o łącznym czasie trwania kilku sekund i prawie zawsze po 5-30 sekundach z identycznych epizodów.
Skurczowe ruchy kończyn i szyi mogą być rozciągnięte (20-25% czasu), zgięte (35-40%) lub w obu kierunkach (40-50%). W tym drugim przypadku mały pacjent napina się i napina mięśnie na przemian.
Zdajemy sobie sprawę, że atak jest w toku, ponieważ ramiona i nogi mają tendencję do otwierania się, kolana podnoszą się, a głowa do przodu i / lub do tyłu.
Zazwyczaj skurcze występują zanim dziecko zasypia lub budzi się; prawie nigdy nie zdarzają się podczas snu.
Pojawienie się skurczów zbiega się ze stanem drażliwości niemowlęcia, które płacze.
W ciągu dnia ataki mogą sięgać nawet kilkunastu.
hypsarrhythmia
Kiedy mówimy o hipsarytmii, odnosimy się do nieprawidłowej aktywności mózgu, charakteryzującej się szczególnym wzorem elektroencefalograficznym: falami wysokiego napięcia, chaotycznymi, niezorganizowanymi iz wieloma punktami. Dziwność tego, co wynika z badania instrumentalnego, jest taka, że może być zrozumiana przez nie-eksperta w dziedzinie neurologii.
Rysunek: ślad elektroencefalograficzny niemowlęcia z hipsarytmią. Z witryny: pediatrics.georgetown.edu
Hyparytmia zwykle występuje tylko wtedy, gdy dziecko śpi lub znajduje się w fazie półsnu; bardzo rzadko obserwuje się jakąś anomalię mózgową, gdy mały pacjent jest przytomny lub ma atak epileptyczny.
DEFICYT NEUROLOGICZNY I OPÓŹNIENIE ROZWOJU
Trudno jest dostrzec deficyty intelektualne u tak małych dzieci, ale są one (w 80-90% przypadków) i potwierdzone badaniami instrumentalnymi. Następnie, wraz ze wzrostem, deficyty stają się oczywiste.
Przypadek opóźnień rozwojowych jest inny: są one bardzo widoczne, tak więc, gdy tylko syndrom Zachodu się wyczerpie, obserwuje się natychmiastowe ożywienie wzrostu. Jednak mimo to pacjent nadal niesie ze sobą kilka konsekwencji tego spowolnienia.
INNE ZNAKI I OBJAWY
W zależności od stanu patologicznego, który powoduje zespół Westa, będziesz mieć kilka innych dodatkowych objawów. Na przykład, gdy natkniesz się na przypadek wynikający ze stwardnienia guzowatego, możesz zobaczyć, za pomocą lampy Wooda, obecność charakterystycznych zmian skórnych.
diagnoza
Aby zdiagnozować zespół Westa, polegamy na obiektywnym badaniu objawów, następnie na obserwacji skurczów i na badaniu elektroencefalograficznym ( EEG ).
Następnie przystępujemy do badania przyczyn choroby; przydatne informacje mogą pochodzić z testów laboratoryjnych i testów instrumentalnych, takich jak CT i magnetyczny rezonans jądrowy .
CEL BADANIA
Skurcze mięśni oznaczają dyskomfort dziecka, ale nie zawsze są równoznaczne z poważnym stanem patologicznym. Są one związane z syndromem Zachodu, gdy:
- Powstają między czwartym a ósmym miesiącem życia dziecka. Jednak nie później niż w pierwszym roku życia.
- Jestem w serii. W rzeczywistości epizody spororyczne są zwykle spowodowane kolką, bardzo częstą we wczesnym dzieciństwie.
EEG
Jeśli możliwość wystąpienia zespołu Westa jest konkretna, lekarz poddaje małego pacjenta elektroencefalogramowi (EEG), aby ocenić obecność ipsarytymii. Egzamin musi być przeprowadzony w określonych momentach, to znaczy gdy dziecko śpi lub w fazie przebudzenia.
Ścieżka, która potwierdza hipsarytmię, oznacza, że prawie na pewno jest to zespół Zachodu.
BADANIA LABORATORYJNE I INNE BADANIA INSTRUMENTALNE
Zaczynamy od badań krwi, wykonywania morfologii krwi i pomiaru poziomu kreatyniny (czynność nerek), glukozy (glukozy we krwi), wapnia (kalcemia), magnezu (magnesemia) i fosforanu (fosforu).
Kontynuuje się przy pomocy komputerowej tomografii osiowej (TAC) lub, jeszcze lepiej, za pomocą magnetycznego rezonansu jądrowego (NMR), w celu określenia zasięgu i rozmiaru uszkodzenia mózgu. TAC emituje promieniowanie jonizujące; MRI, z drugiej strony, jest badaniem pozbawionym jakiegokolwiek niebezpieczeństwa.
Jeśli podejrzewa się, że zespół Westa jest wynikiem czynnika zakaźnego, wykonuje się badania moczu i płynu cefelorachidowego .
Co to jest płyn mózgowo-rdzeniowy i jak się go przyjmuje?
Płyn mózgowo-rdzeniowy jest płynem bezbarwnym, który chroni cały centralny układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) przed możliwym urazem. Oprócz pełnienia funkcji ochronnej, alkohol zapewnia odżywianie ośrodkowego układu nerwowego i reguluje ciśnienie wewnątrzczaszkowe, unikając niebezpieczeństwa niedokrwienia mózgu.
Ług jest ekstrahowany przez nakłucie lędźwiowe : igła, z której pobierana jest próbka, jest wkładana między kręgi L3-L4 lub L4-L5. Procedura ta powinna być praktykowana ostrożnie, ponieważ może być niebezpieczna, szczególnie dla dziecka.
leczenie
Terapia zespołu West polega na kontroli napadów. Przez kontrolę rozumiemy:
- Zmniejszenie liczby codziennych skurczów
- Ograniczenie czasu trwania poszczególnych skurczów
Odniesienie tych dwóch celów nie wyleczy się z możliwego uszkodzenia mózgu (które niestety pozostaje niezmienione), ale z pewnością poprawia jakość życia małych pacjentów, którzy w wielu przypadkach są już nosicielami innych poważnych chorób.
GŁÓWNE ZABIEG FARMAKOLOGICZNY
Główne leki podawane w przypadku zespołu Westa to:
- Hormon adrenokortykotropowy ( ACTH ) i prednizolon : pierwszy stymuluje produkcję hormonów kortykosteroidowych, a drugi to sztuczny kortykosteroid. Zapewniają przyzwoite wyniki, a wskaźnik sukcesu może osiągnąć nawet 65%.
Działania niepożądane: nieistotne, mogą obejmować: przyrost masy ciała, nadciśnienie, zaburzenia metaboliczne, drażliwość, resorpcję kości i posocznicę.
- Wigabatryna ( Sabril ): jest najważniejszym lekiem przeciwdrgawkowym, zwłaszcza gdy dziecko cierpi na stwardnienie guzowate. Ogólnie dotyczy 50% pacjentów.
Efekty uboczne: czasami mogą być bardzo poważne, zwłaszcza w siatkówce oka. W takich przypadkach może wystąpić trwała utrata widzenia obwodowego. Dlatego niezbędny jest monitoring medyczny. Inne działania niepożądane obejmują ból głowy, senność, zwiększenie masy ciała i zawroty głowy.
INNE ZABIEGI FARMAKOLOGICZNE
Jako alternatywę dla wyżej wymienionych leków można wybrać inne leki przeciwdrgawkowe - takie jak walproinian (Depakin) i topiramat (Topamax) - oraz inne leki steroidowe (lub kortykosteroidy), takie jak hydrokortyzon i tetrakosaktyd .
CZY INNE POZOSTAŁE POSTĘPOWANIA? KONCETRUJ NA PRZYCZYNY
Niestety, jak widać, oferta terapeutyczna nie jest zbyt bogata.
W ostatnim czasie eksperymentowano z dietą ketogeniczną, która odniosła duży sukces. Jednak nadal konieczne jest wyjaśnienie, w jaki sposób zmniejsza drgawki i możliwe skutki uboczne.
W świetle tych trudności terapeutycznych bardzo ważne jest skupienie się na przyczynach . Prawdą jest, że niektóre patologie, szczególnie genetyczne, pozostają nieuleczalne, jednak możliwe jest ich zdiagnozowanie na czas i leczenie ich najpoważniejszych objawów.
Na przykład: stwardnienie guzowate powoduje guzy mózgu, które można chirurgicznie usunąć. Dzięki tej interwencji poprawia się również symptomatologia powiązanego zespołu Westa.
rokowanie
Rokowanie u dziecka z zespołem Westa zależy od przyczyn, które spowodowały chorobę.
Formy patologiczne wywołane uszkodzeniem mózgu nigdy nie mają pozytywnej prognozy. W rzeczywistości, do deficytów intelektualnych i opóźnienia rozwoju, należy dodać fakt, że bardzo często zespół Westa ewoluuje (w bardziej dojrzałym wieku) w inną formę padaczki lub autyzmu.
Ponadto nie należy zapominać, że samo uszkodzenie mózgu następuje po poważnym stanie zdrowia, trudnym do wyleczenia lub całkowicie nieuleczalnym (na przykład zespół Downa).
Wręcz przeciwnie, formy bez konkretnych przyczyn nie mają poważnych reperkusji neurologicznych. Dziecko staje się zdrowe, dzięki czemu rokowanie jest pozytywne. W takich sytuacjach najpierw interweniujemy w ograniczaniu skurczów spowodowanych przez zespół Westa, a stan drażliwości i czarów płaczu będzie mniej częsty.
