ogólność
Dystrofia plamki jest genetyczną, często dziedziczną, chorobą oczu, która powoduje pogorszenie plamki żółtej.
Naukowcy zgadzają się, że istnieją co najmniej trzy warianty dystrofii plamki żółtej: choroba Stargardta, dystrofia plamki żółtej i dystrofia plamki w Karolinie Północnej. Wszystkie trzy są bardzo rzadkimi warunkami.
Procedura diagnostyczna obejmuje różne procedury, w tym fluorangiografię siatkówki, OCT i elektroretinografię.
Niestety dystrofie plamki są nieuleczalnymi chorobami, ponieważ są podtrzymywane przez mutacje genetyczne.
Krótki przegląd anatomii oka
W oku (lub gałce ocznej ) znajdującej się w jamie oczodołowej można rozpoznać trzy koncentryczne części, które z zewnątrz w kierunku wnętrza:
- Zewnętrzny nawyk (lub włóknista sukienka). Obszar, w którym znajduje się twardówka (tylna) i rogówka (z przodu); działa jako atak na tak zwane mięśnie zewnętrzne gałki ocznej.
Ma charakter włóknisty.
- Średnia tunika (lub uvea ). Jest błoną tkanki łącznej, bogatą w naczynia krwionośne i pigment.
Występuje między twardówką a siatkówką, zapewniając żywienie siatkówki, a raczej warstw siatkówki, z którymi się styka.
Zawiera tęczówkę, ciało rzęskowe i naczyniówkę.
- Wewnętrzny nawyk . Zasadniczo składa się z siatkówki. Ten ostatni jest przezroczystą folią składającą się z dziesięciu warstw komórek nerwowych (lub neuronów), w tym tak zwanych stożków i prętów. Szyszki i pręty są zastępcami funkcji wizualnej.
W związku z tym wewnętrzny nawyk ma funkcję nerwową.
Rysunek : anatomia gałki ocznej.
Co to jest dystrofia plamki?
Dystrofia plamki jest genetycznym (aw niektórych przypadkach nawet dziedzicznym) typem choroby, która powoduje pogorszenie plamki żółtej, która jest centralnym obszarem siatkówki odpowiedzialnym za widzenie centralne .
Tak więc osoby z dystrofią plamki żółtej cierpią na problemy ze wzrokiem, które mogą wystąpić w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub dorosłości.
Co oznacza dystrofia?
W medycynie termin dystrofia jest używany do wskazania strukturalnej i funkcjonalnej degeneracji narządu lub tkanki, po procesie inwolucji komórkowej (atrofia).
CO TO JEST MACULA?
Plamka żółta (lub plamka żółta ) wygląda jak żółta plama o średnicy około 5, 5 mm.
Znajduje się obok pojawienia się nerwu wzrokowego w odległości około 2, 5 cm, reprezentuje obszar siatkówki o największej ostrości wzroku i największej zdolności do identyfikacji szczegółów. Ponadto, zawiera więcej stożków niż prętów, jest szczególnie wrażliwy na bodźce świetlne i percepcję kolorów. Wszystkie powyższe cechy opisują tzw. Widzenie centralne.
W plamce żółtej można rozpoznać co najmniej 4 regiony: dwa z nich są szczególnie ważne i są identyfikowane z nazwami fovea i foveola (NB: foveola jest środkiem dołka).
Jeśli chodzi o unaczynienie, dołek ma duże naczynia krwionośne dookoła i tętniczki, żyły i naczynia włosowate wewnątrz; z drugiej strony foveola jest unaczyniona.
Żółty kolor odróżniający plamkę żółtą jest spowodowany obecnością dwóch karotenoidów: luteiny i zeaksantyny .
TO JEST SPECJALNA FORMA DEGENERACJI MACULARNEJ
Dystrofię plamki żółtej można uznać za wczesną (lub młodzieńczą) postać zwyrodnienia plamki żółtej .
W medycynie termin zwyrodnienie plamki żółtej odnosi się do grupy patologii ocznych charakteryzujących się uszkodzeniem plamki żółtej i postępującą utratą wzroku.
Najbardziej znaną i rozpowszechnioną formą zwyrodnienia plamki żółtej - która pomimo podobnych objawów nie powinna być mylona z dystrofią plamki żółtej - jest tak zwane zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (związane z zaawansowanym wiekiem). Ten chorobliwy stan jest typowy dla osób starszych i można go przypisać naturalnemu procesowi starzenia, któremu podlega każda ludzka istota.
przyczyny
U podstaw dystrofii plamki żółtej i procesu jej degradacji znajdują się różne mutacje genetyczne DNA .
Zgodnie z najnowszymi badaniami naukowymi, w większości przypadków mutacje te byłyby przekazywane przez dziedziczenie (tj. Przez jednego z dwóch rodziców); jednak dobrze jest pamiętać, że w niektórych przypadkach pojawiają się one niespodziewanie i bez powodu, które można wyjaśnić w trakcie życia.
TYPY
Naukowcy zidentyfikowali co najmniej trzy różne typy dystrofii plamki żółtej:
- Choroba Stargardta . Jest to najczęstsza dystrofia plamki wśród znanych.
Istnieją dwa podtypy, z których jeden dotyczy dzieci / młodzieży w wieku od 6 do 13 lat, a drugi dotyka młodych dorosłych w wieku 18-20 lat.
Zgodnie z najnowszymi odkryciami istnieje więcej niż jeden gen, który, jeśli zostanie zmutowany, może spowodować ten stan oka; najbardziej znanym i badanym jest z pewnością ABCA4.
Dość typową cechą choroby Stargardta jest obecność w komórkach siatkówki (a zatem także plamki żółtej) złogów lipofuscyny, toksycznej substancji pigmentowanej.
Ogólnie jest to patologia z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.
- Dystrofia plamki żółtej witeliny . Ci, którzy cierpią z powodu tego typu dystrofii plamki żółtej, mają w dołku plamki żółtej zmiany dyskretnej wielkości, bardzo podobny kształtem do woreczka żółtkowego (stąd termin vitelliform).
Podobnie jak w przypadku choroby Stargardta, istnieją dwa warianty dystrofii witrażowej: wariant, który dotyka dzieci i jest chorobą dziedziczną ( choroba Besta ) i wariantem dotykającym młodych dorosłych i wynika z mutacji genetycznej nabytej podczas kursu życia.
Naukowcy zidentyfikowali co najmniej dwa geny odpowiedzialne za chorobę: BEST1, który jest związany z chorobą Besta, i PRPH2, co jest związane z wariantem wystąpienia u młodych dorosłych.
Ponadto odkryli, również w tej sytuacji, częstą obecność złogów lipofuscyny w komórkach plamki żółtej.
Jako schorzenie dziedziczne, dystrofia witelinowa jest patologią z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
- Dystrofia plamki w Karolinie Północnej . Informacje na temat tego stanu oczu są rzadkie. Wiadomo tylko, że jest to autosomalne dominujące zaburzenie dziedziczne z młodzieńczym początkiem i powoduje akumulację „druzów” w komórkach siatkówki; „druzy” to małe złogi białkowo-lipidowe.
Odniesienie do Karoliny Północnej wyjaśnia fakt, że pierwsze przypadki kliniczne zostały zidentyfikowane w tym stanie USA.
epidemiologia
Dystrofia plamki jest bardzo rzadkim stanem.
Jeśli wskaźnik chorobowości (jeden przypadek na 8 000–10 000 urodzeń) obliczono dla choroby Stargardta, nie ustalono jeszcze danych epidemiologicznych dotyczących dystrofii witaminy i dystrofii plamki żółtej w Karolinie Północnej.
Objawy i powikłania
Dystrofia plamki żółtej zmienia zdolności wzrokowe związane z tzw. Widzeniem centralnym.
Dlatego osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu następujących objawów i oznak:
- Wizja falista i / lub rozmyta. Typowym zaburzeniem jest postrzeganie linii prostych jako falistych lub łukowatych.
- Zmieniona wizja kolorów. Jak pamiętasz, plamka jest obszarem siatkówki wykorzystywanym do postrzegania kolorów.
- Utrata wzroku i zmniejszenie ostrości widzenia.
- Trudności w dostosowaniu widzenia w słabo oświetlonych miejscach.
- Wizja martwych punktów.
- Problemy z identyfikacją szczegółów tego, co jest obserwowane.
- Widok jednego lub więcej czarnych punktów na środku pola widzenia.
- Trudności w czytaniu, zwłaszcza jeśli postacie są bardzo małe i jeżdżą.
Gdy zaczyna się dystrofia plamki, objawy są łagodne. Na przykład na tym etapie pacjenci mogą nie dostrzegać pewnych szczegółów obiektu lub osoby.
Figura: twarz osoby widzianej przez pacjenta ze zwyrodnieniem plamki żółtej.
W miarę postępu choroby zaburzenia stają się coraz bardziej widoczne i niezgodne z normalnym życiem. To typowe dla tej chwili, aby zobaczyć czarne plamy w miejsce twarzy osoby, podczas gdy jeden patrzy prosto w oczy.CO MA UTRATĘ WIDZENIA?
Utrata wzroku, która występuje w obecności dystrofii plamki żółtej, jest spowodowana postępującą śmiercią fotoreceptorów siatkówki i zaangażowaniem nabłonka barwnikowego siatkówki.
WIZJA PERIPHERAL
Ponieważ pogorszenie jest ograniczone do plamki żółtej, widzenie obwodowe jest normalne u osób cierpiących na dystrofię plamki żółtej. Dlatego, gdy pacjent patrzy na twarz osoby, twierdzi, że wyraźnie rozróżnia ręce, nogi itp.
POWIKŁANIA
Ponieważ mutacji genetycznych leżących u podstaw dystrofii plamki żółtej nie można zaradzić, problemy ze wzrokiem są nieodwracalne i z czasem powoli pogarszają się.
Możliwym powikłaniem choroby Besta jest otwór w plamce .
KIEDY ZOBACZYĆ DO LEKARZA?
Jeśli doświadczasz jednego lub więcej z wyżej wymienionych objawów i należysz do rodziny z historią dystrofii plamki żółtej, powinieneś najpierw skontaktować się z lekarzem, a następnie okulistą, lekarzem specjalizującym się w chorobach oczu.
Dogłębne badanie obecnej sytuacji pozwala stwierdzić, czy jest to forma postępującej dystrofii plamki czy nie.
diagnoza
Ogólnie procedura diagnostyczna wykrywania dystrofii plamki obejmuje:
- Badanie dna oka
- Skomputeryzowana tomografia optyczna (OCT)
- Fluorangiografia siatkówki
- Elektroretinografia (ERG)
BADANIE TŁO OCZU
Badanie dna oka pozwala na analizę wewnętrznych struktur gałki ocznej, a zatem także siatkówki i plamki żółtej.
Może dostarczyć różnych interesujących wskazówek, nawet jeśli często, dla lepszej oceny końcowej, konieczne jest uciekanie się do bardziej szczegółowych badań.
Chociaż wymaga użycia niektórych kropli do oczu, aby rozszerzyć źrenicę oka, nie jest to szczególnie inwazyjny test.
COMPUTERIZED OPTICAL TOMOGRAPHY (OCT)
Skomputeryzowana tomografia optyczna ( OCT ) jest niezawodnym i nieinwazyjnym testem diagnostycznym, który zapewnia bardzo precyzyjne skany rogówki, siatkówki, plamki żółtej i nerwu wzrokowego.
Przez łączny czas 10-15 minut wykonuje się go za pomocą instrumentu emitującego wiązkę laserową bez szkodliwego promieniowania. Oczywiście, pacjent powinien usiąść przed tym instrumentem, aby laser wniknął w oczy pacjenta.
Najnowsza generacja KTZ działa dobrze nawet bez konieczności podawania osobnikowi badanemu kropli do oczu w celu rozszerzenia źrenicy.
W przypadku dystrofii plamki żółtej skany wytworzone przez narzędzie diagnostyczne są w stanie wykazać złogi lipofuscyny na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki. Złogi lipofuscyny - które zasadniczo składają się z produktów odpadowych - pojawiają się jako żółto-brązowe obecności.
FLUORANGIOGRAFIA RETINALNA
Fluorangiografia siatkówki ( angiografia fluorescencyjna siatkówki ) jest fotograficzną procedurą diagnostyczną, która umożliwia identyfikację i badanie chorób naczyniowych oka.
Opiera się na użyciu barwnika, fluoresceiny, który po wstrzyknięciu do żyły rozprzestrzenia się w kręgu.
Tak więc, dyfuzja fluoresceiny jest śledzona za pomocą instrumentu - retinografu - zdolnego do robienia prawdziwych zdjęć (lub ramek) przepływu krwi wewnątrz naczyń siatkówki.
Egzamin trwa około 10 minut i może być nieco irytujący w momencie podawania barwnika.
W obecności dystrofii plamki fotogramy są w stanie zidentyfikować obszary plamki, które uległy pogorszeniu.
ELEKTRORETINOGRAFIA (ERG)
Elektroretinografia ( ERG ) to test diagnostyczny, który pozwala na pomiar odpowiedzi elektrycznej siatkówki - z powodu dokładności fotoreceptorów w siatkówce - na jeden lub więcej bodźców świetlnych.
Jeśli chodzi o jego wykonanie, potrzebne są elektrody rogówkowe i skórne, które rejestrują sygnał elektryczny pochodzący z siatkówki oraz instrument emitujący wiązki światła o różnej intensywności. Przed zabiegiem, oczywiście, konieczne jest zaszczepienie kropli do oczu dla rozszerzenia źrenicy w oku pacjenta.
ERG jest szczególnie wskazany w przypadku wszystkich dziedzicznych zwyrodnień plamki żółtej, a zatem nie tylko w przypadku dystrofii plamki, ale także w przypadku retinopatii pigmentowej (która jest inną postacią dziedzicznego zwyrodnienia plamki żółtej). Może to być bardzo przydatne, nawet jeśli te patologie nie są jeszcze szczególnie widoczne z symptomatologicznego punktu widzenia.
leczenie
Niestety dystrofia plamki żółtej jest nieuleczalnym stanem chorobowym. W rzeczywistości, zgodnie z przewidywaniami, mutacje genetyczne, które powodują chorobę, są nieuleczalne, a to sprawia, że leczenie mające na celu leczenie zwyrodnienia plamki żółtej nie jest konieczne.
BADANIA I PRZYSZŁE PERSPEKTYWY TERAPEUTYCZNE
Obecnie lekarze i naukowcy testują różne metody leczenia, mając nadzieję na znalezienie co najmniej jednego skutecznego leku przeciwko dystrofii plamki żółtej.
Wśród różnych eksperymentów w toku są dwa, które zapewniają szczególnie pocieszające wyniki, szczególnie w odniesieniu do choroby Stargardta: jest to terapia oparta na ludzkich embrionalnych komórkach macierzystych i terapii genowej ukierunkowanej na wstawienie, w genomie komórek siatkówki pacjenta, zdrowy gen ABCA4.
PRODUKTY POMOCNICZE DLA HYPOVEDUSA
Pacjenci z poważnymi problemami ze wzrokiem pamiętają o istnieniu pomocy dla osób niedowidzących, co dzisiaj stanowi ogromną pomoc w różnych codziennych czynnościach.
rokowanie
Rokowanie nieuleczalnej choroby nigdy nie będzie pozytywne. Warto jednak pamiętać, że istnieją mniej ciężkie formy dystrofii plamki żółtej niż inne, które mogą tylko częściowo zaburzyć zdolności wzrokowe.
