Zespół Downa jest zestawem objawów fenotypowych związanych z obecnością, częściową lub całkowitą, nadliczbowego chromosomu 21. Z tego powodu zespół Downa jest również znany jako „trisomia 21”.
Sekcja indeksu
Klasyfikacja i przyczyny pochodzenia Czynniki ryzyka i częstość występowania Przyczyny i ryzyko zachorowania na chore dziecko Fenotyp kliniczny (objawy przedmiotowe i podmiotowe) Objawy Zespół Downa Test przesiewowy w ciąży PAPP-A Test Duo Połączony test w ciąży Trzy testy w ciąży Nieczystość przezroczystości Pielęgnacja i Leczenie zespołu Downa z zespołem Downa, między mitami a prawdąKlasyfikacja i przyczyny pochodzenia
Kod genetyczny człowieka opiera się na 46 chromosomach zorganizowanych w pary. W tych klastrach DNA znajdują się geny, które regulują różne postacie organizmu; mówimy o chromosomach homologicznych, gdy oba zawierają tę samą informację genetyczną, związaną z tymi samymi fenotypowymi cechami (kolor oczu, kolor skóry itp.). Zgodnie z tym, co powiedziano, u człowieka istnieją 23 pary chromosomów, z których 22 stanowią homologiczne chromosomy, podczas gdy ostatnia para - chromosomów płciowych - jest utworzona przez różne chromosomy.
Podsumowując, wszystkie * komórki ludzkiego ciała zawierają 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary, z których 22 są homologiczne (autosomy) i heterologiczne, które obejmują chromosomy płciowe (heterosomy).
* Tylko komórki zarodkowe, które są plemnikami u człowieka i komórkami jajowymi u kobiet, uciekają przed właśnie wyrażoną regułą. Komórki te, składające się z 23 chromosomów, łączą się podczas zapłodnienia; zatem po urodzeniu każda z naszych par chromosomowych składa się z chromosomu odziedziczonego po matce i chromosomu odziedziczonego po ojcu.
W zespole Downa brakuje wyżej wymienionej organizacji chromosomów; w rzeczywistości w każdej komórce ciała znajdujemy dodatkowy chromosom (przechodzimy od 46 do 47 chromosomów).
W odniesieniu do cech chromosomu nadliczbowego, który charakteryzuje genom ludzi z zespołem Downa, możemy wyróżnić trzy różne formy trisomii.
| Trisomia 21 za darmo | Trisomia 21 z translokacji | Trisomia 21 wolna w mozaikowatości |
| 92–94% przypadków | 4-5% przypadków | 2-3% przypadków |
| Chromosom 21 występuje trzy razy zamiast dwóch. | Nadliczbowy chromosom nr 21 jest połączony z innym chromosomem (translokacją) zamiast z parą nr 21. | Jedna część komórek zawiera normalny zestaw 46 chromosomów, podczas gdy pozostałe, ze względu na dodany chromosom nr 21, mają łącznie 47 chromosomów. |
Jak wyjaśniono powyżej, zespół Downa jest również znany jako „trisomia 21”, ponieważ we wszystkich postaciach chromosom nr 21 jest obecny 3 razy. Najbardziej znana nazwa „syndrom Downa” pochodzi od imienia angielskiego lekarza J.Down, który opisał ją po raz pierwszy w 1866 r., Używając terminu mongoloidismo ze względu na cechy somatyczne twarzy pacjentów, które przypomniały sobie dokładnie te z azjatyckich populacji mongolskich.
Czynniki ryzyka i częstość występowania
Jak wiadomo, ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki w momencie poczęcia, stając się spójne po 35 roku życia. W 90-95% przypadków jest to w rzeczywistości matka, która ma w gametach poczęcia (komórkę jajową) dwa chromosomy 21 zamiast pojedynczej kopii tego samego. Wszystko to z powodu braku separacji tego samego podczas mejozy; zdarzenie to występuje sporadycznie, dlatego w sposób nieprzewidywalny. W konsekwencji matka dziecka z zespołem Downa może rodzić całkowicie zdrowe dziecko w następnej ciąży, ale niestety możliwe jest również zdarzenie odwrotne. W szczególności w pierwszym przypadku ryzyko urodzenia innego dziecka cierpiącego na zespół Downa wynosi około jednego procenta, podczas gdy w drugim przypadku idzie w parze z wiekiem matki.
Przyczyny odpowiedzialne za brak rozłączenia chromosomalnego nie zostały jeszcze określone, tak bardzo, że jak już pamiętamy, jedynym istotnym czynnikiem ryzyka jest wiek matki powyżej 35 lat. W tym wieku ryzyko wynosi 0, 25%, natomiast w wieku 45 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta do 2, 8%.
Dziedziczenie zespołu Downa jest akceptowane tylko w przypadku trisomii 21 z translokacji (4-5% przypadków, z których około połowa jest dziedziczna).
Obecnie częstość występowania choroby u noworodków szacuje się na około 1 na 750 urodzeń żywych. Częstość występowania zespołu Downa nadal byłaby znacznie wyższa, gdyby nie to, że większość ciąż trisomicznych na chromosomie 21 jest przeciwna spontanicznej przerwie, zwykle w pierwszym trymestrze. Dane w ręku, żywe urodzenia z zespołem Downa stanowią tylko około 25% wszystkich trisomicznych koncepcji chromosomu 21.
