ogólność
Autyzm jest zaburzeniem rozwoju neuropsychicznego, który objawia się określonymi cechami behawioralnymi, poznawczymi i sensorycznymi. Ten stan patologiczny staje się oczywisty od trzeciego roku życia iw większości przypadków problemy, które on powoduje, pozostają przez całe życie.
Autyzm stanowi jeden z najbardziej złożonych i trudnych do opanowania zespołów w wieku rozwojowym: zdjęcia przedstawiające zaburzenie charakteryzują się niezwykłym polimorfizmem, jednak niektóre objawy są zawsze obecne, aczkolwiek z różną intensywnością.
W szczególności osoby dotknięte autyzmem zazwyczaj wykazują niezwykłe zachowania i poważne problemy komunikacyjne (werbalne i inne), w interakcjach społecznych i dostosowywaniu się do środowiska. Osoby autystyczne mogą również przedstawiać niepełnosprawność intelektualną (mniej lub bardziej poważną) i trudności w uczeniu się.
Chociaż nie ma konkretnego lekarstwa na autyzm, ważne jest, aby zdiagnozować go jak najwcześniej, interweniować w terapiach edukacyjno-behawioralnych, które pomagają pacjentowi utrzymać kontakt ze społeczeństwem i uzyskać pewien stopień autonomii.
przyczyny
Do tej pory przyczyna autyzmu nie została jeszcze zidentyfikowana z pewnością, ale pomysł jest podzielony, że podstawą zaburzenia może być wieloczynnikowa.
Tylko w około 10-15% przypadków zaburzenie jest związane ze znanymi (i raczej rzadkimi) chorobami genetycznymi: autyzm występuje na przykład w kontekście kruchego zespołu chromosomów X, stwardnienia guzowatego i zespołu Retta.
Dokładna etiologia pozostaje nieznana w większości przypadków, chociaż mocne dowody naukowe potwierdzają synergistyczne działanie substratu neurologicznego, komponentu genetycznego i różnych czynników środowiskowych. Ponadto, biorąc pod uwagę różnorodność objawów tego zaburzenia, prawdopodobne jest, że różne zasady biologiczne mogą odpowiadać różnym wyrażeniom symptomatologicznym.
Większość stwierdzonych do tej pory zmian zakłóca prawidłową budowę połączeń między komórkami mózgu (w szczególności w architekturze niektórych obszarów kory mózgowej). Niektóre dzieci z autyzmem mają powiększone komory mózgowe, inne mają hipoplazję robaka móżdżku (centralna część móżdżku zaangażowana w koordynację ruchów) lub zmiany jąder pnia mózgu.
Ponadto badania nad rodzinami z wieloma przypadkami autyzmu sugerują istnienie różnych potencjalnych genów docelowych, w tym tych, które kodują receptory neuroprzekaźników (takie jak kwas gamma-aminomasłowy) i kompleksy niezbędne do rozwoju strukturalnego systemu ośrodkowy układ nerwowy (geny HOX).
Zmiany te miałyby miejsce we wczesnym wieku (w czasie ciąży lub w ciągu pierwszych trzech lat życia) i zagroziłyby normalnemu funkcjonowaniu mózgu i funkcji umysłowych.
Inne hipotetyczne czynniki ryzyka, które są oceniane z naukowego punktu widzenia, to brak niektórych witamin lub prenatalna ekspozycja na toksyczne czynniki środowiskowe (takie jak zatrucie rtęcią) i leki teratogenne (takie jak talidomid lub kwas walproinowy).
Różne warunki, które mogą przyczynić się do wystąpienia autyzmu, obejmują również:
- Poprzednie epizody rodzinne autyzmu lub innych wszechobecnych zaburzeń rozwojowych;
- Choroby zakaźne zakontraktowane przez matkę w czasie ciąży (takie jak zakażenie różyczką i wirusem cytomegalii);
- Zaawansowany wiek rodziców przy poczęciu;
- Przedwczesne urodzenie dziecka i masa ciała znacznie niższa niż normalnie.
Czy szczepionki powodują autyzm?
W przeszłości wysunięto hipotezę, że trójwalentna szczepionka przeciwko odrze, śwince i różyczce była związana z początkiem autyzmu. Do stworzenia tego fałszywego alarmu był artykuł opublikowany w 1998 r. Przez magazyn The Lancet przez angielskiego lekarza, który sfałszował niektóre dane dotyczące pojawienia się autyzmu u niektórych dzieci już hospitalizowanych z powodu zaburzeń neurologicznych i zaszczepionych przeciwko odrze.
Po dochodzeniu przeprowadzonym przez British General Medical Council, oszukańcze zachowanie autora zostało zwolnione, które zostało pozbawione prawa przez Stowarzyszenie Medyczne za jego zachowanie.
Artykuł został oficjalnie wycofany z magazynu w 2010 r., A hipoteza podniesiona w badaniu została pogłębiona i odrzucona przez wiele innych badań. Dlatego ewentualny związek przyczynowy między autyzmem a jakimkolwiek rodzajem szczepionki nigdy nie został naukowo wykazany.
- Autyzm prawdopodobnie pochodzi z rozwoju układu nerwowego dziecka w łonie matki, ale zaburzenie pojawia się tylko w wieku około 2-3 lat, gdy tylko podaje się kilka szczepień. Może to prowadzić do wniosku, że może istnieć związek, ale liczne dowody naukowe dostępne na ten temat wykazały, że ta hipoteza nie istnieje.
epidemiologia
Autyzm nie wydaje się przedstawiać występowania geograficznego i / lub etnicznego, jak opisano na całym świecie iw każdym środowisku społecznym.
Autyzm wpływa jednak w większym stopniu na płeć męską niż żeńską (stosunek 1F: 3-4 M).
objawy
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy autyzmu
Autyzm jest chorobą przewlekłą, która objawia się od niemowlęctwa, pojawiając się przede wszystkim jako niezdolność dziecka do utrzymania prawidłowej relacji emocjonalnej z matką.
Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą mieć bardzo różne poziomy nasilenia: w niektórych formach mają znikomy wpływ, w innych zdecydowanie wyłączają.
Ogólnie dzieci z autyzmem:
- Mają tendencję do izolowania się, mają trudności w grze, trzymają się z daleka i mają słabą zdolność do emocjonalnej interakcji z innymi ludźmi (zarówno dorosłymi, jak i rówieśnikami).
- Wykonują niezwykłe i powtarzalne gesty; mają silny opór przed zmianami w codziennej rutynie, a wszelkie zmiany nawyków lub określonych rytuałów mogą wywoływać reakcje gniewu i agresji wobec siebie lub innych.
- Mogą angażować się przez długi czas w stereotypowe lub obsesyjne ruchy: na przykład, huśtają się tam iz powrotem, używają zabawek niekonwencjonalnie, klaszczą w dłonie itp. Zachowują się w sposób nieodpowiedni dla ich wieku i rozwoju umysłowego.
- Nie reagują na wezwanie z imienia, unikają kontaktu wzrokowego, zamykają się w wewnętrznym świecie, a ich repertuar działań i zainteresowań jest wyraźnie ograniczony.
- Stanowią opóźnienie w rozwoju języka mówionego, który może być powtarzalny i nieużyteczny w komunikacji lub całkowicie nieobecny i nie towarzyszyć mu będzie próba zrekompensowania go za pomocą alternatywnych metod komunikacji, takich jak gesty lub mimika; nie wykazują wyobraźni i mają ograniczoną zdolność do abstrakcji w grze.
W wieku rozwojowym osoby z autyzmem na ogół doświadczają utraty kontaktu z zewnętrzną rzeczywistością i wydają się zupełnie nieświadome zarówno swoich uczuć, jak i negatywnego wpływu ich zachowania na innych ludzi. Te zaburzenia społeczne nieuchronnie prowadzą do rozwoju braku zrozumienia, uwagi i reakcji na bodźce zmysłowe.
Jeśli chodzi o trudności w komunikowaniu się, osoby autystyczne z odpowiednim językiem nie są w stanie rozpocząć lub podtrzymać rozmowy z innymi, formułować zdań w dziwny sposób i używać słów powtarzalnie (ecolalia) lub poza kontekstem; używanie i rozumienie wyrażeń werbalnych jest bardzo dosłowne (nie obejmują metafor ani linii).
Co więcej, osoby te mają znaczne upośledzenie w stosowaniu różnych zachowań niewerbalnych, które regulują interakcje społeczne, takie jak bezpośrednie spojrzenie, wyraz twarzy, postawa ciała i gesty. W niektórych przypadkach zmiany w koordynacji ruchowej i zaburzeniach lękowych mogą być również związane z zaburzeniami autystycznymi.
choroby współistniejące
W niektórych przypadkach autyzm może występować w związku z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej), padaczka i zespół Tourette'a.
diagnoza
Diagnoza autyzmu jest dokonywana na podstawie obserwacji klinicznej tematu przez grupę specjalistów z różnych zawodów: neuropsychiatrów dziecięcych, pediatrów, lekarzy rodzinnych, pedagogów, pedagogów, logopedów i terapeutów psychomotorycznych.
Podczas wizyty specjalista generalnie zadaje rodzicom szereg pytań dotyczących zachowania dziecka (na przykład: jeśli lubi się kołysać lub odbijać na kolanach, jeśli wchodzi w interakcje z rówieśnikami, jeśli czasami używa palca do wskazywania lub pokazywania zainteresowanie czymś).
W podejrzanych przypadkach pacjent przechodzi testy, które składają się z gier symulacyjnych w niektórych sytuacjach, aby obserwować jego reakcje.
Ocena opiera się na kryteriach wskazanych w dwóch głównych podręcznikach referencyjnych: DSM (Diagnostyczny podręcznik statystyczny zaburzeń psychicznych) i ICD (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób) napisanych odpowiednio przez Amerykańskie Stowarzyszenie Psychiatryczne i Światową Organizację Zdrowia.
Ścieżka diagnostyczna może również obejmować stosowanie standardowych skal, takich jak ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) i ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), użytecznych do podkreślenia jakichkolwiek objawów tej choroby podczas kamienie milowe wzrostu.
Po postawieniu diagnozy, zarządzanie autyzmem musi obejmować planowanie specjalistycznych kontroli w regularnych odstępach czasu w wieku rozwojowym.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu i autyzmu
Według klasyfikacji 10. edycji ICD autyzm jest jednym z „globalnych zespołów zmian rozwoju psychologicznego”, podczas gdy definicja DSM IV umieściła go wśród „wszechobecnych zaburzeń rozwojowych”.
Oprócz typowego zaburzenia autystycznego ta ostatnia klasyfikacja obejmowała:
- Zespół Aspergera;
- Zespół Retta;
- Wszechobecne zaburzenie rozwoju nieokreślone inaczej (DPS-NAS);
- Zaburzenie dezintegracji dzieciństwa.
Z najnowszym wydaniem (DSM V - 2013) autyzm, zespół Aspergera, DPS-NAS i zaburzenie dezintegracyjne u dzieci są globalnie definiowane przez klinicystów jako „ zaburzenia ze spektrum autyzmu ” (zaburzenia autyzmu, ASD). We wszystkich przypadkach są to zaburzenia spowodowane zaburzeniami rozwojowymi, które wiążą się z umiejętnościami komunikacyjnymi i socjalizacyjnymi, i które są związane z nietypowymi zachowaniami: problemy te występują w ciągu pierwszych 3 lat życia.
Zespół Retta wykluczono z kategorii, ponieważ rozpoznano jego etiologię molekularną.
Co oznacza „spektrum autystyczne”?
„Widmo autystyczne” oznacza, że zaburzenie dotyka każdą osobę w różny sposób, od łagodnych do ciężkich objawów.
leczenie
Przy obecnym stanie wiedzy nie ma ostatecznego lekarstwa na autyzm.
Leczenie ma przede wszystkim charakter edukacyjny, a leki i leki muszą być stosowane w ramach globalnej strategii.
Terapie behawioralne mogą pomóc poprawić język, zdolności intelektualne i zachowania adaptacyjne, tj. Umiejętności potrzebne do codziennego życia.
Lekarz może zalecić leczenie farmakologiczne w obecności objawów behawioralnych, takich jak agresywność, pobudzenie i nadpobudliwość.
Leczenie behawioralne
Leczenie behawioralne składa się z interwencji pedagogicznych i wspomagających, które sprzyjają rozwojowi i umiejętnościom komunikacyjnym dziecka autystycznego. Metody te muszą być dostosowane do skrajnej różnorodności objawów klinicznych.
W życiu codziennym tego typu podejście prowadzone jest przez rodziców i członków rodziny kierowanych przez specjalistów specjalizujących się w tych technikach.
Interwencje pedagogiczne i wspomagające okazały się skuteczne w doskonaleniu uczenia się i radzenia sobie z niektórymi typowymi zachowaniami autyzmowymi, zwłaszcza jeśli są one ustalone wcześnie (wiek przedszkolny).
Wśród najczęściej badanych programów są programy oparte na stosowanej analizie behawioralnej (ABA, Applied Behavior Analysis).
W niektórych przypadkach można również stosować terapię poznawczo-behawioralną (CBT, Cognitive Behavior Therapy), która może być skuteczna w łagodzeniu zaburzeń lękowych i poprawie zdolności kontrolowania wścieklizny.
Należy jednak zauważyć, że wyniki tego typu leczenia są bardzo zmienne i nie ma pewności, że wynik będzie zawsze pozytywny.
Farmakoterapia
Narkotyki mogą złagodzić niektóre objawy związane z autyzmem, takie jak drażliwość, nadpobudliwość, dystans społeczny oraz zachowania stereotypowe i obsesyjne.
Do tej pory lekami zatwierdzonymi do leczenia autyzmu są:
- Rysperydon (środek przeciwpsychotyczny);
- Metylofenidat (środek pobudzający).
Leki te są przepisywane przez lekarza specjalistę, gdy metody nauczania umiejętności okazują się nieskuteczne i muszą być podejmowane z największą uwagą na możliwe działania niepożądane, takie jak późna dyskineza (mimowolne ruchy warg i ust) i akatyzja (uczucie niepokoju silnik).
Co więcej, w kilku przypadkach pożądane efekty, gdy już wystąpią, nie trwają z czasem.
Należy pamiętać, że leczenie farmakologiczne nie zastępuje terapii behawioralnych, ale musi się do nich uzupełniać.
Aby dowiedzieć się więcej: Leki na autyzm »
