Różne rodzaje dystrofii mięśniowej różnią się od siebie obszarem anatomicznym, w którym pojawiają się pierwsze objawy i nasileniem zaburzeń pokrewnych.
Poniżej znajduje się krótki opis najbardziej znanych rodzajów dystrofii mięśniowej.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Jako dziedziczna choroba związana z chromosomem płci X, dystrofia mięśniowa Duchenne'a ( DMD ) dotyka głównie mężczyzn i rzadko kobiet.
Zmutowany gen, który powoduje stan, to ten, który wytwarza białko zwane dystrofiną u normalnego osobnika.
Pierwszymi mięśniami, które manifestują objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a, są dobrowolne mięśnie nóg i ramion, które odchodzą od tułowia (dlatego mięsień czworogłowy, ileopsoa, pośladek itp. W odniesieniu do kończyn dolnych; naramienny, piersiowy, łopatkowy itp. Aż dotyczy kończyn górnych).
Chorzy od pierwszego do trzeciego roku życia oskarżają:
- Trudności z chodzeniem, bieganiem i skakaniem
- Trudności z wstawaniem
- Trudności w nauce mówienia. Rzeczywiście, zaczynają robić to znacznie później niż ich normalni rówieśnicy.
- Trudności w wchodzeniu po schodach bez pomocy wsparcia
- Deficyt poznawczy i behawioralny (Uwaga: dotyczy tylko niektórych przedmiotów)
Między 8 a 14 rokiem życia chorzy potrzebują wózka inwalidzkiego, ponieważ nie mogą już chodzić; ponadto zaczynają cierpieć na skoliozę .
W wieku około 15 lat pojawiają się pierwsze problemy z sercem ( kardiomiopatia rozstrzeniowa ). Następnie, w wieku 20 lat, pojawiają się pierwsze deficyty oddechowe, które są spowodowane funkcjonalną redukcją mięśni międzyżebrowych i przepony.
Gdy tylko serce i płuca zaczną być dotknięte, pacjenci są zagrożeni śmiercią. Śmierć w rzeczywistości występuje zazwyczaj z powodu problemów sercowo-oddechowych, około 27-30 lat.
Podsumowanie głównych cech dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Rodzaj dziedziczenia: dziedziczna choroba związana z chromosomem płci X.
Zaangażowany gen: DMD. To gen, który wytwarza białko dystrofiny.
Najbardziej dotknięta płeć: mężczyzna.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: wcześnie, około 1.-3. Roku życia.
Pierwsze zaangażowane mięśnie: dobrowolne mięśnie ramion i nóg, które odchodzą od tułowia.
Średnia długość życia: śmierć trwa około 27-30 lat.
Jakość życia: już od 8 roku życia pacjent może potrzebować wózka inwalidzkiego.
Główne przyczyny zgonu: niewydolność sercowo-oddechowa.
Dystrofia miotoniczna
Osłabienie mięśni, spowodowane dystrofią miotoniczną ( DM ), zwykle zaczyna się od mięśni twarzy, szczęki i szyi (dlatego, w przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, od małych mięśni).
Objawy, które mogą pojawić się w każdym wieku, obejmują:
- Przedłużone skurcze i skurcze mięśni ( miotonia )
- zaćma
- Nadmierna senność ( hipersomnia )
- Trudności w połykaniu ( dysfagia )
- U dzieci problemy z zachowaniem i uczeniem się
- Nieregularności rytmu serca ( arytmia )
Ewolucja choroby nie jest taka sama dla każdego pacjenta: niektóre ulegają bardzo powolnemu pogorszeniu, inne nagle.
Również niepełnosprawność i oczekiwana długość życia zmieniają się z chorego na chorego: w rzeczywistości ktoś przejawia poważne problemy sercowo-oddechowe i umiera w ciągu kilku lat od wystąpienia objawów; ktoś inny żyje jednak tak samo jak normalny człowiek.
Trzy główne przyczyny śmierci to: zapalenie płuc, niewydolność oddechowa i / lub niewydolność serca.
Według niektórych badań przejście dystrofii miotonicznej z pokolenia na pokolenie charakteryzuje się stopniowym pogorszeniem choroby. Innymi słowy, dzieci chorych ludzi mają gorszy obraz kliniczny niż ich rodzice.
Podsumowanie głównych cech dystrofii miotonicznej (DM)
Dziedziczenie: dziedziczna choroba autosomalna dominująca.
Podtypy: dwa, dystrofia miotoniczna 1 (DM1) i dystrofia miotoniczna 2 (DM2)
Zaangażowane geny: DPMK, dla DM1 i ZNF9, dla DM2.
Najbardziej dotknięta płeć: ta sama częstotliwość między mężczyznami i kobietami.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: w każdym wieku.
Zaatakowane pierwsze mięśnie: mięśnie twarzy, szczęki i szyi.
Oczekiwana długość życia: zmienna; niektórzy pacjenci umierają dość wcześnie i kilka lat po wystąpieniu choroby; inni zamiast tego prowadzą normalne życie.
Jakość życia: zmienna, w zależności od nasilenia objawów.
Główne przyczyny zgonu: niewydolność sercowo-oddechowa i zapalenie płuc.
Dystrofia mięśniowo-twarzowo-ramienna
Lamppoli obręczy biodrowej i ( FSHD ) dotyka głównie osobników męskich; powód tego jest na razie nadal niejasny.
U około 1/3 pacjentów objawy pojawiają się w wieku dorosłym; w pozostałych 2/3 objawy zaczynają się w dzieciństwie i postępują bardzo powoli.
Rycina: Skrzydlate łopatki, czasami asymetryczne, reprezentują charakterystyczny objaw zaniku mięśniowo-twarzowo-ramiennego .
Z witryny: fshsociety.org
Zazwyczaj w dzieciństwie pacjenci zgłaszają problemy mięśniom twarzy, aw rzeczywistości mają trudności z:
- Miej oczy zamknięte podczas snu
- Uśmiecha
- Zamknij oczy, kiedy się obudzą
- gwizdanie
Dopiero od wieku młodzieńczego / dorosłego zaczynają odczuwać zaburzenia nawet na poziomie:
- Łopatki (typowe znaki to skrzydlate łopatki i ukośne ramiona)
- Ramiona (niezdolne do podniesienia kości ramiennej)
- Górna część pleców
- cielęta
Zaangażowanie mięśni nóg występuje tylko w połowie przypadków, a według niektórych danych statystycznych tylko 1-2 pacjentów na 10 potrzebuje wózka inwalidzkiego.
Możliwe, że choroba rozwija się nieciągle i powoli oraz, że wpływa tylko na jedną stronę ciała.
Zwykle ludzie cierpiący na dystrofię mięśniowo-łopatkową żyją normalnie.
Podsumowanie głównych cech dystrofii mięśniowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD)
Rodzaj dziedziczenia: dziedziczna choroba autosomalna dominująca.
Zaangażowany gen: DUX4.
Największy wpływ na płeć: może dotyczyć obu płci, ale częściej występuje u mężczyzn.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: od dzieciństwa.
Dotknięte mięśnie: dobrowolne mięśnie twarzy (absolutne pierwsze), łopatek, ramion, górnej części pleców i nóg (tylko w niektórych przypadkach).
Średnia długość życia: normalna.
Jakość życia: zapobiega się niektórym funkcjom ruchowym, ale tylko 1-2 pacjentów na 10 potrzebuje wózka inwalidzkiego.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera ( BMD ) jest mniej ciężką postacią dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Zmutowany gen, odpowiedzialny za chorobę, jest w rzeczywistości taki sam (ten, który koduje dystrofinę).
Ogólnie objawy pojawiają się po raz pierwszy w połowie dzieciństwa i składają się z:
- Problemy z chodzeniem
- Częste skurcze mięśni podczas aktywności fizycznej
- Wielka trudność w uprawianiu sportu lub gimnastyce w szkole
W miarę jak pacjenci dorastają i stają się dorosłymi, coraz częściej doświadczają trudności z bieganiem, szybkim chodzeniem, wchodzeniem po schodach lub podnoszeniem przedmiotów.
Jednakże, w przeciwieństwie do zespołu mięśni Duchenne'a, wózek inwalidzki zwykle staje się niezbędny tylko w wieku około 40-50 lat (Uwaga: jest to średnia liczba, ponieważ niektórzy pacjenci potrzebują go już w wieku 15- 20 lat, podczas gdy inne tylko w starszym wieku).
Prawdopodobnie wystąpią problemy z sercem (kardiomiopatia rozstrzeniowa) i problemy z oddychaniem ( niewydolność oddechowa); nie są to jednak takie, które prowadzą do przedwczesnej śmierci, jak ma to miejsce w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
Podsumowanie głównych cech dystrofii mięśniowej Beckera (BMD)
Rodzaj dziedziczenia: dziedziczna choroba związana z chromosomem płci X.
Zaangażowany gen: DMD. To gen, który wytwarza białko dystrofiny.
Najbardziej dotknięta płeć: mężczyzna
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: w środkowym dzieciństwie.
Pierwsze zaangażowane mięśnie: dobrowolne mięśnie ramion i nóg, które odchodzą od tułowia.
Średnia długość życia: normalna.
Jakość życia: pacjenci mają problemy z chodzeniem i bieganiem, ale generalnie korzystają z wózków inwalidzkich w wieku około 40-50 lat.
Główne przyczyny zgonu: problemy sercowo-oddechowe zwykle nie powodują przedwczesnej śmierci pacjenta.
Dystrofie mięśniowe utworów
Wszystkie dystrofie mięśniowe, które na początku objawów powodują osłabienie mięśni obręczy biodrowej i obręczy barkowej, należą do grupy dystrofii mięśniowych kończyn (których angielskim skrótem jest LGMD ).
Każdy wariant wiąże się również z faktem, że pierwsze objawy pojawiają się w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a mężczyźni i kobiety są dotknięci jednakowo.
Typowe objawy to:
- Osłabienie mięśni w biodrach, nogach i ramionach
- Zmniejszenie masy mięśniowej na poziomie obręczy, łopatki i miednicy.
- Trwały ból pleców
- Kołatanie serca i zaburzenia rytmu serca (arytmie)
W dłuższej perspektywie pacjenci mogą mieć trudności z podnoszeniem przedmiotów, bieganiem lub wstawaniem z bardzo niskich krzeseł lub półek.
Podsumowanie głównych cech dystrofii mięśniowej kończyn (LGMD)
Typ dziedziczenia: zmienna. Niektóre podtypy są dominującymi autosomalnymi chorobami dziedzicznymi, inne to autosomalne recesywne choroby dziedziczne.
Zaangażowany gen: różny w zależności od wariantu dystrofii mięśniowej obręczy kończyn.
Seks bardziej dotknięty: obie płcie cierpią jednakowo.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: późne dzieciństwo lub nawet później (późna adolescencja).
Pierwsze dotknięte mięśnie: dobrowolne mięśnie obręczy barkowej i miednicy.
Długość życia: zależy od wariantu.
Jakość życia: zależy od wariantu. U niektórych pacjentów objawy są ciężkie; dla innych jest łagodny i tylko niektóre funkcje motoryczne są zagrożone.
Główne przyczyny śmierci: zależy od wariantu: niektóre mogą powodować poważne problemy z sercem.
Dystrofia mięśniowo-gardłowa
Dystrofię mięśniowo-gardłową charakteryzuje przede wszystkim osłabienie mięśni ocznych (tj. Oczu) i gardła (to znaczy gardła).
Pojawia się w wieku dorosłym, zazwyczaj około 50-60 lat, i obejmuje następujące objawy:
- Ptoza powieki (lub całkowite lub częściowe obniżenie górnej lub dolnej powieki) i stopniowe zmniejszanie ruchu oka. Te dwa zaburzenia mogą powodować utratę wzroku lub podwójne widzenie .
- Dysfagia . Z powodu dysfagii może się zdarzyć, że jedzenie, ślina lub płyny „biorą” drogi oddechowe zamiast przełyku. W ten sposób mogą wystąpić zakażenia oskrzeli i płuc.
- Osłabienie mięśni znajdujących się na poziomie ramion i bioder . Dzieje się tak w zaawansowanym stadium choroby.
Dzięki odpowiedniemu leczeniu możliwe jest leczenie objawów choroby nawet z umiarkowanym powodzeniem; długość życia jest prawie zawsze taka sama jak zdrowej osoby.
Podsumowanie głównych cech dystrofii mięśniowo-gardłowej
Rodzaj dziedziczenia: dziedziczna choroba autosomalna dominująca.
Gen zaangażowany: PABPN1.
Seks bardziej dotknięty: obie płcie cierpią jednakowo.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: na ogół około 50-60 lat.
Pierwsze dotknięte mięśnie: oko i mięśnie gardła.
Oczekiwana długość życia: normalna, zwłaszcza jeśli pacjent jest odpowiednio leczony.
Jakość życia: w późnej fazie choroba wpływa również na mięśnie ramion i bioder; jednak obecnie dostępne są zabiegi, które mogą złagodzić objawy nawet przy umiarkowanym powodzeniu.
Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifuss
Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa charakteryzuje się powtarzającymi się przykurczami mięśni zlokalizowanymi w pobliżu głównych stawów ciała. W szczególności najbardziej dotknięte miejsca to ramiona, ramiona, szyja, nogi i kostki.
Wraz z upływem czasu pacjent zarzuca coraz większe problemy z napinaniem szyi do przodu, podnoszeniem ramion nad głową, podnoszeniem przedmiotów, chodzeniem lub wchodzeniem po schodach; gdy osiągnie najbardziej zaawansowane stadium choroby, zwykle jest ograniczony do wózka inwalidzkiego i zaczyna cierpieć na problemy z sercem. Serce w rzeczywistości stopniowo traci część swoich funkcji, powodując kołatanie serca, zaburzenia rytmu serca i omdlenia.
Ogólnie zaburzenia serca są takie, że w celu uregulowania bicia serca wymagana jest implantacja rozrusznika serca.
W większości przypadków pacjenci umierają z powodu niewydolności sercowo-oddechowej w średnim wieku.
Podsumowanie głównych cech dystrofii mięśniowej Emery-Dreifussa
Podtypy i typ dziedziczenia: trzy; podtyp jest dziedzicznym zaburzeniem autosomalnym dominującym; innym jest autosomalne recesywne dziedziczne zaburzenie; wreszcie trzeci jest chorobą dziedziczną powiązaną z chromosomem płci X.
Zaangażowane geny: EMD lub LMNA.
Najbardziej dotknięta płeć: zmienia się w zależności od rodzaju dziedziczenia.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Pierwsze zaangażowane mięśnie: dobrowolne mięśnie zlokalizowane w pobliżu stawów: ramiona, ramiona, szyja, nogi i kostki. Jest przyczyną nawracających skurczów.
Średnia długość życia: śmierć zwykle występuje w wieku średnim.
Jakość życia: pacjent jest zmuszony do wózka inwalidzkiego, ponieważ nie może chodzić. Nawet najprostsze ruchy ramion są trudne.
Główne przyczyny zgonu: niewydolność sercowo-oddechowa.
Dystalne dystrofie mięśniowe
Dystrofie dystalne mięśni to grupa 8 dystrofii mięśniowych charakteryzujących się osłabieniem mięśni położonych na krańcach kończyn, a więc: rąk, przedramion, stóp i łydek.
Następujące choroby stanowią grupę dystalnych dystrofii mięśniowych:
- Dystalna miopatia Welandra
- Dalsza miopatia Miyoshi
- Miopatia dystalna fińska (piszczelowa)
- Dalka miopatia dystalna
- Dystalna miopatia Gowersa-Lainga
- Dziedziczne zapalenie mięśni z typu 1 obejmowało ciała
- Dalsza miopatia z osłabieniem strun głosowych i mięśni gardła
- Zaspopatia (lub dystalna miopatia związana z genem ZASP)
Ogólnie postęp dystrofii dystalnych jest bardzo powolny: pierwsze objawy, na przykład, pojawiają się zwykle w wieku 40-50 lat.
Jakość życia pacjentów jest częściowo ograniczona, chociaż należy pamiętać, że z pewnymi wyjątkami nie umierają przedwcześnie.
Podsumowanie głównych cech dystrofii dystalnych mięśni
Podtypy i typ dziedziczenia: osiem; niektóre podtypy są dziedziczonymi autosomalnie dominującymi chorobami, inne są dziedzicznymi chorobami autosomalnymi recesywnymi.
Zaangażowane geny: DYSF i TIA1.
Najbardziej dotknięta płeć: nieznane dane.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy: w wieku średnim, między 40 a 50 lat.
Pierwsze zaangażowane mięśnie: dobrowolne mięśnie zlokalizowane na końcach górnych i dolnych kończyn, dlatego: ręce, przedramiona, stopy i łydki.
Oczekiwana długość życia: ogólnie nie ma to wpływu na długość życia.
Jakość życia: jest uwarunkowana, ponieważ pacjent ma kilka deficytów motorycznych. Wiele zależy jednak od trwającego podtypu dystrofii dystalnej mięśni.
