Czym jest Aniridia
Aniridia to wrodzona choroba charakteryzująca się całkowitym lub częściowym brakiem tęczówki. Stan może być dziedziczny, sporadyczny lub być częścią zespołu.
Aniridia nie ogranicza się do wad rozwojowych tęczówki, ale często wiąże się z szeregiem powikłań ocznych występujących od urodzenia lub późnego początku: zmniejszenie ostrości wzroku, hipoplazja plamki żółtej i nerw wzrokowy, oczopląs, niedowidzenie, zaćma i zmiany rogówki.
przyczyny
Aniridia jest spowodowana zmianą genetyczną wpływającą na region AN2 krótkiego ramienia chromosomu 11 (11p13), który obejmuje gen PAX6 lub przez delecję sekwencji kontrolujących jego ekspresję. PAX6 dostarcza instrukcje, które regulują kaskadę innych zdarzeń związanych z wczesnym rozwojem oka i innymi strukturami nieocznymi, takimi jak mózg, rdzeń kręgowy i trzustka.
Kliniczna ekspresja choroby jest zmienna i zależy od rodzaju zmiany wpływającej na region 11p13 (mutacja, delecja, translokacja, insercja itp.). Niektóre defekty wydają się bardziej hamować działanie produktów białkowych PAX6, podczas gdy inne zapewniają wystarczającą ekspresję genów, aby wytworzyć łagodny fenotyp.
Aniridia odizolowana. Choroba może objawiać się po raz pierwszy u dziecka urodzonego przez rodziców niebędących nosicielami. Sporadyczne mutacje, które powodują pojawienie się aniridii, mogą wystąpić bez zaangażowania układowego, z powodu delecji de novo na chromosomie 11p13.
Syndromiczne aniridia. W nielicznych przypadkach, jeśli defekt genetyczny wpływa na region WT1, sąsiadujący z regionem AN2, choroba może rozpocząć się w kontekście zespołu i jest związana z innymi nieprawidłowościami nie-ocznymi, takimi jak nefroblastoma (guz Wilmsa) lub inne wady rozwoju.
Konsekwencje wizji
Aniridia ma zmienny stopień hipoplazji (niekompletny rozwój), do braku tęczówki w obu oczach, związany z innymi mniej lub bardziej poważnymi cechami oczu:
- Źrenica, bardzo duża lub zdeformowana, określa nadwrażliwość na światło i odblaski.
- Unaczynienie i zmętnienie rogówki może powodować defekty w refrakcji światła.
- Zaćma (zmętnienie soczewki) występuje u 50–80% pacjentów i może zmienić widzenie.
- Krystaliczna soczewka może zostać poddana subluxated (przeniesiona z normalnego siedzenia).
- Słaby rozwój dołka środkowego (obszar siatkówki o maksymalnej ostrości wzroku) lub nerwu wzrokowego może powodować oczopląs i zmniejszone widzenie.
- Ponad 50% osób z aniridią rozwija jaskrę (wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe, które może spowodować trwałe uszkodzenie siatkówki i nerwu wzrokowego).
Inne problemy zdrowotne
Aniridia może wystąpić bez wpływu na inne układy ciała lub jako część zespołu (grupa znaków, które występują stale razem).
- W zespole Millera aniridia jest związana ze złośliwym nowotworem nerki: guzem Wilmsa (nefroblastoma).
- Zespół Gillespiego to połączenie aniridii, upośledzenia umysłowego i zaburzeń równowagi (ataksja móżdżkowa).
- Zespół WAGR objawia się aniridiami, anomaliami narządów płciowych, upośledzeniem umysłowym i guzem Wilmsa.
Diagnoza i leczenie
Główną cechą diagnostyczną aniridii jest częściowy lub całkowity brak tęczówki; hipoplazja dołka, ze zmniejszoną ostrością widzenia, jest prawie zawsze obecna i wiąże się z wczesnym wystąpieniem oczopląsu. Inne anomalie oczne, zwykle o późnym początku, determinują dalsze zmniejszenie funkcji widzenia i muszą być uważnie monitorowane. Warunki te obejmują: zaćmę, jaskrę i zmętnienie rogówki. Po zdiagnozowaniu aniridii wymagane są okresowe badania oczu, często na całe życie. Częstotliwość wizyt zależy od ekspresji klinicznej i zakresu zaburzenia. U dzieci z delecją genu PAX6 zaleca się monitorowanie czynności nerek i częste kontrole USG.
Podejście terapeutyczne ma na celu poprawę ostrości wzroku oraz farmakologicznie lub chirurgicznie w celu opanowania wszelkich powikłań związanych z aniridią. Recepta okularów może skorygować błędy refrakcji. Zastosowanie kolorowych lub fotochromowych soczewek wizyjnych jest zamiast tego przydatne, aby uniknąć olśnienia i zmniejszyć nadwrażliwość na światło.
