ogólność
Zespół Tourette'a jest zaburzeniem, które powoduje wiele i mimowolne tiki ruchowe i foniczne. Powstaje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i wpływa na życie społeczne i edukacyjne młodych pacjentów.
Tiki często nie są jedynymi objawami, ponieważ są związane z innymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi.
Czym jest zespół Tourette'a
Zespół Tourette'a jest neuropsychiatrycznym zaburzeniem dzieciństwa i dojrzewania, charakteryzującym się tikami ruchowymi i fonicznymi (lub głosowymi ). Te tiki składają się z powtarzających się i mimowolnych ruchów i dźwięków; ponadto są one trudne do kontrolowania i niemotywowane, to znaczy brak im dokładnego celu.
ZWIĄZANE Z NIMI ZABURZENIA
Często młodzi pacjenci mogą wykazywać deficyt uwagi, nadpobudliwość i inne zaburzenia zachowania . Powiązania te dodatkowo pogarszają obraz kliniczny.
TIC W SYNDROMIE TOURETTE
Powtarzające się tiki są bardzo powszechne w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Często jednak te tiki NIE są związane z pewnymi patologiami neuropsychiatrycznymi. Te mimowolne manifestacje trwają krócej niż rok i zmieniają się: to znaczy przychodzą i odchodzą.
Zespół Tourette'a natomiast charakteryzuje się wyczerpującymi tikami, powtarzanymi wielokrotnie w ciągu dnia i długim pobytem (ponad rok).
WIEK DOROSŁY
W większości przypadków, po osiągnięciu dorosłości, tiki znikają lub znacznie się zmniejszają. Po osiągnięciu wieku dojrzewania niewiele osób kontynuuje prezentowanie z tą samą częstotliwością typowych zaburzeń zespołu Tourette'a.
epidemiologia
Zespół Tourette'a jest dość powszechny. Dotyczy około jednej na 100 osób i jest trzykrotnie częstszy u mężczyzn niż u kobiet.
przyczyny
Dokładna przyczyna zespołu Tourette'a jest nieznana. Jednak kilka hipotez dotyczących pochodzenia choroby:
- Teoria genetyczna
- Teoria neurologiczna
- Teoria środowiska
TEORIA GENETYCZNA
Teoria ta opiera się na obserwacji, że bardzo często młodzi pacjenci z zespołem Tourette'a mają co najmniej jednego członka rodziny (ojca, matki lub brata) z tymi samymi zaburzeniami. Sugeruje to, że może być gen, lub więcej niż jeden, zaangażowany w początek choroby. W tej chwili nie ma żadnych wskazówek co do tego, czym jest ten gen i jak jest przenoszony między rodzicami a dziećmi.
TEORIA NEUROLOGICZNA
Niektóre badania twierdzą, że za zespołem Tourette'a występują deficyty mózgu. Te dysfunkcje dotyczą dopaminy i układu dopaminergicznego : wydaje się, że biorą w tym udział obszary limbiczne, jądra podstawne i kora przedczołowa obecne w mózgu.
Uwaga: dopamina jest neuroprzekaźnikiem wytwarzanym w mózgu. Ma wiele funkcji: na przykład działa na zachowanie, dobrowolny ruch, sen, nastrój, motywację i naukę.
TEORIA ŚRODOWISKOWA
Nie ma konkretnych dowodów potwierdzających tę teorię. Wykazano jednak, że istnieje związek między zespołem Tourette'a a problematyczną ciążą .
| Problemy w czasie ciąży u podstaw zespołu Tourette'a |
|
Kolejnym czynnikiem środowiskowym, wciąż badanym, jest zakażenie paciorkowcami .
Objawy i skojarzenia
Aby dowiedzieć się więcej: Objawy zespołu Tourette'a
Charakterystycznymi objawami zespołu Tourette'a są tiki ruchowe i tiki foniczne ( lub wokalne) .
Z drugiej strony, mniej powszechne manifestacje to koprolalia, palilalia, niektóre społecznie niewłaściwe zachowania, echolalia i ekoprasja .
Wreszcie, jak wspomniano, zespołowi Tourette często towarzyszą zaburzenia zachowania, takie jak:
- Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD, w języku angielskim; DDAI, w języku włoskim)
- Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (DOC)
- Trudności w nauce
- Samookaleczenia
- Zmiany nastroju
SILNIKI TIC I PHONICS TONE
- Tiki motoryczne to mimowolne ruchy wykonywane bez celu.
Tiki foniczne składają się z niekontrolowanej emisji bezsensownych dźwięków.
Są to przejawy, które z pewnością nie pozostają niezauważone: w rzeczywistości są powtarzane w wyczerpujący sposób i dotykają pacjenta przez okres ponad roku. Czasami są tak intensywne, że komplikują relacje społeczne i aktywność szkolną.
Na podstawie opisów pacjentów tik jest koniecznością, porównywalną z kichnięciem lub drapaniem się o swędzenie; wykonanie jest odczuwalne jako uwolnienie od nagromadzenia napięcia.
Tiki mogą pojawić się, gdy pacjent ma od 2 do 14 lat, chociaż generalnie pojawiają się w wieku 7-8 lat.
| Silniki Tic | Foniczne (lub wokalne) tiki |
| Mruganie powieki (powiek) | Oczyszczanie gardła |
| Drżenie głowy | kaszel |
| Skręt w ustach | pachnący |
| Skurcz ust | krzycząc |
| Rozszerzenie kończyn (na przykład kopanie) | Naśladuj dźwięki zwierząt |
| Strzały na ramię |
INNE OBJAWY
Przesłanka: niektóre teksty medyczne uważają coprolalia, palilalia, ecolalia i ecoprassia za złożone tiki foniczne / motoryczne.
Coprolalia jest ciągłym wypowiadaniem przez pacjentów nieprzyzwoitych i wulgarnych słów / zwrotów.
Czasami pacjent zachowuje się tylko niegrzecznie, ale nie obscenicznie. W tym przypadku mówimy o nieprzyzwoitym społecznie niewłaściwym zachowaniu (NOSI).
Coprolalia i NOSI to spontaniczne akty, których nie należy mylić z brakiem wykształcenia lub moralności pacjenta. Często zespół Tourette'a identyfikuje się z tymi dwoma objawami, ale słuszne jest stwierdzenie, że są to rzadkie objawy, które występują tylko u 10-15% pacjentów.
Palilalia to powtórzenie niektórych własnych słów, bez żadnego powodu i nie na miejscu.
Ekolalia i ekoprasa to odpowiednio powtarzanie słów wypowiadanych przez innych i powtarzanie gestów innych. Ponownie, są to działania nieuzasadnione.
ZABURZENIA ZWIĄZANE Z SYNDROMEM TOURETTE
Pacjenci z zespołem Tourette'a mogą mieć inne powiązane zaburzenia neuropsychiatryczne. W języku medycznym warunek, że dana osoba wykazuje dwa objawy o różnym pochodzeniu, nazywa się współwystępowaniem .
Nie ma pewnych danych dotyczących częstotliwości występowania tych chorobliwych skojarzeń: niektóre badania wskazują, że 8-9 przypadków na 10 manifestuje inne patologie, oprócz tików; z drugiej strony, inne badania mówią o niższej częstotliwości, około 4-5 z 10 przypadków.
Najważniejsze i poważne choroby powiązane to:
- Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi ( ADHD lub ADHD )
- Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne ( DOC )
Zamiast tego są mniej popularne:
- Trudności w nauce
- Samookaleczenia
- Zmiany nastroju
Współwystępowanie pogarsza wkład młodego pacjenta w kontekst społeczny i szkolny.
Poniższa tabela podsumowuje główne cechy różnych chorób związanych z zespołem Tourette'a.
| Powiązana patologia | Krótki opis |
| ADHD lub ADHD, zespół nadpobudliwości psychoruchowej | Pacjenci są łatwo rozproszeni, nieostrożni i zdezorganizowani. Bawią się i mówią głośno. Zawsze są w ruchu i przerywają działania ludzi wokół nich |
| DOC, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne | Lęk i utrata kontroli z powodu strachu przed nieodpowiednimi gestami lub wypowiadaniem wulgarnych słów. Obsesje to powtarzające się, bezcelowe działania: na przykład wielokrotne mycie rąk lub liczenie przedmiotów |
| Trudności w nauce | Objawia się jako dysleksja i dysortografia |
| Samookaleczenia | Tendencja do gryzienia, drapania, uderzania w głowę lub uderzania |
| Zmiany nastroju | Lęk i depresja |
diagnoza
Przesłanka: nie ma badania ani badania instrumentalnego, które pozwala na rozpoznanie zespołu Tourette'a. Dlatego lekarze polegają na drobiazgowej obserwacji objawów i tekście, tak zwanym „ Podręczniku diagnostycznym i statystycznym zaburzeń psychicznych ” (w języku angielskim DSM) czwartej edycji. Daje dokładny opis objawów chorób psychicznych. Jego konsultacja jest narzędziem do porównywania, na które można polegać, gdy napotkamy podejrzany przypadek zespołu Tourette'a.
NIEKTÓRE PUNKTY ZAWIADOMI W INSTRUKCJI
Poniżej przedstawiono kilka podstawowych kroków w podręczniku DSM, które pomagają w diagnozie.
To jest zespół Tourette'a, jeśli:
- Pacjent wykazuje wiele tików ruchowych i jeden lub więcej tików fonicznych
- Tiki silnika i dźwięku trwają co najmniej rok
- Częstotliwość tików w tym samym dniu jest wysoka
- Remisja z tików nie wykracza poza trzy kolejne miesiące
- Zaburzenia pojawiają się przed 18 rokiem życia
- Początek nie powinien wynikać z przyjmowania substancji (leku lub leku)
DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA
Tiki mogą być powodowane lub mylone z innymi różnymi chorobowymi warunkami. Na przykład:
- padaczka
- Nieprawidłowości mózgu
- niedoczynność tarczycy
- Narkotyki (kokaina)
- Choroba Wilsona
- autyzm
- Zapalenie mózgu (Sydenham Korea)
- Korea Huntingtona
- Zespół Klinefeltera
- narkotyki
- Stwardnienie guzowate
Dlatego prawdą jest, że nie ma testu diagnostycznego dla zespołu Tourette'a, ale przeprowadzanie testów instrumentalnych może być przydatne, aby wykluczyć niektóre z wyżej wymienionych chorób.
Zalecane testy to: elektroencefalogram, MRI mózgu i badanie moczu.
Uwaga: tonik ruchowy lub foniczny reprezentuje tylko jeden z objawów chorób obecnych na liście. W rzeczywistości każdy z nich prezentuje się z innymi, czasem jednoznacznymi, manifestacjami.
terapia
Dwa pomieszczenia:
- Większość pacjentów z zespołem Tourette'a ma łagodną postać choroby, która nie wymaga specjalnego leczenia.
- W dorosłości, jak już wspomniano, pojawia się spontaniczna remisja choroby, czasami bez konsekwencji.
Jeśli chodzi o diagnozę, nie ma konkretnej terapii zespołu Tourette'a. Jednak możliwe jest złagodzenie objawów poprzez podawanie leków i opieki psychologicznej i behawioralnej . Te interwencje terapeutyczne poprawiają jakość życia młodych pacjentów, zwłaszcza gdy są dotknięci ciężkimi postaciami choroby.
Jeśli te zabiegi zakończą się niepowodzeniem, można również zastosować zabieg chirurgiczny, ale jest to mało rozważana opcja, ponieważ jest niepewna i bardzo niebezpieczna.
TERAPIA FARMAKOLOGICZNA
Cel jest dwojaki:- Zmniejsz częstotliwość tików
- Zawierają zaburzenia deficytu uwagi i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
Aby zmniejszyć tiki i niektóre zachowania obsesyjne, pacjentom podaje się leki przeciwpsychotyczne . Leki przeciwpsychotyczne modulują niektóre przekaźniki mózgu, neuroprzekaźniki, takie jak dopamina, noradrenalina i serotonina. Mogą mieć częściowy sukces i poważne skutki uboczne.
Aby działać na lęk z powodu zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych, stosuje się benzodiazepinę: klonazepam . Administracja nie zawsze przynosi pożądane efekty.
Wreszcie środki pobudzające, takie jak metylofenidat, są wykorzystywane do ograniczania deficytów uwagi.
Tabela pokazuje najczęściej stosowane leki w przypadkach zespołu Tourette'a.
| Leki przeciwpsychotyczne | cel |
| haloperidol risperidon pimozyd arypiprazolu sulpiryd | Zmniejsz częstotliwość tików i niektórych zachowań obsesyjnych |
| benzodiazepiny | cel |
| clonazepam | Leki przeciwdepresyjne, uspokajające i przeciwlękowe |
| Stymulatory uwagi | cel |
| metylofenidat | Ogranicz deficyt uwagi spowodowany ADHD (lub ADHD) |
Uwaga: w tej chwili leki te nie są rejestrowane w leczeniu zespołu Tourette'a z powodu skutków ubocznych i niepewnego sukcesu. Niektóre są wskazane dla powiązanych patologii, jak w przypadku metylofenidatu, ale również w tym przypadku istnieją warunki stosowania.
TERAPIA PSYCHOLOGICZNA I BEHAWIORALNA
Głównymi terapiami psychologicznymi są psychoterapia poznawczo-behawioralna ( TCC ) oraz tzw. Trening odwracania nawyków .
Celem jest zmniejszenie częstotliwości tików, ucząc pacjenta opanowania potrzeby ich wykonywania. Możliwość kontrolowania tików jest ogromna, aby poprawić integrację w środowisku społecznym i szkolnym. Niestety te dwie psychoterapie nie zawsze odnoszą sukces.
EDUKACJA I WSPARCIE
Członkowie rodziny cierpiących na Tourette'a odgrywają kluczową rolę podczas kursu terapeutycznego. W rzeczywistości widzieliśmy, że leczenie jest bardziej skuteczne u pacjentów, którzy są wspierani przez rodziny. Dlatego ważne jest, aby rodzice dokumentowali odpowiednie zachowanie, które należy przyjąć w tych przypadkach, a następnie wprowadzają je w życie.
Kolejną ważną rolę odgrywa szkoła. Musi promować włączenie osób z zespołem Tourette'a. Nauczyciele muszą wspierać pacjenta, rozumieć jego problemy i sprawiać, by czuli się akceptowani przez innych uczniów. „Wrogie” środowisko szkolne kontrastuje z wysiłkami podejmowanymi przez rodziny, utrudniając powrót do zdrowia.
CHIRURGIA
Nazywa się to głęboką stymulacją mózgu ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Procedura chirurgiczna polega na wprowadzeniu elektrod do mózgu. Elektrody te stymulują te obszary mózgu, w których podejrzewa się, że są zaangażowane w zespół Tourette'a.
Jest to wciąż doskonała metoda, ponieważ nie jest bez komplikacji. Obecnie jest on wdrażany tylko wtedy, gdy leki i psychoterapia nie działają.
rokowanie
Rokowanie dla osób z zespołem Tourette'a różni się w zależności od przypadku. Co więcej, nie ma żadnych badań klinicznych, które mogłyby ewoluować.
U większości pacjentów, gdy osiągną dorosłość, następuje spontaniczna i prawie całkowita remisja choroby. Prognoza jest pozytywna, ponieważ tiki stają się rzadkimi epizodami; w konsekwencji nie wpływają na jakość życia pacjentów.
Jednak niewielki procent przypadków objawia się, nawet w wieku dorosłym, częstymi tikami i innymi zaburzeniami obsesyjnymi. Dla tych ludzi może mieć wpływ na życie społeczne i zawodowe: uzyskanie akceptacji i wykonanie określonej czynności może stać się bardzo trudne. Dlatego rokowanie jest mniej dobre niż poprzednie.
Należy jednak pamiętać, że niezależnie od przebiegu patologicznego, inteligencja i długość życia pacjentów Tourette'a nie mają następstw.
