definicja
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest formą ludzkiej gąbczastej encefalopatii, która prowadzi do szybko postępującej i śmiertelnej demencji.
Patologia zależy od akumulacji słabo zwiniętej i zagregowanej postaci określonego białka, zwanego PrP (białkiem prionowym).
PrP normalnie znajduje się na zewnętrznej powierzchni błony plazmatycznej, zwłaszcza neuronów, i ma niefortunną właściwość przekształcania się w bardzo anomalną izoformę. Ta zmieniona konformacja jest w istocie nie tylko odporna na proteolizę i ma tendencję do łatwego gromadzenia się, ale także wykazuje zdolności zakaźne, ponieważ przekształca normalnie złożone fałdowane cząsteczki PrP w tej samej zmienionej formie. Ta właściwość tworzy błędne koło, które powoduje propagację nieprawidłowej formy PrP i umożliwia jej rozprzestrzenianie się z jednej komórki do drugiej w mózgu.
Zmodyfikowane białka (priony) prowadzą do postępującej utraty neuronów i podczas choroby prowadzą do powstawania agregatów białkowych (złogi amorficzne i płytki amyloidowe) oraz mikrowakolacji tkanki mózgowej, która przybiera strukturę typu gąbczastego.
Większość przypadków jest sporadyczna; oznacza, że choroba Creutzfeldta-Jakoba pojawia się po raz pierwszy u pacjenta, zazwyczaj w wieku powyżej 40 lat (średnio dotyka 60-latków), z powodów jeszcze nieznanych.
Z drugiej strony 5-15% przypadków ma pochodzenie rodzinne. Rzeczywiście, choroba Creutzfeldta-Jakoba może być nabyta z autosomalną dominującą transmisją, poprzez mutację w genie kodującym białko prionowe (PRNP). W formie rodzinnej wiek zachorowania jest wcześniejszy, a przebieg kliniczny jest dłuższy.
Istnieje również jatrogenna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba, związana z przypadkowym kontaktem ze skażonym materiałem biologicznym. Jatrogenna postać może pojawić się po szczególnych zabiegach medyczno-chirurgicznych, po przeszczepie rogówki lub opony twardej od zwłok, użyciu skażonych narzędzi neurochirurgicznych i zastosowaniu stereotaktycznych elektrod śródmózgowych. Inną uznaną przyczyną jatrogenną jest preparat hormonu wzrostu przygotowany z ludzkich przysadki mózgowej, obecnie nieużywany dzięki pojawieniu się technologii rekombinacji.
Człowiek może również zarazić się chorobą, spożywając surowe lub niedogotowane części zwierząt zakażonych wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba, znanej jako gąbczasta encefalopatia bydła (lub choroba wściekłych krów ).
Najczęstsze objawy i objawy *
- afazja
- Agnosia
- halucynacje
- apraksja
- astenia
- ataksja
- Zanik mięśni i paraliż
- Zanik mięśni
- drgawki
- Korea
- demencja
- depresja
- Trudności z koncentracją
- Trudności językowe
- dyzartria
- dysfagia
- Dezorientacja czasowa i przestrzenna
- Zaburzenia nastroju
- bezsenność
- hipokinezja
- mioklonie
- oczopląs
- Utrata pamięci
- Utrata koordynacji ruchów
- Utrata równowagi
- senność
- Stan konfuzyjny
- wstrząsy
- zawroty głowy
- Podwójna wizja
- Niewyraźne widzenie
Dalsze wskazówki
Demencja, ataksja i mioklonie są najbardziej charakterystycznymi objawami choroby Creutzfeldta-Jakoba.
Po długim, bezobjawowym okresie inkubacji choroba wykazuje zawroty głowy, niewyraźne widzenie lub podwójne widzenie, które szybko pogarsza się w ciągu kilku dni. We wczesnych stadiach pojawiają się zaniki pamięci, zmiany zachowania, drażliwość, depresja, zmęczenie i zaburzenia snu.
Podczas etapów pośrednich choroby Creutzfeldta-Jakoba występują apatia, dezorientacja, zaburzenia językowe, sztywność postawy, zaburzenia równowagi i koordynacja (ataksja). Odruch mioklonalny spowodowany hałasem lub innymi bodźcami czuciowymi rozwija się w ciągu pierwszych 6 miesięcy i pozostaje aż do zaawansowanej choroby Creutzfeldta-Jakoba. Inne niedobory OUN objawiają się drgawkami, agnozją wzrokową, omamami i różnymi zaburzeniami ruchowymi (np. Hipokinezja, postawy dystoniczne, ruchy choreo-atetozowe i drżenie).
Śmierć zwykle występuje po 1 lub 2 latach z powodu powikłań, takich jak zapalenie płuc wywołane przez połknięcie.
Rozpoznanie choroby Creutzfeldta-Jakoba może być trudne. Obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu może wykazywać nieprawidłowości w zwojach podstawy i korze mózgowej, a także zanik mózgu. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego jest zwykle prawidłowa, ale często identyfikuje się charakterystyczne białko 14-3-3. Elektroencefalogram jest nietypowy i może wykazywać charakterystyczne trójfazowe piki.
Obecnie nie ma skutecznego leczenia w leczeniu choroby Creutzfeldta-Jakoba.
