Heterochromia - Oczy innego koloru G.Bertelli

ogólność

Heterochromia to cecha, w której dwie homologiczne części ciała osoby, takie jak oczy i włosy, przybierają inny kolor . W medycynie termin ten ogólnie odnosi się do irysów .

W większości przypadków irydochromia nie ma znaczenia patologicznego. Powód tej manifestacji należy przypisać różnej ilości melaniny w dwojgu oczach: jeśli pigment nie jest bardzo skoncentrowany, zostanie poddany niebieskiemu kolorowi, podczas gdy w przeciwnym przypadku tęczówka zmieni kolor na brązowy.

Heterochromia może być obecna przy urodzeniu (dlatego jest wrodzona i rozpoznaje pochodzenie genetyczne) lub nabyta, to znaczy występuje po określonych zdarzeniach i patologiach.

Oczy różnych kolorów mogą objawiać się, na przykład, po urazie, niepożądanych reakcjach na niektóre leki i choroby oczu, takie jak w przypadku heterochromicznego zapalenia tęczówki Fuchsa, zespołu Hornera i jaskry pigmentowej.

Jeśli heterochromia jest spowodowana patologią oka, leczenie może być skierowane na przyczynę.

Co

Heterochromia to cecha, w której tęczówka jednego oka ma inny kolor niż tęczówka drugiego oka. Ta cecha somatyczna jest bardzo rzadka i może być wrodzona (obecna przy urodzeniu) lub nabyta (gdy wynika z choroby lub urazu).

Heterochromia jest spowodowana innym stężeniem melaniny w oczach: tęczówka, w której pigment jest bardziej skoncentrowany, wydaje się brązowa, podczas gdy druga jest jaśniejsza.

Iris: co to jest i do czego służy (w skrócie)

Tęczówka jest cienką membraną o pierścieniowym kształcie, widoczną z przodu przez przezroczystość rogówki . Ta struktura oka zawiera pigmentowane komórki, naczynia krwionośne i dwie warstwy mięśni gładkich, których skurcz umożliwia zmianę średnicy źrenicy. W rzeczywistości, oprócz określenia koloru naszych oczu, tęczówka działa jak mięśniowa przepona, regulująca ilość światła docierającego do siatkówki.

Od czego zależy kolor oczu?

Kolor oczu zależy głównie od pigmentowanych komórek obecnych w tęczówce, które nadają mu zmienny odcień koloru : zielony, niebieski, brązowy, orzech laskowy, szary itp. W praktyce, o ile więcej melaniny jest obecne w tęczówce, więc oczy są ciemniejsze.
Ta cecha somatyczna zależy od interakcji kilku genów : niektóre z nich interweniują, aby zapewnić widmo barwne, inne mogą określić wzór i położenie pigmentu w tęczówce. Czynniki środowiskowe lub nabyte mogą zmienić te odziedziczone cechy. Poniższy model dziedziczenia jest zatem bardzo złożony.
Zwykle dwa tęczówki osobnika mają ten sam kolor. W heterochromii oko może być przebarwione (ciemniejsze lub hiperchromiczne) lub hipopigmentowane (lżejsze lub hipochromiczne) niż drugie.

Kompletna heterochromia

Heterochromia jest definiowana jako kompletna (lub całkowita), gdy zmiana koloru między tęczówką a drugą jest wyraźna (to znaczy każde oko ma wyraźny kolor, który obserwuje się w całej tęczówce).

Przykład: w kompletnej heterochromii jedno oko może być brązowe, a drugie zielone.

Częściowa heterochromia

Heterochromia jest nazywana częściową (lub sektorową), gdy tylko część lub połówki tęczówki mają inny kolor niż reszta tego samego oka.

Przykład: w częściowej heterochromii jedno oko może być ceruleanem, a drugie może mieć zieloną sekcję, a pozostałe niebieskie lub szare.

Sztuczna heterochromia

Sztuczna heterochromia jest uzyskiwana za pomocą kolorowych soczewek kontaktowych, stosowanych w celu uzyskania efektu estetycznego.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Heterochromia jest wynikiem różnej ilości, w nadmiarze lub wadzie, melaniny w obu oczach: jeśli pigment nie jest bardzo skoncentrowany, będzie podlegał niebieskiemu zabarwieniu, podczas gdy w przeciwnym przypadku tęczówka zwróci się w kierunku odcieni brązu.

Przyczyną heterochromii jest zatem przypisywanie różnej koncentracji i dystrybucji melaniny w tkankach tęczówki.

Ostrzeżenie! Heterochromii nie należy mylić z mozaikowością somatyczną, tj. Obecnością dwóch lub więcej wariacji tonalnych (tj. Odcieni koloru) w tej samej tęczówce.

W większości przypadków pochodzenie heterochromii tęczówki jest genetyczne i objawia się jako cecha somatyczna obecna od urodzenia . Czasami wrodzona heterochromia jest związana z zespołem dziedzicznym (np. Nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Hornera itp.). Inne przypadki są nabywane i spowodowane chorobą lub urazem.

Wrodzona heterochromia

Większość przypadków heterochromii w chwili urodzenia ma podłoże genetyczne i nie wiąże się z żadną inną nieprawidłowością oczną lub ogólnoustrojową. Ten stan jest znany po prostu jako wrodzony iridocromia . Niedobór melaniny jest zwykle widoczny w wyraźniejszym oku.

Oprócz przyczyn genetycznych, heterochromia obecna przy porodzie lub krótko po urodzeniu, może być również spowodowana dziedzicznym zespołem lub zmianą wewnątrzmaciczną i / lub okołoporodową .

Heterochromia: czy może zależeć od innych patologii?

Heterochromia nie zawsze jest wrodzona, ale może również pojawić się przez całe życie w wyniku stanów patologicznych obejmujących oko lub inne części ciała.

Możliwe przyczyny nabytej heterochromii obejmują:

Urazy, urazy lub urazy oczu, gdy występują:
- Penetracja ciała obcego;
- Krwawienie (krwotok);
- Ciężkie zapalenie tęczówki, nawet wtórne do chorób takich jak: gruźlica, opryszczka zwykła i sarkoidoza;
Reakcje na leki (w tym prostaglandyny, przeciwjaskrowe krople do oczu, które mogą powodować niesymetryczne przebarwienia tęczówki w obu oczach);
Choroby oczu, jak w przypadku:
- Heterochromiczny zespół tęczówki Fuchsa (zapalenie, które zwykle dotyczy tylko jednego oka, powodujące utratę pigmentu irydowego);
- Jaskra pigmentacyjna (szczególna postać jaskry spowodowana otarciem pigmentu tęczówki, która jest uwalniana w oku i może być różnie rozłożona w obu oczach);
- Nowość Ota (lub wrodzonego czerniaka oka, jest bardzo rzadkim guzem, który daje typowy wzór tęczówki, która sprawia, że oko wydaje się bardzo ciemne);
- Niektóre formy zapalenia błony naczyniowej .

Do zespołów wrodzonych, które mogą charakteryzować się heterochromią, należą:

Zespół Waardenburga : stan genetyczny, który może powodować utratę słuchu z nieprawidłową pigmentacją oczu, włosów i skóry;
Zespół Hornera : jest to wrodzona patologia, ale nie jest genetyczna w tym sensie, że wynika z wewnątrzmacicznego uszkodzenia mózgu lub powikłań okołoporodowych. Obrażenia te obejmują unerwienie współczulnego układu nerwowego oka. Po dotkniętej stronie źrenica jest mała, powieka opada, a tęczówka jest lżejsza;
Zespół Sturge'a-Webera : jest rzadką wrodzoną chorobą, charakteryzującą się plamą „wina portowego” wzdłuż przebiegu nerwu trójdzielnego na twarzy i wadami naczyniowymi oka, które powodują różne zaburzenia widzenia i neurologiczne;
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 : jest neurologicznym schorzeniem genetycznym charakteryzującym się zaburzeniami melaniny, guzkami tęczówki Lischa, piegami w pachach lub pachwinach i wieloma nerwiakowłókniakami;
Zespół Posnera-Schlossmana : kryzys glaucomatocyclitic, jest rzadkim zapaleniem błony naczyniowej oka, które towarzyszy hipertonowi oka i hipochromii tęczówki;
Zespół dyspersji pigmentu : jest to stan charakteryzujący się obecnością granulek melaniny, które są uwalniane do cieczy wodnistej i gromadzą się w różnych strukturach przedniego odcinka, w tym na powierzchni tęczówki, powodując jej przyciemnienie. Gdy granulki gromadzą się w siateczce beleczkowej, mogą powodować wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Heterochromia: jak to jest rozpowszechnione?

Heterochromia jest rzadko spotykana u ludzi, podczas gdy jest dość powszechna u zwierząt, zwłaszcza u psów, kotów i koni. W tym przypadku inny kolor może odnosić się do obszaru płaszcza lub oczu.

Heterochromia jest cechą somatyczną, która dotyka około 1% populacji. Jednak ten stan jest często trudny do zauważenia i nie jest związany z żadną inną nieprawidłowością.

Objawy i powikłania

Heterochromia: jak się manifestuje?

Różna barwa między oczami jest zazwyczaj jedynym objawem lub oznaką heterochromii. Wielokrotnie różnica między irysami jest tak niewielka, że można ją zauważyć tylko w określonych warunkach oświetleniowych. W większości przypadków wrodzona irydochromia jest łagodna i nie ma konsekwencji ani uszkodzeń zdrowia.

Jeśli przyczyną heterochromii jest choroba, taka jak uraz, zapalenie lub choroba dziedziczna, mogą występować inne objawy oka lub ciała.

diagnoza

Jeśli heterochromia rozwija się po urodzeniu, może to wskazywać na chorobę oczu lub inny stan patologiczny. Dlatego, jeśli noworodek wykazuje ten znak, musi zostać odwiedzony zarówno przez pediatrę, jak i okulistę, aby sprawdzić inne możliwe problemy. W niektórych przypadkach badania krwi lub testy chromosomalne mogą być wymagane w celu potwierdzenia wszelkich podejrzeń klinicznych.

Leczenie i środki zaradcze

Sama heterochromia nie stanowi zagrożenia dla zdrowia, więc żadne leczenie nie byłoby konieczne.

Jeśli jednak nastąpi nagła zmiana koloru jednego lub obu oczu, ważne jest, aby skonsultować się z okulistą. Tylko dokładne badanie może ujawnić, jeśli heterochromia jest spowodowana przez podstawowy problem medyczny .

Jeśli heterochromia jest spowodowana patologią oka, leczenie musi być skierowane na przyczynę wyzwalającą.