definicja
Określenie „karłowatość” wskazuje na szczególny stan chorobowy, charakteryzujący się wadą wzrostu somatycznego pacjentów, którzy cierpią z tego powodu.
Mówiąc dokładniej, mówimy o karłowatości, gdy - orientacyjnie - po okresie dojrzewania płci męskiego pacjenci nie przekraczają 130 cm wzrostu, a pacjentki nie przekraczają 125 cm.
Rodzaje karłowatości można podzielić na dwie duże grupy: karłowatość harmoniczna - w której proporcje ciała oraz rozwój seksualny i intelektualny są zwykle normalne - i dysharmonijny karłowatość, w której zamiast utrzymywania proporcji ciała,
Przykładami karłowatości harmonicznej są karłowatość przysadki i karłowatość Larona (znana również jako zespół Larona). Krasnoludy spowodowane niedoczynnością tarczycy, achondroplazją i zespołem Turnera są przykładami karłowatości dysharmonijnej.
przyczyny
Czynniki prowadzące do początku karłowatości mogą być różnych typów, w tym nieprawidłowości lub zmian genetycznych, dysfunkcji hormonalnych i zmian metabolicznych.
objawy
Krasnoludy mają zdecydowanie niski wzrost w porównaniu z normą. W postaci dysharmonijnego karłowatości proporcje ciała nie są utrzymywane, a ponadto w większości przypadków występuje również ograniczenie rozwoju zarówno intelektualnego, jak i seksualnego.
Ponadto karłowatość może prowadzić do atrofii mięśni, braku lub opóźnienia dojrzewania, mikropenii, bezsenności i depresji.
Informacje o kryminalizmie - narkotyki do leczenia krasnoludów nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się ze swoim lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem Dwarfism - Drugs to Treat Dwarfism.
narkotyki
Możliwość przeprowadzania leczenia lub nie, a także rodzaj terapii, którą należy podjąć u pacjentów z karłowatością, zależy od przyczyny jej rozwoju.
Na przykład - w przypadku, gdy karłowatość jest spowodowana niedoborami hormonalnymi - można interweniować, podając pacjentom brakujące hormony, jak w przypadku karłowatości przysadki, w przypadku zespołu Turnera lub w przypadku achondroplazji.
Ponadto w niektórych przypadkach dysharmonicznego karłowatości lekarz może zdecydować się na interwencję chirurgiczną w celu skorygowania anomalii i wad rozwojowych kości, które charakteryzują tę szczególną karłowatość.
somatotropina
Somatotropina (znana również jako somatropina, hormon wzrostu lub hormon wzrostu z angielskiego „hormonu wzrostu”) może być stosowana w leczeniu niektórych postaci karłowatości, takich jak karłowatość przysadki, zespół Turnera i achondroplazja.
Należy jednak podkreślić, że w przypadku karłowatości przysadki iw przypadku zespołu Turnera podawanie hormonu wzrostu może sprzyjać wzrostowi pacjentów cierpiących na tę chorobę, ale nie występuje u pacjentów cierpiących na achondroplazję, pomimo jednak podawanie GH okazało się przydatne także w tej drugiej postaci karłowatości.
Somatotropina (NutropinAq®, Omnitrope®) jest dostępna w preparatach farmaceutycznych odpowiednich do podawania pozajelitowego.
Zazwyczaj stosowana dawka początkowa u dorosłych wynosi 0, 15-0, 3 mg somatotropiny, którą należy przyjmować codziennie we wstrzyknięciu podskórnym. W zależności od reakcji każdego pacjenta na terapię, lekarz może zdecydować o zwiększeniu dawki podawanego leku, aż do osiągnięcia minimalnej skutecznej dawki dla każdej osoby.
U dzieci obojga płci z niedoborem hormonu wzrostu zwykle stosowana dawka somatotropiny wynosi 0, 025-0, 035 mg / kg masy ciała na dobę, do podawania podskórnego.
Z drugiej strony u dziewcząt z zespołem Turnera zazwyczaj stosowana dawka somatotropiny wynosi 0, 05 mg / kg masy ciała na dobę, podawana we wstrzyknięciu podskórnym (w celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji na temat leczenia tego zespołu zalecamy patrz dedykowany artykuł „Leki na rzecz leczenia zespołu Turnera”).
Leczenie somatotropiną może trwać dość długo i czasami może trwać przez całe życie.
W każdym przypadku dokładna dawka leku musi być ustalona przez lekarza indywidualnie dla każdego pacjenta. Dlatego konieczne jest przestrzeganie podanych przez nią wskazań, zarówno pod względem ilości przyjmowanego leku, jak i czasu trwania terapii.
mekasermina
Mecasermin jest niczym innym jak insulinopodobnym czynnikiem wzrostu typu 1 (lub IGF-1), który jest normalnie wytwarzany przez nasz organizm, ale otrzymywany syntetycznie w laboratorium. Hormon ten jest ściśle związany z somatotropiną, z którą promuje i wspomaga wzrost u dzieci i młodzieży.
Mecasermin (Increlex ®) stosuje się u dzieci i młodzieży w wieku od 2 do 18 lat w leczeniu określonego typu karłowatości: zespołu Larona. Ta ostatnia jest chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowościami receptora hormonu wzrostu i obniżonymi poziomami IGF-1. Z drugiej strony poziom hormonu wzrostu jest zwykle normalny. Z tego powodu w leczeniu tej postaci karłowatości podawanie somatotropiny nie jest przydatne, ale podawanie mekaserminy.
Mecasermin jest dostępny w postaci roztworu do wstrzykiwań, który należy podawać podskórnie. Zazwyczaj stosowana dawka leku wynosi 0, 04-0, 12 mg / kg masy ciała, przyjmowana dwa razy dziennie.
Lek należy podawać wkrótce po posiłku lub przekąsce, ponieważ może mieć hipoglikemiczne działanie insulinopodobne, dlatego może powodować obniżenie poziomu cukru we krwi.
Jednak przy stosowaniu mekaserminy - w celu uniknięcia wystąpienia niebezpiecznych skutków ubocznych - konieczne jest ścisłe przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.
