Charcot-Marie Tooth Ataxia: definicja
Ataksja Charcota-Marie Tootha jest jedną z rodzin dziedzicznych chorób neurologicznych: najpierw zespół wpływa na nerwy, a następnie, poprzez indukcję, uszkadza również mięśnie i inne miejsca ciała. Powyższy zespół ataksji zawdzięcza swą nazwę Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth, trzem neurologom, którzy po raz pierwszy szczegółowo opisali tę ataksję - choć nie byli pierwszymi badaczami, którzy ją odkryli - pod koniec XIX wieku.
Obecnie, niestety, pomimo postępu naukowego, nie ma jeszcze całkowicie rozdzielczej terapii; jednak wydaje się, że zawód lekarza jest coraz bardziej wrażliwy na ten problem i wysunięto hipotezę o wielu możliwościach leczenia, które nadal są testowane.
częstość
W stanie włoskim ataksję Charcot-Marie-Tooth uważa się za rzadką chorobę, ale jest to najczęstsza dziedziczna ataksja neurologiczna, dotykająca 36 pacjentów na 100 000 zdrowych. Jeszcze kilka lat temu sądzono, że choroba dotyka 1 osobnika na 2500 osób: obecnie wydaje się, że związek ten został obalony.
Nie ma jednak ustalonych i sprawdzonych danych epidemiologicznych, zważywszy na symptomatyczną niejednorodność ataksji: w rzeczywistości nawet w obrębie tego samego jądra rodzinnego ataksja Charcota-Marie-Tootha może objawiać się różnymi objawami.
Synonimy
Ataksja Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest również znana pod innymi akronimami: CM (Charcot-Marie), HMSN (dziedziczna neuropatia motoryczna i czuciowa), PMA (Pertonal lub Progressive Muscolar Atrophy) lub, po prostu, jako neuropatia motoryczno-sensoryczne dziedziczne.
Często mówimy o „chorobie” lub „patologii” Charcota-Marie-Tootha; w rzeczywistości nie byłoby to całkowicie poprawne, ponieważ ta ataksja obejmuje heterogeniczną grupę zaburzeń i chorób, czasami bardzo różniących się od siebie, a zatem trudnych do znalezienia.
objawy
Z różnych badań naukowych wynika, że najbardziej znaną postacią ataksji Charcota-Marie-Tootha jest 1A, wyróżniająca się nadwrażliwością dotykową i utratą napięcia mięśniowego nóg. Dokładniej, forma 1A ataksji Charcota-Marie-Tootha wpływa na segment nogi poniżej kolana i, rzadko, również wpływa na udo i korzeń uda. Czasami CMT wpływa również na ramiona, zwłaszcza na przedramię.
To, co łączy wszystkie różne formy ataksji Charcota-Marie-Tootha, to powolne, ale postępujące i niepowstrzymane zwyrodnienie choroby, tak osłabiające, że wymaga ciągłej pomocy pacjentowi. Gdy ataksja degeneruje się szybciej niż oczekiwano, tj. Gdy objawy pacjenta pogarszają się szybciej, jest to prawdopodobnie ataksja zapalna o charakterze neuropatycznym : tylko testy diagnostyczne mogą potwierdzić hipotezę.
Ataksja Charcota-Marie-Tootha nie wpływa na artykulację słowa ani słuchu ani wzroku; rzadko występuje zaburzenie układu oddechowego i moczowego [wzięte z www.atassia.it]
Wśród najczęstszych objawów (ale nie zawsze obecnych) wspominamy: ogólnie pazurowe dłonie i deformacje ręki, skrócenie ścięgna, utrata równowagi, brak koordynacji ruchowej, arefleksja (brak odruchów), bóle kostno-mięśniowe, upośledzenie nerwów i zanik mięśni.
klasyfikacja
Biorąc pod uwagę heterogeniczność zaburzeń wywodzących się z choroby, ataksyjne formy Charcota-Marie-Tooth zostały sklasyfikowane w pięciu dużych grupach, oznaczonych liczbami od 1 do 4 dla pierwszych czterech typów, podczas gdy ostatnie, odrębne ze względu na przekazywanie dominacja autosomalna połączona z chromosomem X, znana jest jako CMTX i dotyka 10-20% pacjentów z ataksją Charcot-Marie-Tooth.
Klasyfikacja ataksji Charcota-Marie-Tootha jest dość złożona, biorąc pod uwagę, że każda z tych 5 dużych grup jest podzielona na dalsze podkategorie, w zależności od przyczyny wyzwalającej, zmutowanego genu i zakłóceń, które generuje. Dla przykładu, forma CMT1 jest najczęstszą ataksją Charcota-Mariego-Tootha, która dotyka 80% pacjentów z CMT: typ 1 jest klasyfikowany na dobre pięć innych zespołów, różnicowanych dokładnie przez symptomatologię i przyczynę wyzwalającą,
Diagnoza i leczenie
Włoskie Towarzystwo Neurologiczne zapewnia wytyczne do sporządzenia prawidłowej diagnozy, chociaż nie jest możliwe definitywne leczenie pacjenta, identyfikując z pewnością zmieniony gen lub przyczynę wyzwalającą. Diagnoza jest przydatna, aby pomóc pacjentowi poradzić sobie z zaburzeniami generowanymi przez ataksję Charcota-Marie-Tootha i poprawić jakość życia tego samego, jeśli to możliwe. Istnieje również wstępna diagnoza genetyczna dla osób, które chcą dzieci.
Z makroskopowego punktu widzenia możemy zaobserwować wyraźny symetryczny zanik mięśni, który wpływa na mięśnie stopy, strzałkę i wspólny prostownik palców: zanik mięśni jest odpowiedzialny za postępujący paraliż, który najpierw dotyka stopy (ogólnie, także zmiany naczyniowe i perforujące wrzody), a następnie ręce.
Z histologicznego punktu widzenia zauważamy rozrost komórek Schwanna, a następnie postępującą zmianę osłonek mielinowych; tkanka łączna pogrubia się i ma tendencję do osiadania na poziomie nerwów. Nieuniknioną konsekwencją jest degeneracja na początku tylnych sznurów, a następnie wiązek piramidalnych. [zaczerpnięte z lekcji anatomii patologicznej, M. Stefani]
Podsumowując, ataksja Charcota-Marie-Tootha jest zespołem wyniszczającym pod każdym względem, który rzadko pogarsza samowystarczalność chorego, chociaż zaleca się ciągłą pomoc.
