Laktoza jest disacharydem zawartym głównie w mleku ssaków (w tym gatunku ludzkiego). Powstaje w wyniku połączenia dwóch cukrów prostych (monosacharydów), zwanych odpowiednio glukozą i galaktozą. Aby strawić, laktoza musi być koniecznie podzielona na te dwie prostsze jednostki.
Laktaza jest indukowalnym enzymem obecnym u noworodka, zdolnym do hydrolizy wiązania Β-1, 4-glikozydowego laktozy (Β-galaktozylo-α-glukozydu), a następnie podzielenia tego ostatniego na galaktozę i glukozę. Indukowalność tego enzymu może zostać utracona w przypadku niestosowania mleka; jeśli jednostka „traci” całkowicie gen, który koduje laktazę, staje się nietolerancją laktozy, to znaczy laktoza po spożyciu nie ulega degradacji i dlatego nie jest przyswajalna przez komórki: laktoza gromadzi się w jelicie i wraca ciecze. Ta inaktywacja genu, który koduje laktazę, jest odpowiedzialna za zaburzenie, znane jako nietolerancja laktozy, które powstaje po spożyciu mleka lub innej żywności zawierającej laktozę i objawia się biegunką, meteorytem i innymi zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi.
Galaktoza podąża za metabolizmem glukozy, po aktywacji jej formy przez enzym epimerazę (galaktoza jest epimerem na czwartym węglu glukozy) do aktywowanej formy glukozy.
Kinaza galaktazy, która przekształca galaktozę w galaktozę 1-fosforan działa na galaktozę. Drugim enzymem w tym procesie jest transferaza uridylowa 1-fosforanu galaktozy: jest to zależny enzym UDP-glukoza, który działa w NAD +. Z działania tego enzymu otrzymuje się glukozo-1-fosforan i UDP-galaktozę: galaktozo-1-fosforan atakuje fosforyl α UDP-glukozy, a zatem powstaje właśnie wspomniane produkty. UDP-galaktoza przechodzi następnie pod działanie 4-epimerazy UDP- enzymu galaktycznego (jest kluczowym enzymem procesu) i jest przekształcana w glukozę UDP, która powraca do krążenia; ten enzym działa na czwarty węgiel galaktozy: przekształca hydroksyl w karbonyl, a następnie regeneruje funkcję hydroksylową z inwersją konfiguracji.
Poważna choroba noworodka wynika z niedoboru transferazy urydylowej galaktozy-1-fosforanu: galaktozemii. Ta patologia występuje po urodzeniu i może być wyleczona przez usunięcie laktozy z diety dziecka. Niedobór transferazy urydylowej galaktozy-1-fosforanu powoduje akumulację galaktozy, która nie jest toksyczna jako taka, ale poprzez redukcję pierwszego węgla prowadzi do powstawania galaktozylopolialkoholu, który jest zdolny do działania na neurony i powoduje poważne uszkodzenie mózgu.
