ogólność
Osteomalacja jest chorobą metaboliczną atakującą kości, w której usuwa minerały, czyniąc je bardziej podatnymi na ból, wady rozwojowe i złamania. Mówimy zatem o demineralizującej osteopatii metabolicznej, charakteryzującej się obecnością niezwapnionej tkanki osteoidowej przekraczającej normę.
przyczyny
Osteomalacja jest typowa dla dorosłych, natomiast gdy wada mineralizacji wpływa na rosnący szkielet (dzieci), mówi się bardziej poprawnie o krzywicy. Przyczyny tych chorób można znaleźć w zmianach metabolizmu witaminy D, wapnia i fosforu. W pewnym momencie główną przyczyną krzywicy i osteomalacji była niedobór witaminy D; dziś, dzięki poprawie warunków społeczno-ekonomicznych, niedobory żywieniowe stały się rzadkością (wegetarianie są bardziej narażeni na ryzyko, nawet jeśli odpowiednie nasłonecznienie może łatwo pokonać ten deficyt).
Poza niewystarczającym spożyciem diety, mogą wystąpić specyficzne niedobory witaminy D z powodu słabej ekspozycji na słońce lub jej braku lub niedostatecznej aktywności nerek lub wątroby (przewlekła choroba wątroby, przewlekła niewydolność nerek). Ponadto, będąc witaminą rozpuszczalną w tłuszczach, wchłanianie jelitowe witaminy D jest upośledzone przez wszystkie warunki, w których występuje steerrhea lub nadmierna obecność tłuszczów w kale, co jest oznaką niedostatecznego wchłaniania tego samego (np. Celiakia, niewydolność trzustki, uchyłka, choroba Crohna, resekcja żołądka i jelito cienkie),
Wśród najbardziej reprezentowanych minerałów w kości, znaczącą rolę odgrywa wapń i fosfor, które po połączeniu w kryształach hydroksyapatytu nadają kościom charakterystyczną twardość, dobrze znaną wszystkim. W artykule poświęconym metabolizmowi wapnia widzieliśmy, jak równowaga minerału w organizmie, jak również równowagi fosforu, zależy zasadniczo od aktywności niektórych narządów, przede wszystkim jelit, nerki, skóry i przytarczyce. Z drugiej strony witamina D zwiększa wchłanianie tych minerałów w jelicie i zmniejsza wydalanie z moczem,
Osteomalacja może zatem wynikać ze zmienionej dostępności witaminy D, wapnia lub fosforu, również z powodu przedłużonego przyjmowania leków, które zmieniają metabolizm, takich jak leki przeciwdrgawkowe (fenytoina, karbamazepina, fenobarbital, prymidon), niektóre leki przeciwko HIV i zobojętniającym kwasom wodorotlenkowym glinu.
diagnoza
We krwi pacjenta cierpiącego na osteomalację można znaleźć niskie poziomy wapnia i / lub fosforu, związane ze znacznikami zwiększonej aktywności osteoblastycznej, takie jak wzrost fosfatazy alkalicznej i osteokalcyny (krótko przypominamy, jak osteoblasty są komórkami przypisanymi do konstrukcja macierzy kostnej). Przydatne może być także przeprowadzenie specyficznych testów, takich jak dawka transaminaz w surowicy, azotemia i klirens kreatyniny, w celu oceny zdrowia wątroby i nerek w obliczu podejrzenia choroby wątroby lub nerek. W przypadku podejrzenia choroby trzewnej lub złego wchłaniania przydatny może być test oddechowy sorbitolu lub dawkowanie swoistych przeciwciał krwi, natomiast rozpoznanie niewydolności wątroby obejmuje oznaczenie trypsyny, tłuszczów lub elastazy w kale.
Rozpoznanie można potwierdzić badaniami radiologicznymi, gdzie - w obecności osteomalacji - podkreśla się typowe pseudo-złamania Looser-Milkmann.
objawy
W początkowych stadiach choroby pacjent na ogół nie skarży się na jakiekolwiek objawy, podczas gdy badania laboratoryjne mogą podkreślić ryzyko wystąpienia osteomalacji od najwcześniejszych stadiów. Gdy choroba postępuje, osoba dotknięta chorobą może skarżyć się na ból kości i mięśni; symptomatologia jest często opisywana jako tępy ból kości, który na ogół dotyka dolnej części kręgosłupa, miednicy, bioder, nóg lub żeber. Ból kości jest zwykle pogarszany przez lekki nacisk na kości i ruchy. Często w wynikach badań radiograficznych występuje cienka linia złamania w obszarach, w których ból jest najbardziej intensywny. Ponadto bólowi mięśniowo-szkieletowemu może towarzyszyć zmniejszenie napięcia i siły mięśniowej, niepewny i niepewny chód oraz słaba odporność na chód. Zgodnie z przewidywaniami ryzyko wystąpienia mikrozłamań kości, również spontanicznych, wzrasta, szczególnie w wyżej wymienionych obszarach.
Leczenie i opieka
Jeśli pojawiła się osteomalacja spowodowana zmniejszoną ekspozycją na słońce i / lub niedostateczną podaż witaminy D w diecie, korekta poziomów tej witaminy w osoczu poprzez specjalne suplementy diety jest najlepszą opcją terapeutyczną. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z osteomalacją przyjmują suplementy witaminy D (ergokalcyferol) doustnie, przez okres od kilku tygodni do kilku miesięcy; tylko w niektórych przypadkach, na przykład gdy wchłanianie witaminy D na poziomie jelitowym jest upośledzone lub ze względów praktycznych, jest podawane przez wstrzyknięcie dożylne. Dawkowanie i czas trwania leczenia muszą być starannie skalibrowane w oparciu o zmiany kliniczne, biochemiczne i radiologiczne pacjenta, ale także na podstawie pobranych leków lub szczególnych warunków towarzyszących (wysoka dawka witaminy D jest na przykład przeciwwskazana w obecności kamienie nerkowe, hiperkalcemia, hiperkalciuria, pierwotna nadczynność przytarczyc lub terapia lekami takimi jak digoksyna i diuretyki tiazydowe). Okresowe kontrole kalcemii mogą wyłączyć wszelkie zatrucia spowodowane przedawkowaniem witaminy D w zarodku, na co wskazują objawy takie jak zaburzenia żołądkowo-jelitowe, utrata masy ciała, drażliwość, gorączka o niskiej złośliwości, sucha skóra z łuszczeniem, zwapnienia naczyniowe, a zwłaszcza zwapnienia nerek.
Oprócz specyficznej integracji witaminy D, jeśli poziom fosforu i wapnia we krwi jest szczególnie niski, możliwe jest również uzupełnienie tych minerałów. Wreszcie, jeśli osteomalacja była konsekwencją innych chorób, takich jak te w wątrobie lub nerkach, leczenie leżącej u podstaw patologii, która generuje dysmetabolizm witamin, może pomóc w poprawie oznak i objawów osteomalacji. Ponadto w tych przypadkach konieczne jest podawanie niedoboru aktywnych form witaminy D (kalcyfediol w przypadku niewydolności wątroby, kalcytriol w przypadku niewydolności nerek). Wreszcie, w obecności zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki związanej z osteomalacją konieczne jest interwencje z odpowiednią terapią zastępczą opartą na ekstraktach trzustki świni (pankreatyna, kreon, trzustka).
