Mendel, Gregor - czeski przyrodnik (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Morawy, 1884). Po zakonniku augustianów wstąpił do klasztoru w Brnie w 1843 r .; później ukończył studia naukowe na Uniwersytecie Wiedeńskim. Od 1854 roku wykładał fizykę i nauki przyrodnicze w Brnie, aw latach 1857-1868 poświęcił się w ogrodzie klasztornym na długie praktyczne eksperymenty na hybrydyzacji grochu. Po uważnej i cierpliwej obserwacji wyników, doprowadzono go do jasnego i matematycznego stwierdzenia ważnych praw, które określają prawa Mendla. Równie ważne dla świata roślin, jak i dla świata zwierząt, prawa te stanowiły punkt wyjścia do stworzenia nowej gałęzi nauk biologicznych: genetyki. Przez dziewięć lat, analizując wyniki setek i setek sztucznych zapyleń, uprawiając i badając około 12 000 roślin, Mendel cierpliwie odnotował wszystkie swoje obserwacje, których wyniki zostały przedstawione w krótkich wspomnieniach Bractwa Naturar History Society w 1865 roku. W tamtym czasie publikacja nie była doceniana w całej swej ważności i nie wzbudzała takiego zainteresowania, na jakie zasługiwała. Prawa ignorowane przez uczonych przez ponad trzydzieści lat, zostały ponownie odkryte w 1900 r. Równocześnie i niezależnie przez trzech botaników: H. de Vriesa w Holandii, C. Currensa w Niemczech, E. von Tschermaka w Austrii; ale w międzyczasie studia biologii poczyniły wielkie postępy, czasy się zmieniły i odkrycie natychmiast miało wielkie reperkusje.
Pierwsze prawo, czyli prawo dominacji, jest również bardziej poprawnie nazywane prawem jednolitości hybrydowej. Mendel wziął dwie rośliny grochu (nazwał je capostipiti) zarówno czystą rasą, jedną z żółtymi nasionami, drugą zieloną i użył pyłku jednego z nich do zapłodnienia drugiego. Z tego krzyża pochodzi pierwsza generacja grochu roślin hybrydowych, czyli już nie czystej rasy; wszystkie rośliny wytwarzały groszek z żółtymi nasionami, żaden nie wykazywał zielonego charakteru nasion. Innymi słowy żółta postać dominowała na zielono; innymi słowy, żółty był dominujący, zielony, zamaskowany, recesywny. Istnieje również szczególny przypadek, gdy występuje niekompletna dominacja, a pierwsza generacja wykazuje pośredni charakter między ojcem a matką; ale nawet w tym przypadku hybrydy będą sobie równe. Mendel wyjaśnił genialne i genialne zjawiska; założył, że wraz z gametami przekazywano czynniki odpowiedzialne za rozwój postaci; myślał, że w każdym organizmie dany charakter jest regulowany przez dwa czynniki, jeden przekazywany przez matkę, a drugi przez ojca, i że te dwa czynniki są równe u osobników czystorasowych, różne w hybrydach i że w gametach zawsze jest tylko jeden czynnik, Mendel wskazał dwa czynniki antagonistycznych znaków z literami alfabetu, wielkie litery dla dominującej, małe litery dla recesywnego; a ponieważ każdy rodzic ma kilka czynników, wskazał np. z groszkiem AA, który nosi dominującą żółtą postać, z aa, który niesie recesywną zieloną postać. Hybryda, która otrzymuje A od jednego rodzica, a druga od Aa.
Można tu podkreślić, że od pojawienia się jednostki nie zawsze można wiedzieć, czy należy ona do czystej rasy, czy też jest hybrydą; zamiast tego konieczne jest zbadanie jego zachowania na skrzyżowaniach i odsyłaczach. W rzeczywistości czysty i hybrydowy żółty groch wydaje się być identyczny; wiadomo jednak, że ich skład genetyczny jest inny, jeden to AA, a drugi Aa. Przekraczając między nimi żółty groszek czystej rasy (AA), zawsze będziesz miał tylko groszek z żółtymi nasionami, przechodzący między nimi żółty groch lub pół-żółty, ale hybrydowy (Aa), który pojawi się w ich zejściu także rośliny z zielonymi nasionami. Żółty groszek Aa, chociaż identyczny, różni się genotypowo, to jest w ich składzie genetycznym. Inne ważne prawa Mendla to: prawo segregacji lub dysjunkcji postaci i prawo niezależności postaci.
W czasach Mendla zjawiska mitozy i mejozy nie zostały jeszcze wyjaśnione, ale dziś wiemy, że w mejozie gamety otrzymują tylko jeden chromosom każdej pary i że wyłącznie z zapłodnieniem te chromosomy powracają do pary losowo.
Jeśli myślimy (dla tymczasowego uproszczenia), że pewien czynnik jest zlokalizowany na pojedynczej parze chromosomów, widzimy, że w organizmie eukariotycznym (diploidalnym) czynniki występują w parach i tylko w gametach (haploidach) istnieje jeden czynnik. A gdzie są obecne w parach, mogą być równe lub różne.
Gdy dwa równe czynniki (dominujące lub recesywne, GG lub gg) połączyły się w zygocie, uważa się, że otrzymana jednostka jest homozygotyczna dla tego charakteru, podczas gdy ta, w której zbiegają się dwa różne czynniki (Gg), nazywana jest heterozygotą .
Alternatywne czynniki, które decydują o charakterze jednostki, nazywane są allelami . W naszym przypadku G i g są odpowiednio dominującym allelem i recesywnym allelem dla barwy grochu.
Allele dla określonej postaci mogą być również większe niż dwa. Będziemy zatem mówić o postaciach dialelelicznych i polialelicznych lub, odpowiednio, o dimorfizmie i polimorfizmie genetycznym .
Zgodnie z konwencją, generacje krzyża eksperymentalnego są oznaczone symbolami P, F1 i F2, które oznaczają odpowiednio:
P = pokolenie rodzicielskie;
F1 = pierwsza generacja gałęzi;
F2 = generacja drugiej gałęzi.
W krzyżu mendlowskim żółty X zielony daje całe żółte; dowolne dwa z nich, skrzyżowane, dają zielony co trzy żółte. Żółcie i zielenie pokolenia P są homozygotyczne (jak stwierdzono przy długim wyborze). Każdy z nich daje zawsze równe gamety, więc ich synowie są jednakowo równi, wszyscy heterozygotyczni. Ponieważ żółty jest dominujący nad zielenią, heterozygoty są wszystkie żółte (F1).
Jednakże, krzyżując dwie z tych heterozygot razem, widzimy, że każdy może dać jeden lub drugi rodzaj gamet z równym prawdopodobieństwem. Również połączenie gamet w zygotach ma takie samo prawdopodobieństwo (z wyjątkiem szczególnych przypadków), dla których zygoty czterech możliwych typów są tworzone z jednakowym prawdopodobieństwem w F2: GG = homozygota, żółty; Gg = heterozygota, żółty; gG = heterozygota, żółty; gg = homozygota, zielony.
Żółty i zielony są zatem w stosunku 3: 1 w F2, ponieważ żółty manifestuje się tak długo, jak jest obecny, podczas gdy zieleń manifestuje się tylko pod nieobecność koloru żółtego.
Aby lepiej zrozumieć zjawisko z punktu widzenia biologii molekularnej, wystarczy postawić hipotezę, że dana substancja podstawowa, zielona, nie jest modyfikowana przez enzym wytwarzany przez allel g, podczas gdy allel G wytwarza enzym, który przekształca zielony pigment w żółty pigment. Jeśli allel G nie jest obecny na żadnym z dwóch homologicznych chromosomów, które przenoszą ten gen, groch pozostaje zielony.
Fakt, że żółty groch można scharakteryzować za pomocą dwóch różnych struktur genetycznych, homozygotycznego GG i heterozygotycznego Gg, daje nam możliwość zdefiniowania fenotypu i genotypu.
Zewnętrzna manifestacja organizmu cech genetycznych (co widzimy), mniej lub bardziej zmodyfikowana przez wpływy środowiskowe, nazywana jest fenotypem . Zestaw tylko cech genetycznych, które mogą lub nie mogą się objawiać w fenotypie, nazywa się genotypem .
Żółty groch F2 ma jednakowy fenotyp, ale zmienny genotyp. W rzeczywistości są one dla 2/3 heterozygot (nosicieli charakteru recesywnego) i dla 1/3 homozygot.
Zamiast tego na przykład w zielonym groszku genotyp i fenotyp są niezmienne.
Jak zobaczymy, pojawienie się tylko jednej ze znaków rodzicielskich w F1, oraz pojawienie się obu znaków w stosunku 3: 1 w F2, są zjawiskami o charakterze ogólnym, które są przedmiotem odpowiednio pierwszego i drugiego prawa Mendla. Wszystko to odnosi się do krzyżowania między osobami, które różnią się pojedynczą parą alleli, dla pojedynczego charakteru genetycznego.
Jeśli dokonasz innego takiego skrzyżowania, wzorzec Mendla powtarza się; na przykład, krzyżując groch z pomarszczonym nasieniem i gładkim nasieniem, w którym dominuje gładki allel, będziemy mieli LL X 11 w P, wszystkie LI (heterozygotyczne, gładkie) w F1 i trzy gładkie dla każdego pomarszczonego w F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Ale jeśli teraz przejdziemy przez podwójne homozygoty, czyli odmiany różniące się więcej niż jednym charakterem (na przykład GGLL, żółty i gładki, z ggll, zielenią i regoses), widzimy, że w F1 wszystkie będą heterozygotyczne zarówno z dominującymi, fenotypowanymi znakami, ale w F2 będzie miał cztery możliwe kombinacje fenotypowe w stosunku liczbowym 9: 3: 3: 1, który wynika z 16 możliwych genotypów odpowiadających możliwym kombinacjom czterech typów gamet (pobranych dwa na dwa w zygotach).
Jest oczywiste, że dwie postacie, które były razem w pierwszej generacji, segregują się niezależnie od siebie w trzecim. Każda para homologicznych chromosomów segreguje niezależnie od siebie w mejozie. I to właśnie ustanawia trzecie prawo Mendla.
Zobaczmy teraz, jako całość, sformułowanie trzech praw Mendla :
1a: prawo dominacji. Biorąc pod uwagę kilka alleli, jeśli potomstwo krzyżówki odpowiednich homozygot ma tylko jeden ze znaków rodzicielskich w fenotypie, nazywa się to dominującym, a drugi recesywny.
2a: prawo segregacji. Krzyżówka hybryd F1 daje trzy dominanty dla każdego recesywnego. Stosunek fenotypowy wynosi zatem 3: 1, podczas gdy genotyp wynosi 1: 2: 1 (25% homozygot dominujących, 50% heterozygot, 25% homozygot recesywnych).
Podczas krzyżowania osobników, które różnią się więcej niż jedną parą alleli, każda para segreguje potomków, niezależnie od innych, zgodnie z pierwszym i drugim prawem.
Te trzy prawa, choć nie są odpowiednio sformułowane przez Mendla, są uznawane za podstawę genetyki eukariotycznej. Jak zawsze dzieje się w wielkich zasadach biologii, ogólny charakter tych praw nie oznacza, że nie mają wyjątków.
Rzeczywiście, możliwe wyjątki są tak liczne, że dziś zwyczajowo dzieli się genetykę na Mendelian i Neoendelian, włączając w to wszystkie zjawiska, które nie mieszczą się w prawach Mendla.
Podczas gdy jednak pierwsze wyjątki budziły wątpliwości co do ważności odkryć Mendla, możliwe było później wykazanie, że jego prawa mają zasięg ogólny, ale zjawiska leżące u ich podstaw są połączone z dużą różnorodnością innych zjawisk, które ją modulują w przeciwnym razie wyrażenie.
KONTYNUUJ: Przewiduj grupę krwi swojego dziecka ”
Pod redakcją: Lorenzo Boscariol
