Powiązane artykuły: Achondroplasia
definicja
Achondroplazja jest chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem szkieletu. Dokładniej, jest to forma chondrodysplazji, spowodowana zmianami wpływającymi na gen FGFR3, który koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów, który jest ważny dla regulacji wzrostu kości.
Mutacje te występują przeważnie sporadycznie, ale achondroplazja może być również przenoszona w sposób autosomalny dominujący (wystarczająca jest zmieniona kopia genu jednego z rodziców w celu manifestacji choroby, podczas gdy w stanie homozygotycznym choroba jest śmiertelna).
Najczęstsze objawy i objawy *
- ataksja
- Zanik mięśni i paraliż
- Zanik mięśni
- Przyrost masy ciała
- brachydaktylia
- duszność
- dolichocefalia
- Ból kolana
- Ból biodra
- Ból nóg
- wodogłowie
- Hydrops Fetal
- hyperlordosis
- Nadciśnienie śródczaszkowe
- utrata słuchu
- spodziectwo
- Hipotrofia mięśniowa
- macrocephaly
- Ból pleców
- mikrognatia
- ból ucha
- paraplegia
- parestezje
- Sztywność stawów
- Opóźnienie wzrostu
- chrapanie
- senność
- Zwężenie kręgosłupa
- Głos nosa
Dalsze wskazówki
Dzieci dotknięte achondroplazją mają pewne typowe objawy kliniczne przy urodzeniu: niski wzrost, krótkie kończyny w stosunku do tułowia, który wydaje się długi i wąski, i makrocefalię, z wydatnym czołem i zmniejszonym rozwojem dolnej części twarzy (niedorozwój w obrębie twarzy). Te deformacje szkieletu zwykle obejmują nieprawidłowe zdolności motoryczne i opóźniony rozwój motoryczny, które objawiają się wyraźną lordozą lędźwiową, brachydaktytycznie (nadmiernie krótkimi palcami), szpotawym kolanem, zmiennym chodem i zmniejszonym ruchem stawów.
Achondroplazja może również prowadzić do przepukliny dysku i późniejszego ostrego porażenia kończyn dolnych.
Inne typowe objawy achondroplazji obejmują stłoczenie zębów, otyłość i zaburzenia słuchu spowodowane przewlekłymi infekcjami ucha.
Hipoplazja przyśrodkowo-twarzowa z przerostem migdałków i migdałków może powodować obturacyjny bezdech senny.
U dorosłych choroby układu krążenia i zwężenie dolnej części kanału rdzeniastego lędźwiowego są powszechne, z możliwymi wtórnymi deficytami neurologicznymi.
Oczekiwana długość życia pacjentów z achondroplastiką jest tylko minimalnie zmniejszona w porównaniu z ogólną populacją, ale istnieje zwiększone ryzyko śmiertelności w dzieciństwie, z powodu możliwej kompresji rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego i niedrożności drogi oddechowe.
Diagnoza opiera się na cechach klinicznych i obserwacjach radiologicznych; aby zapewnić dalsze potwierdzenie, analiza genetyczna może przyczynić się do poszukiwania mutacji w genie FGFR3. W sytuacjach ryzykownych, tj. W obecności innych przypadków w rodzinie, możliwa jest diagnoza prenatalna.
Nie ma ostatecznej terapii achondroplazji, ale możliwe są pewne zabiegi ortopedyczne w celu poprawy stanu pacjentów.
