Powiązane artykuły: Niedoskonała osteogeneza
definicja
Niedoskonała osteogeneza obejmuje grupę chorób genetycznych charakteryzujących się łamliwością kości i deformacją szkieletu o różnym nasileniu. Obecnie na podstawie cech radiograficznych i analizy genetycznej molekularnej wyróżniamy piętnaście różnych typów.
Głównymi formami niedoskonałej osteogenezy są 4 (typy I-IV); typy I i IV są przekazywane w sposób autosomalny dominujący, podczas gdy typy II i III są przekazywane w sposób autosomalny recesywny. Inne formy są raczej rzadkie.
W 95% przypadków pochodzenie można przypisać mutacjom genów COL1A1 i COL1A2 (kodujących odpowiednio łańcuchy alfa-1 i alfa-2 kolagenu typu I).
Najczęstsze objawy i objawy *
- Ból kości
- Wspólne bóle
- Bóle wzrostu
- Bóle mięśni
- siniaki
- Złamania kości
- Hydrops Fetal
- hyperkyphosis
- hyperlordosis
- Hipermobilność stawów
- utrata słuchu
- macrocephaly
- Śmierć płodu
- osteopenia
- Karbowana pierś
- Opóźnienie wzrostu
- Skrzynia lejka
Dalsze wskazówki
Niedoskonała osteogeneza występuje przy niezwykle zmiennych obrazach klinicznych.
Ogólnie, stan ten charakteryzuje się wzrostem kruchości szkieletu, zmniejszeniem masy kostnej i predyspozycją do wielokrotnych złamań kości, nawet przy braku urazu.
W niektórych przypadkach niedoskonała osteogeneza jest śmiertelna podczas życia wewnątrzmacicznego lub w okresie okołoporodowym (podczas pierwszych dni lub tygodni życia).
Innym razem choroba jest związana z ubytkiem słuchu, niedoskonałą zębinogenezą (charakteryzującą się brązowawoszarymi zębami, które łatwo się łamią) i twardówką niebieską (z powodu niedoboru tkanki łącznej, która umożliwia widoczność leżących poniżej naczyń) w przejrzystości).
Objawami u niektórych pacjentów są: ból mięśniowo-szkieletowy, nadmierna ruchliwość stawów, skrzywienie kręgosłupa (kifoza i skolioza), opóźnienie wzrostu, postępująca deformacja kończyn i niski wzrost. Ponadto możliwe są makrocefalia z trójkątnymi twarzami, zmniejszenie gęstości czaszki i deformacja klatki piersiowej.
Diagnoza jest zwykle kliniczna, ale nie ma standardowych kryteriów. Gdy warunek nie jest jasny, możliwe jest uciekanie się do cech radiograficznych i analizy genetycznej molekularnej, z poszukiwaniem mutacji w genach związanych z niedoskonałą osteogenezą, zidentyfikowanych do tej pory.
W zależności od przypadku leczenie może obejmować podawanie hormonu wzrostu i stosowanie bisfosfonianów o silnych właściwościach kontrastowych na wchłanianie kości. Chirurgia ortopedyczna i fizjoterapia pomagają zapobiegać złamaniom i poprawiają funkcje motoryczne.
Niedoskonała osteogeneza: zwróć uwagę na niebieski kolor twardówki i deformacje kości, które charakteryzują chorobę. Z wikipedia.org
