ogólność
Zespół Berdona to rzadka wrodzona choroba obejmująca pęcherz i przewód jelitowy.
Ten syndrom zawdzięcza swoją nazwę Walterowi Berdonowi, lekarzowi, który opisał go całkowicie po raz pierwszy w 1976 r., Identyfikując go u pięciu dziewcząt.
Szczegółowo, jest to choroba charakteryzująca się nadmiernym rozszerzeniem pęcherza moczowego i ważnym rozdęciem brzucha, które jest związane z serią poważnych objawów, które mogą zagrozić przeżywalności pacjenta.
Niestety, rokowanie zespołu Berdona jest ogólnie niekorzystne, a choroba może prowadzić do tragicznych implikacji w mniej lub bardziej szerokim przedziale czasu, w zależności od przypadku.
Leczenie wspomagające tej rzadkiej choroby polega na sztucznym karmieniu drogą pozajelitową i cewnikowaniu moczu. Przeszczep narządów wielokrotnych wydaje się być potencjalną strategią terapeutyczną w celu znacznego zwiększenia przeżywalności pacjentów, jednak jest to bardzo skomplikowana interwencja, której towarzyszy wszelkie związane z tym ryzyko.
Co to jest?
Czym jest zespół Berdona?
Zespół Berdona, znany również jako zespół jelita megakyst-mikrokolon-hipoperistalsis (lub MMIHS, z angielskiego zespołu Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis ), jest rzadką chorobą genetyczną . Charakteryzuje się nadmiernym poszerzeniem pęcherza moczowego i równie nadmiernym rozdęciem brzucha, co prowadzi do szeregu objawów i zaburzeń, które uniemożliwiają pacjentowi normalne oddawanie moczu i odżywianie, które muszą być zatem wykonywane sztucznie.
Częstość występowania zespołu Berdona nie jest znana (do 2012 r. Opisano tylko 230 niektórych przypadków), jednak dotyczy głównie kobiet . Transmisja jest autosomalna recesywna .
przyczyny
Jakie są przyczyny zespołu Berdona?
Przyczyną zespołu Berdona są mutacje genetyczne . Jednak według różnych źródeł dokładny gen odpowiedzialny za chorobę nie został jeszcze dokładnie zidentyfikowany. Niemniej jednak, w oparciu o dotychczasowe hipotezy i badania, wydaje się, że możliwe geny podlegające mutacjom i zaangażowane w powstanie zespołu to:
- Gen ACTG2 kodujący białko γ-2-aktyny (obecne w mięśniu gładkim przewodu jelitowego);
- Gen LMOD1, kodujący białko leiomodyny 1 ;
- Gen MYH11, kodujący ciężki łańcuch miozyny 11 ;
- Gen MYLK, kodujący kinazę białkową łańcucha lekkiego miozyny (enzym).
Jak można zauważyć, geny, które są uważane za zaangażowane w zespół Berdona, kodują białka mięśniowe lub w każdym razie białka zaangażowane w mechanizmy prowadzące do skurczu mięśni gładkich (w tym mięśni pęcherza i przewodu pokarmowego).
Tryb transmisji zespołu Berdona
Chociaż gen dokładnie odpowiedzialny za zespół Berdona nie został jeszcze dokładnie zidentyfikowany, uważa się, że choroba jest autosomalna recesywna . Oznacza to, że aby rozwinąć zespół i jego objawy, noworodek musi mieć oba zmutowane allele odpowiedzialnego genu (ów). Te zmutowane allele muszą zatem być przekazywane przez oboje rodziców, którzy będą zatem zdrowymi nosicielami choroby.
Objawy i objawy
Objawy i objawy wywołane przez zespół Berdona
Jak łatwo się domyślić z nazwy, z którą jest często identyfikowany (zespół hipoperistalsis-megacisti-mikrokolon-jelit), zespół Berdona charakteryzuje się:
- Powiększony pęcherz (megacisti), który jednak nie jest zablokowany ;
- Ograniczenie jelita grubego (mikrokolonu);
- Uogólniona redukcja perystaltyki jelit (hipoperistalia jelitowa), która w najpoważniejszych przypadkach może być całkowicie nieobecna (aperitifizm jelitowy).
Pacjenci z tym zespołem mogą także doświadczać innych nieprawidłowości przewodu pokarmowego, takich jak krótkie jelito i malrotacja jelit . Wraz z nieprawidłowościami przewodu pokarmowego występują również inne wady układu moczowego, takie jak dysplastyczne nerki i rozszerzenie cewki moczowej .
Rozdęcie brzucha typowo u noworodków cierpiących na ten zespół stanowi jeden z wczesnych objawów tego samego.
Obok wyżej wymienionych objawów, takich jak wymioty dróg żółciowych, trudności w ewakuacji smółki (objaw, który między innymi przyczynia się do wystąpienia wzdęcia brzucha, jak wspomniano powyżej), rozwija się również wodonercze i hydrorafinator .
Ze względu na zmniejszoną lub całkowicie nieobecność perystaltyki, niemowlęta z zespołem Berdona nie mogą jeść normalnie, tak jak napotykają trudności w normalnym oddawaniu moczu.
diagnoza
Jak diagnozuje się zespół Berdona?
Niestety, w większości przypadków zespół Berdona jest diagnozowany dopiero po urodzeniu na podstawie obrazu klinicznego przedstawionego przez noworodka i na podstawie jakichkolwiek badań radiologicznych i chirurgicznych. Oprócz tego możliwe jest również odwoływanie się do badań histologicznych, które ogólnie ujawniają zwyrodnienie wakuolarne centralnej części mięśni gładkich zarówno pęcherza, jak i jelita.
Biorąc pod uwagę sposób przenoszenia choroby, mało prawdopodobne jest postawienie diagnozy prenatalnej, chyba że istnieją uzasadnione wątpliwości, że noworodek może być dotknięty chorobą. W tym przypadku za pomocą USG płodu można podkreślić powiększenie pęcherza moczowego i wodonercze (objawy, które są jednak widoczne tylko od drugiego trymestru ciąży). Niektóre badania, zamiast wykonania prenatalnej diagnozy zespołu Berdona, sugerują zastosowanie rezonansu magnetycznego w połączeniu z analizami modyfikacji enzymatycznych.
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa musi być skierowana przeciwko przewlekłej idiopatycznej pseudo-niedrożności jelit (rzadkiej chorobie, która wpływa na motorykę przewodu pokarmowego) i przeciwko zespołowi brzucha śliwki (z zespołu angielskiego brzucha śliwki, jest to kolejna wrodzona choroba charakteryzujący się zanikiem mięśni brzucha, który nadaje brzuchowi noworodków dotkniętych pomarszczonym wyglądem, który przypomina dokładnie powierzchnię śliwki).
Opieka i leczenie
Czy istnieje lekarstwo na zespół Berdona?
Przez lata rozważano kilka metod leczenia chirurgicznego w celu zwalczania zespołu Berdona w celu faworyzowania diety pacjenta i oddawania moczu, takich jak gastrostomia, jejunostomia i pęcherzykowość. Niestety, w większości przypadków te zabiegi okazały się nieskuteczne.
W celu zapewnienia długotrwałego przeżycia pacjenta, w rzeczywistości często konieczne jest uciekanie się do całkowitego żywienia pozajelitowego - zazwyczaj przeprowadzanego przez cewnik centralny (CVC) - i cewnikowanie moczu (inaczej znane jako cewnikowanie moczu lub pęcherza moczowego).
Innym możliwym zabiegiem chirurgicznym proponowanym w różnych przypadkach zespołu Berdona jest przeszczep wielonarządowy (lub przeszczep wielu różnych), tj. Przeszczepienie dużej części narządów zaangażowanych w zespół (takich jak jelito, żołądek, wątroba, drogi żółciowe, śledziona itp.). ). Oczywiście jest to operacja tak skomplikowana, jak delikatna, która przedstawia wszystkie zagrożenia związane z daną sprawą i nie można jej wykonać u wszystkich pacjentów.
rokowanie
Jakie jest rokowanie pacjentów z zespołem Berdona?
Przez lata przeżycie pacjentów z zespołem Berdona znacznie się poprawiło dzięki innowacjom w dziedzinie żywienia dożylnego i dzięki możliwości wykonywania przeszczepów wieloskładnikowych. Mimo to rokowanie rzadkiej choroby pozostaje raczej niekorzystne . W większości przypadków śmierć jest spowodowana niewydolnością wielonarządową, stanem niedożywienia i posocznicy, które może wystąpić jako powikłanie u pacjentów z zespołem Berdona.
