Powiązane artykuły: Hipertermia złośliwa
definicja
Hipertermia złośliwa to zespół genetyczno-lekowy charakteryzujący się podwyższeniem zagrażającej życiu temperatury ciała.
Ten stan patologiczny jest na ogół drugorzędny w stosunku do hipermetabolicznej odpowiedzi na jednoczesne podawanie depolaryzującego środka zwiotczającego mięśnie (takiego jak sukcynylocholina) i silnego wziewnego środka znieczulającego (fluorowcowane gazy, takie jak halotan, sewofluran i desfluran). Rzadko, u ludzi występuje po wtórnych stresach fizycznych do nadmiernego wysiłku fizycznego lub ciepła.
Hipertermia złośliwa rozpoznaje predyspozycje genetyczne i jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. W większości przypadków przyczyną zaburzenia jest mutacja związana z receptorem rianodyny (białko kanału wapniowego siateczki sarkoplazmatycznej włókna mięśniowo-szkieletowego), zakodowana w regionie q12-q13.2 chromosomu 19. Jednak są one Zidentyfikowano ponad 22 różne zmiany genetyczne związane z zespołem.
U predysponowanych pacjentów mechanizm leżący u podstaw hipertermii złośliwej może być związany z niekontrolowanym wzrostem, spowodowanym przez środek znieczulający, wycieku wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej mięśni szkieletowych.
W rezultacie reakcje biochemiczne wywoływane przez wapń są przyspieszane, powodując poważne skurcze mięśni i zwiększając tempo metabolizmu.
Hipertermia złośliwa jest potencjalnie śmiertelna.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Kwasica oddechowa
- niemiarowość
- śpiączka
- hiperkapnia
- hiperkaliemia
- hipokalcemia
- niedotlenienie
- rabdomiolizy
- Sztywność mięśni pleców i szyi
- Skurcze mięśni
- tachykardia
- przyspieszony oddech
- Ciemny mocz
Dalsze wskazówki
U osób predysponowanych genetycznie, hipertermia złośliwa występuje podczas znieczulenia (od 10 minut do kilku godzin po równoczesnym podaniu lotnego gazu znieczulającego i środka zwiotczającego mięśnie depolaryzujące) lub w okresie pooperacyjnym (bezpośrednio po interwencja).
Obraz kliniczny jest zmienny i zależy od kombinacji leków i predyspozycji pacjenta.
Objawy obejmują sztywność mięśni (zwłaszcza w okolicy szczęki), tachykardię, zaburzenia rytmu i tachypnea. Hipertermia jest zaznaczona: temperatura ciała jest zwykle wyższa lub równa 40 ° C, a czasami może być bardzo wysoka (tj.> 43 ° C).
Typowymi objawami są również wzrost wydychanego dwutlenku węgla (hiperkapnia) i zużycie tlenu (hipoksemia).
W przypadku rabdomiolizy (zniszczenie wielu włókien mięśniowych) mocz może wydawać się brązowy lub szczerze pobudzony.
Możliwe powikłania złośliwej hipertermii obejmują kwasicę oddechową i metaboliczną, hiperkaliemię (zwiększenie stężenia potasu we krwi), hipokalcemię, mioglobinurię i nieprawidłowości krzepnięcia (w szczególności rozsianą krzepliwość wewnątrznaczyniową).
Diagnoza jest kliniczna i opiera się na wykrywaniu in vitro skurczu mięśni na biopsjach w odpowiedzi na halotan, kofeinę i inne substancje.
Pacjenci z grupy ryzyka, na podstawie wywiadu rodzinnego choroby lub wcześniejszej niepożądanej reakcji na znieczulenie ogólne, mogą przejść test genetyczny oceniający możliwą podatność na hipertermię złośliwą.
W przypadku hipertermii złośliwej leczenie o wysokim priorytecie polega na szybkim schłodzeniu w celu uniknięcia uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz w środkach wspomagających korygowanie obecnych zaburzeń metabolicznych. U niektórych pacjentów intubacja tchawicy i śpiączka farmakologiczna są niezbędne w celu kontrolowania objawów i zapewnienia niezbędnego wsparcia dla funkcji życiowych.
Hipertermia złośliwa ma wysoką śmiertelność i może nie odpowiadać na terapię, nawet jeśli jest ustalona wcześnie i agresywnie.
