definicja
Epidermodysplazja rdzeniowa jest rzadką i dziedziczną chorobą dermatologiczną spowodowaną przewlekłym zakażeniem wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV).
Ta patologia występuje już w dzieciństwie iw większości przypadków jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny (tj. Konieczne jest dziedziczenie dwóch zmienionych kopii genu od obojga rodziców); nie ma predylekcji do seksu.
Epidermodysplazję werbalną można uprzywilejować za pomocą defektów odporności komórkowej i mutacji genów w regionie 17q25.3, które inaktywują geny EVER1 i EVER2. Te aberracje sprawiają, że pacjenci cierpiący na niektóre serotypy wirusa brodawczaka ludzkiego (w tym HPV-5, 8, 17, 20) są wrażliwi.
Epidermodysplazja Verruciforma ma wyraźny potencjał degeneracji nowotworowej; dla zmian guzowatych rozwijających się w raki skóry (zwłaszcza raki płaskonabłonkowe), zajmuje to około 10-20 lat.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Odbarwienie skóry
- rumień
- grudkowymi
- guzek
- grudki
- tablice
- świąd
- Łuska na skórze
- Wrzody skóry
Dalsze wskazówki
Wrodzona epidermodysplazja charakteryzuje się postępującym pojawieniem się polimorficznych i rozsianych objawów skórnych, takich jak:
- Płaskie, izolowane, przebarwione lub hipopigmentowane grudki;
- Nieregularne czerwonawo-brązowe płytki;
- Peeling lub hiperkeratotyczne zmiany, czasem zlewające się w łatki łuszczycowe;
- Rumieniowate plamki, czasem zanikowe, pigmentowane lub achromowe, podobne do tych w łupieżu różowatym.
Te skórne objawy mogą być spowodowane przez różne podtypy wirusa brodawczaka ludzkiego (w 80% przypadków stwierdzono HPV-5 i HPV-8).
Ewolucja epidermodysplazji rdzeniowej jest przewlekła i predysponuje do rozwoju nowotworów skóry innych niż czerniak (w tym choroba Bowena, raki komórkowe i podstawnokomórkowe) w czwartej lub piątej dekadzie życia. Zmiany te objawiają się szczególnie na skórze poddanej fotoekspozycji (tułów, szyja, twarz, tył dłoni i stóp).
Na zdjęciu Dede Koswara „The Tree of Indonesia”, którego przypadek został udokumentowany przez kilka programów telewizyjnych. Mężczyzna zmarł 01/30/2016 z powodu komplikacji związanych z epidermodysplazją brodawkową. Prawa autorskie Jon Frank / Shutterstock.com
Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i histologicznym elementów guzowatych lub zmian nowotworowych.
Obecnie nie ma definitywnej terapii epidermodysplazji brodawkowatej, ale można wskazać leczenie oparte na krioterapii, układowych retinoidach, miejscowym stosowaniu imikwimodu i 5-fluorouracylu, interferonu alfa i terapii fotodynamicznej kwasem aminolewulinowym. Wycięcie chirurgiczne jest leczeniem z wyboru w przypadku raka płaskonabłonkowego.
Ogólnie rokowanie jest korzystne, ponieważ nowotwory skóry mają powolną ewolucję, a przerzuty są rzadkie.
Aby zapobiec ewolucji formowania się epidermodysplazji w raku skóry, podstawowymi środkami zapobiegawczymi są unikanie ekspozycji na słońce i uciekanie się do fotoprotekcji.
