Diagnoza i monitorowanie
- Badania przesiewowe noworodków i dawkowanie trypsyny : test polega na pobraniu kropli krwi pobranej z pięty, która jest ogólnie analizowana pod kątem badań nad mukowiscydozą. W szczególności pobierana próbka krwi jest analizowana przez pomiar immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) uwalnianego przez trzustkę. Wysoka wartość tego markera jest negatywnym czynnikiem prognostycznym dla choroby. Badania przesiewowe mają na celu wczesną diagnozę, umożliwiając tym samym bardziej terminowe i skuteczne leczenie oraz wdrożenie interwencji profilaktycznych. Potwierdzenie diagnostyczne jest następnie dostarczane przez test potu i analizę mutacji.
- Test potu : polega na określeniu ilości soli (chlorku sodu) w próbce składającej się z niewielkiej ilości potu. Jeśli stężenie jest wysokie, osoba jest dotknięta chorobą.
- Analiza genetyczna : analiza DNA z krwi lub śliny potwierdza obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za mukowiscydozę (identyfikacja genu CFTR). Analiza mutacyjna pozwala rozpoznać co najmniej 85% zdrowych nosicieli w populacji ogólnej.
W przypadku pacjentów z mukowiscydozą zaleca się uważne monitorowanie poprzez regularne badania medyczne, które pomagają im w trakcie choroby. Analizy, które umożliwiają monitorowanie przebiegu mukowiscydozy i zapobieganie pojawieniu się powikłań związanych z tym zjawiskiem, są następujące:
- Testy obrazowe : badania medycyny nuklearnej (zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) mogą wykryć uszkodzenia płuc lub jelit.
- Testy czynnościowe płuc : umożliwiają pomiar pojemności dyfuzyjnej (ocena wydajności transportu gazu oddechowego z powietrza inspirowanego krwią i odwrotnie) oraz określenie objętości płuc za pomocą spirometrów i pletyzmografów.
- Hodowla plwociny : analiza mikrobiologiczna umożliwiająca identyfikację populacji bakterii w próbce plwociny.
- Badanie funkcji wątroby i trzustki : dzięki badaniom krwi można zmierzyć stan zdrowia tych narządów. Ponadto w tym badaniu możliwe jest określenie wartości glikemii, którą należy monitorować podczas obserwacji pacjenta, aby zapobiec cukrzycy związanej z chorobą.
leczenie
Mukowiscydoza jest przewlekłą postępującą chorobą, która nie ma jeszcze ostatecznego wyleczenia, chociaż leczenie choroby umożliwia skuteczne złagodzenie objawów i zmniejszenie powikłań. Leczenie mukowiscydozy jest złożone; dlatego ważne jest, aby rozważyć leczenie choroby w specjalistycznym ośrodku.
Cele leczenia to:
- Zapobiegaj i kontroluj infekcje płuc
- Poluzuj i usuń śluz z płuc
- Zapobiegaj zablokowaniu jelit i lecz je
- Zapewnij odpowiednie odżywianie
Podejścia terapeutyczne, często łączone, w leczeniu mukowiscydozy są następujące:
Fizjoterapia układu oddechowego
Fizjoterapia może być przeprowadzana codziennie, aby pomóc wydalić śluz z dróg oddechowych (przez powtarzające się zewnętrzne naciski wywierane przez ręce poza klatką piersiową lub przez urządzenia mechaniczne, takie jak aparat oddechowy). Fizjoterapia wspomagana stałym ćwiczeniem jest przydatna do ustalenia ogólnego stanu dobrego samopoczucia.
Rehabilitacja płucna
Aby dowiedzieć się więcej: Rehabilitacja oddechowa
Lekarz może zalecić długoterminowy program poprawy funkcji płuc i ogólnego samopoczucia .
narkotyki
Aby dowiedzieć się więcej: Leki stosowane w leczeniu mukowiscydozy
- antybiotyki i środki przeciwgrzybicze do leczenia i zapobiegania infekcjom płuc;
- leki mukolityczne pomagające pacjentowi wydalić śluz, poprawiając czynność płuc;
- leki rozszerzające oskrzela pomagające utrzymać otwarte drogi oddechowe, rozluźniające mięśnie wokół oskrzeli;
- Enzymy trzustkowe (podawane doustnie), aby pomóc systemowi trawiennemu wchłonąć składniki odżywcze.
Obecnie trwają badania nad opracowaniem terapii umożliwiającej wprowadzenie normalnych genów do DNA tych chorych komórek nabłonkowych ( terapia genowa ). Terapia genowa rzeczywiście była badana jako potencjalne lekarstwo na mukowiscydozę: najlepiej, gdyby normalna kopia genu CFTR była przenoszona w dotkniętych komórkach. Przeniesienie normalnego genu CFTR do dotkniętych komórek nabłonkowych spowodowałoby wytworzenie funkcjonalnego CFTR we wszystkich komórkach docelowych, bez reakcji niepożądanych lub odpowiedzi zapalnej. Jeśli to możliwe, komórki będą w stanie wytworzyć normalne kanały Cl, które pozwolą nabłonkowi na normalne wydzielanie płynu.
Terapia późnych powikłań i zabiegów chirurgicznych
- Usuwanie polipów nosa : lekarz może zalecić operację usunięcia polipów nosa utrudniających oddychanie.
- Terapia tlenowa : jeśli poziom tlenu we krwi spada, lekarz może zalecić oddychanie czystym tlenem, aby zapobiec nadmiernemu wzrostowi ciśnienia w płucach (nadciśnienie płucne).
- Umyć z niedrożnym endoskopem dróg oddechowych.
- Przeszczep płuc : można wziąć pod uwagę, jeśli wystąpią poważne problemy z oddychaniem, zagrażające życiu z powodu wystąpienia powikłań płucnych lub zwiększająca się oporność na antybiotyki stosowane w leczeniu zakażeń płuc. Przydatność przeszczepów płuc u osób z mukowiscydozą pozostaje kontrowersyjna, ponieważ badania wskazują, że procedura ta wiąże się z wieloma powikłaniami i nie wydaje się przedłużać życia ani poprawiać jakości życia.
- Sonda żołądkowa do sztucznego karmienia : lekarz może zasugerować użycie sondy w celu zapewnienia dodatkowego karmienia podczas snu. Sondę można przepuścić przez nos do żołądka lub wszczepić chirurgicznie w brzuch.
- Leczenie niedrożności jelit : jeśli okluzja rozwija się w świetle jelita, może być konieczne uciekanie się do zabiegu chirurgicznego w celu jej usunięcia. Wgłobienie może również wymagać resekcji jelit.
Styl życia
Istnieje wiele działań, które można wykorzystać w życiu codziennym, aby zminimalizować występowanie powikłań związanych z mukowiscydozą:
- Traktuj zasilacz. Mukowiscydoza może powodować niedożywienie, ponieważ enzymy potrzebne do trawienia nie docierają do jelita cienkiego, co zapobiega wchłanianiu składników odżywczych. Najlepsze możliwe odżywianie jest również konieczne, aby utrzymać dobrą czynność płuc. Oprócz spożywania enzymów trawiennych przepisanych przez lekarza, możesz rozważyć dodanie do swojej diety wysokokalorycznych suplementów diety, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, włókien (w celu zapobiegania blokadzie jelit) i wreszcie suplementów soli, szczególnie w gorącym sezonie,
- Pij dużo płynów . Zwiększone spożycie płynów może pomóc rozrzedzić śluz w płucach.
- Dokładnie umyć ręce . Mycie rąk jest najlepszym sposobem na ochronę przed infekcją.
- Szczepienia. Oprócz szczepionek dla dzieci ważne jest, aby pacjent cierpiący na mukowiscydozę otrzymał coroczną szczepionkę przeciw grypie. Mukowiscydoza nie wpływa na układ odpornościowy, ale dzieci z mukowiscydozą są bardziej narażone na powikłania, gdy zachorują.
- Ćwiczenia fizyczne . Regularne ćwiczenia pomagają rozpuścić śluz w drogach oddechowych, wzmacniają serce i płuca. Dla wielu osób z mukowiscydozą uprawianie sportu może poprawić pewność siebie i poczucie własnej wartości.
- Wyeliminuj palenie . Nie pal w domu ani w samochodzie i nie pozwól innym osobom palić wokół pacjenta. Bierne palenie jest szkodliwe dla wszystkich, ale szczególnie dla pacjentów z mukowiscydozą.
