Powiązane artykuły: Zespół Pradera-Williego
definicja
Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym.
Zaburzenia związane z tym stanem wynikają głównie z braku równowagi hormonalnej, wtórnej do dysfunkcji podwzgórza i przysadki mózgowej.
Zespół Pradera-Williego jest spowodowany różnymi anomaliami w regionie chromosomowym 15q11-q13 (w tym delecją, disomią uniparentalną, mutacjami centrum imprintingu i translokacją zrównoważoną).
W większości przypadków wady te występują sporadycznie; transmisja choroby przez rodzinę jest jednak rzadka.
Najczęstsze objawy i objawy *
- agresywność
- Zmiany w cyklu miesiączkowym
- uduszenie się
- astenia
- Zanik jąder
- Zwiększony apetyt
- Przyrost masy ciała
- Suche usta
- Zachowanie impulsywne
- coprophagy
- wnętrostwo
- depresja
- Trudności w nauce
- Trudności z koncentracją
- Trudności językowe
- Odbarwienie skóry
- dysfagia
- Zaburzenia nastroju
- Erozja skóry
- sława
- bezsenność
- insulinooporność
- Nietolerancja ciepła
- hyperkyphosis
- żarłoczność
- nadciśnienie
- bezpłodność
- słabość
- Wady zgryzu
- nerwowość
- Źle ustawione oczy
- osteoporoza
- Redukcja rozmiaru penisa
- Opóźnienie wzrostu
- przeżuwanie
- skolioza
- Zimne uczucie
- Poczucie uduszenia
- Zużycie zębów
Dalsze wskazówki
Dwóch pacjentów z zespołem Pradera-Williego. Zwróć uwagę na charakterystyczny wygląd twarzy: wydłużony, z wydatnym nosem, oczkami w kształcie migdałów z lekkim mrużeniem, bliską odległością skroni, cienką górną wargą i ustami skierowanymi w dół. Obraz z wikipedia.org
Z klinicznego punktu widzenia zespół Pradera-Williego jest bardzo niejednorodny. Zaburzenia występują od urodzenia, z ciężką hipotonią, która prowadzi do problemów z połykaniem i karmieniem piersią, z powodu zmniejszonego odruchu ssania. Ponadto dziecko cierpi na łagodny lub umiarkowany rozwój psychomotoryczny i podlega zwiększonemu ryzyku zamartwicy.
We wczesnym dzieciństwie dziecko z zespołem Pradera-Williego ma stały brak sytości (hiperfagia), która, jeśli nie zostanie skontrolowana, może prowadzić do ciężkiej otyłości.
Inne nieprawidłowości związane z chorobą to niski wzrost (spowodowany niedoborem hormonu wzrostu), skolioza, hipopigmentacja skóry i niekompletny rozwój dojrzewania.
Podczas wzrostu często występują charakterystyczne cechy twarzy, takie jak: wąskie czoło, oczy w kształcie migdałów, cienka górna warga i usta zwrócone w dół. Bardzo często występują również bardzo małe dłonie i stopy, zez i hipogonadyzm (wnętrostwo, mikropenis, hipoplazja warg sromowych lub łechtaczki itp.).
Okazjonalnymi objawami zespołu Pradera-Williego są: wybieranie skóry (samoopalenie się skóry) i problemy z zębami, takie jak zmniejszona konsystencja szkliwa, gęsta i lepka ślina, mielenie zębów i przeżuwanie.
Zespół Pradera-Williego może prowadzić do trudności w uczeniu się, nieprawidłowego rozwoju mowy, zaburzeń zachowania i problemów psychiatrycznych o różnym stopniu, podobnych do charakterystycznych dla spektrum autystycznego (np. Zachowania obsesyjno-kompulsywne lub manipulacyjne, depresja, nadmiar gniewu itp.). ).
U dorosłych powikłania związane z otyłością są najważniejszymi problemami, ale może również wystąpić cukrzyca, niewydolność serca, nadciśnienie, osteoporoza i trudności w oddychaniu (związane z obecnością hipotonii, osłabieniem mięśni klatki piersiowej i bezdechu sennego).
Diagnoza opiera się na obserwacji klinicznej i jest potwierdzona przez znalezienie anomalii cytogenetycznych lub molekularnych w analizie regionu 15q11-q13.
Nie jest dostępna terapia rozdzielcza obrazu klinicznego, ale wczesna interdyscyplinarna interwencja i podawanie hormonu wzrostu (GH) mogą poprawić ewolucję zespołu Pradera-Williego i jakość życia pacjentów.
Ukierunkowane zabiegi mogą dotyczyć rozwoju motorycznego i zaburzeń odżywiania. W szczególności zaleca się, aby specjalista zalecił zrównoważoną dietę niskokaloryczną.
