Przezierność karkowa w NT jest testem przesiewowym, który ocenia ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych podczas pierwszych etapów życia płodowego.
Z statystycznego punktu widzenia interpretacja wyników przezierności karku pozwala na identyfikację 75–80% płodów dotkniętych zespołem Downa, przy czym odsetek fałszywych trafień wynosi 5-8%.
Oprócz wskazania na zwiększone ryzyko trisomii 21 i innych rzadszych chorób chromosomalnych (takich jak trisomia 18), przezierność karku umożliwia określenie prawdopodobieństwa, że płód nosi pewne wady rozwojowe szkieletu i serca.
Kiedy biegasz?
Przezierność karku wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży, poddając macicę przyszłej matki serii fal dźwiękowych niewidocznych dla ludzkiego ucha (USG). Fale te, absolutnie nieszkodliwe zarówno dla matki, jak i płodu, są rozmaicie odbijane przez tkanki w stosunku do ich gęstości, a następnie wychwytywane przez tę samą sondę, która je wygenerowała, przekształcone w sygnał elektryczny i przetworzone przez komputer w celu dostarczenia obrazów tkanek zbadane.
W tylnym obszarze szyi płodu znajduje się obszar, który nie odbija ultradźwięków, a zatem jest anechogeniczny i półprzezroczysty; w tym obszarze znajduje się mała fizjologiczna akumulacja płynu między skórą a leżącymi poniżej tkankami przykręgowymi. Pobieranie tego płynu zaczyna pojawiać się około 10 tygodnia ciąży i zwiększa grubość w kolejnych tygodniach, a następnie zmniejsza się aż do zaniku po 14 tygodniu.
Przezierność karku: znaczenie kliniczne
Uczeni zauważyli, że nadmierna grubość tego prześwitującego obszaru (zwanego plica nucale) wynika ze zwiększonego ryzyka zespołu Downa lub innych patologii chromosomalnych.
Ogólnie rzecz biorąc, im większa grubość przezierności karkowej, tym większe ryzyko, że na płód wpływają nieprawidłowości chromosomalne (zwłaszcza z zespołu Downa i rzadziej z trisomii 13 lub 18). Niemniej jednak zwiększenie przezierności karku nie zawsze wiąże się z patologiami, ale może być chwilowym zdarzeniem; ponadto, gdy ma on znaczenie patologiczne, może także występować przy braku defektów chromosomalnych, na przykład z powodu choroby serca, zmian metabolicznych z hipoprotidemią, wrodzonych lub nabytych niedokrwistości (infekcji), dysplazji szkieletu itp.
Mówiąc o przezierności karku, należy pamiętać, że zawsze mówimy o badaniu przesiewowym, a nie prawdziwym badaniu diagnostycznym. Wynik badania nie mówi nam zatem, czy płód jest zdrowy czy chory, ale tylko prawdopodobieństwo, że tak jest. Innymi słowy, negatywność zmniejsza ryzyko, ale nie usuwa go, podczas gdy pozytywność NIE musi oznaczać, że choroba jest dotknięta przez płód; wymaga raczej dalszych testów diagnostycznych, które będą przeprowadzane przez badanie chromosomalne komórek płodowych po wrodzeniu lub amniopunkcji; dochodzenia te, ogólnie rzecz biorąc, nie są przeprowadzane bezpośrednio jako pierwsze badanie, ponieważ są obciążone bardzo małym, ale nie znikomym ryzykiem aborcji (0, 5-1%).
Jako metoda przesiewowa, wynik egzaminu nie mówi o pozytywności ani negatywności, ale - dzięki pomocy oprogramowania opracowanego przez Fetal Medicine Foundation (Londyn) i ocenie innych parametrów (wiek matki, waga, palenie itd.) - wyraża ryzyko w procentach statystycznych (na przykład 1 możliwy przypadek patologiczny na 1000 lub możliwy przypadek patologiczny na 100). Jeśli z badania wyłoni się pozytywny profil ryzyka, nie należy mylić raportu ze zdolnością testu do identyfikacji płodów dotkniętych zespołem Downa. Oznacza to raczej, że wśród wszystkich przypadków, w których badanie „zwraca uwagę, istnieje pewne ryzyko, które wymaga dalszych badań”, uwzględniono również pewien procent płodów faktycznie dotkniętych zespołem upadku (w tym przypadku 75–80%), W późniejszym badaniu amniocentycznym lub wrodzonym, zatem ogromna większość płodów zostanie potwierdzona jako pozbawiona jakiejkolwiek anomalii chromosomalnej; Dzieje się tak dlatego, że kobiety ciężarne są zazwyczaj wysyłane do tych badań z profilem ryzyka równym lub większym niż 1: 250 (jedna lub więcej szans w 250, że płód jest chory).
Aby poprawić wiarygodność przezierności karku jako wczesnej metody przesiewowej zespołu Downa, badanie jest teraz zintegrowane z tak zwanym duotestem, który polega na jednoczesnym dawkowaniu krwi gonadotropiny kosmówkowej (podjednostki beta-β-hCG) i PAPP A (białko osocza związane z ciążą = białko A w osoczu związane z ciążą).
Wzrost β-hCG i zmniejszenie PAPP-A w krwi żylnej matki są uważane za wskazujące na zwiększone ryzyko zespołu Downa.
Stężenia tych dwóch substancji (PAPP-a i B-hCG) - pomnożone przez wewnętrzne ryzyko w zależności od wieku matki i zintegrowane z danymi ultradźwiękowymi przezierności karku - pozwalają rozpoznać do 90% przypadków zespołu Downa, z fałszywym dodatnim odsetkiem 5%. Chociaż są to szacunkowe wartości procentowe, gdy szacowane ryzyko jest znaczne, zawsze sugeruje się przeprowadzenie dalszych inwazyjnych testów diagnostycznych. Badanie cytogenetyczne płodu, przeprowadzane przez villocentesis lub amniocentesis, może zatem wykluczyć (jak w większości przypadków) lub potwierdzić ostatecznie, zespół Downa, trisomię 18 i inne nieprawidłowości chromosomalne.
Badanie przezierności karkowej może być również związane z badaniem USG kości nosowej. Badanie profilu płodu podczas badania ultrasonograficznego między 11 a 14 tygodniem ma istotne implikacje dla badań przesiewowych, ponieważ w tym okresie około 60-70% płodów z zespołem Downa nie wykazuje widocznej kości nosowej.
Podwyższona przezierność karku, nawet gdy test łączony (ultradźwięki + bi-test) jest negatywny, może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem anomalii strukturalnej płodu (w szczególności, jak już wspomniano, w sercu). W takim przypadku zaleca się wykonanie USG II poziomu w wieku 16 i / lub 20-22 tygodni ciąży, ze szczególnym uwzględnieniem badania serca.
Jak przeprowadza się badanie przezierności karku? Jak długo to trwa? Czy to bolesne?
Czasami egzamin może trwać dłużej niż 30-45 minut, ze względu na konieczność wykonywania wielu pomiarów z płodem w dobrze ustalonych pozycjach. Z tego samego powodu pacjent może zostać poproszony o kaszel lub zmianę pozycji w celu określenia przemieszczenia płodu w celu prawidłowego skanowania. Badanie jest czasami utrudnione przez szczególne warunki, takie jak otyłość matczyna lub duże mięśniaki w przedniej ścianie macicy.
Istotne jest, aby wykrywanie przezierności karku było przeprowadzane przez ekspertów i wykwalifikowanych operatorów, tak aby późniejsza analiza ryzyka mogła być znormalizowana, precyzyjna i wiarygodna.
Ultradźwiękowy pomiar przezierności karkowej można wykonać przezbrzusznie lub przezpochwowo; w drugim przypadku egzamin pozwala uzyskać lepszą rozdzielczość obrazu i prawidłowy skan, ale może również powodować pewną irytację kobiety w ciąży.
