Podobne artykuły: Choroba Wilsona
definicja
Choroba (lub choroba) Wilsona jest zaburzeniem charakteryzującym się gromadzeniem miedzi w różnych tkankach ciała, zwłaszcza w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym. Jest to rzadka choroba genetyczna, której przenoszenie jest autosomalne recesywne (rozwija się tylko wtedy, gdy dwoje zdrowych nosicieli rodzi dziecko).
Choroba Wilsona jest spowodowana mutacją genu ATP7B, znajdującego się na chromosomie 13. Ten defekt genetyczny narusza transport miedzi, powodując jej gromadzenie się w wątrobie od urodzenia. Upośledzenie metabolizmu miedzi zakłóca również związek między metalem a ceruloplazminą (białko osocza stosowane do transportu i wydalania miedzi we krwi), zmniejszając w ten sposób poziomy w surowicy tego ostatniego. Wiek zachorowania może wahać się od wieku dziecięcego do wieku dorosłego (orientacyjnie objawy pojawiają się między 5 a 40 rokiem życia).
Najczęstsze objawy i objawy *
- brak menstruacji
- Pierścienie Kayser-Fleischer
- niedokrwistość
- Zwiększona aktywność aminotransferaz
- depresja
- Trudności z koncentracją
- dyzartria
- dysfagia
- Zaburzenia nastroju
- Ból brzucha
- Obrzęk mózgu
- zapalenie wątroby
- powiększenie wątroby
- cukromocz
- hipokinezja
- żółtaczka
- Ból głowy
- Utrata koordynacji ruchów
- Intensywne ślinienie się
- Krew w moczu
- wstrząsy
Dalsze wskazówki
Objawy choroby Wilsona zależą od akumulacji miedzi, która powoduje uogólnione uszkodzenie neurologiczne, hematologiczne i wątrobowe. Uszkodzenie wątroby jest często pierwszym objawem choroby, będąc pierwszą dzielnicą, w której pochłania się miedź poprzez dietę. Nadmiar miedzi wątrobowej powoduje toksyczne działanie na tkanki wątroby, które podlegają zmianom typowym dla choroby. Wątroba może zatem reagować przez rozwój ostrego zapalenia wątroby lub stopniowego zwyrodnienia (zwłóknienia i martwicy), które ostatecznie powoduje marskość. Z czasem może dojść do zwiększenia objętości wątroby (hepatomegalii) i zmiany czynności wątroby. W innych przypadkach pierwsze objawy odzwierciedlają zaangażowanie centralnego układu nerwowego. Mogą również wystąpić zaburzenia ruchowe, które obejmują kombinację drżenia, dyzartrii (trudności z mówieniem), dysfagii (trudności z połykaniem), ślinotoku i trudności w poruszaniu się. Czasami pierwszymi objawami są zaburzenia poznawcze lub psychiczne: niezdolność do koncentracji, depresja, wahania nastroju i zmiany behawioralne. Toksyczny wpływ miedzi jest wyraźnie najwyższy w mózgu, ale może również wpływać na inne narządy, takie jak nerki i narządy rozrodcze. Ponadto niewielka ilość miedzi może osadzać się w rogówce, co prowadzi do powstania pierścieni Kayser-Fleischer. Inne możliwe objawy choroby Wilsona to niedokrwistość hemolityczna, osłabienie kości (z powodu utraty wapnia i fosforanu), brak miesiączki, powtarzające się poronienia i krwiomocz.
Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym choroby, na stwierdzeniu niskiego poziomu ceruloplazminy w surowicy i wysokim wydalaniu miedzi z moczem oraz na wykazaniu pokrewnej wady genetycznej.
Chorobę Wilsona można skutecznie leczyć za pomocą leków, które pomagają wyeliminować miedź z wątroby oraz z innych tkanek, poprzez mocz (penicylamina lub inny lek chelatujący). U pacjentów bezobjawowych lub w leczeniu podtrzymującym można stosować cynk. Przeszczep wątroby jest wskazany u pacjentów z piorunującym zapaleniem wątroby lub u pacjentów z progresją zaburzeń czynności wątroby. Ponadto osoby cierpiące na chorobę Wilsona powinny unikać wszelkich pokarmów bogatych w miedź, takich jak skorupiaki, czekolada, wątroba i suszone owoce.
