definicja
Nadpłytkowość samoistna jest przewlekłym zespołem mieloproliferacyjnym charakteryzującym się wzrostem liczby płytek krwi (liczby płytek), przez hiperplazję megakariocytów (komórki pochodzące z komórek macierzystych krwiotwórczych, odpowiedzialnych za wytwarzanie płytek) na poziomie szpiku kostnego i z punktu widzenia kliniczne, z objawami zakrzepowymi i krwotocznymi.
Nadpłytkowość samoistna występuje częściej u osób w wieku od 50 do 70 lat. Rzadko przypadki zgłaszane są w wieku dziecięcym.
Trombocytopenia zasadnicza jest chorobą charakteryzującą się zwiększoną liczbą płytek krwi, zarówno w szpiku kostnym, jak i we krwi obwodowej; przeżycie tych komórek krwi jest na ogół normalne, chociaż może być zmniejszone z powodu sekwestracji śledziony.
Najczęstsze objawy i objawy *
- Spontaniczna aborcja
- Przelotna miłość
- astenia
- dyzartria
- duszność
- siniaki
- hematemesis
- Krwotok z przewodu pokarmowego
- powiększenie wątroby
- erytromelalgia
- Łatwość krwawienia i siniaków
- Mrowienie w rękach
- Ból nóg
- Nogi zmęczone, ciężkie nogi
- Livedo Reticularis
- Ból głowy
- melena
- parestezje
- Utrata równowagi
- Zredukowany wzrok
- Nosica
- scotomas
- powiększenie śledziony
- Stan konfuzyjny
- półomdlały
- trombocytoza
- zawroty głowy
Dalsze wskazówki
Choroba może objawiać się objawami zakrzepowymi i / lub krwotocznymi. Są one częstsze w przewodzie pokarmowym (hematemesis i melena), chociaż są bardziej widoczne w błonach śluzowych i skórze (krwawienie z nosa i tendencja do powstawania krwiaków).
Zakrzepicę tętniczą i żylną można znaleźć u około jednej trzeciej pacjentów, zwłaszcza na poziomie krezki, nerek, wrota i śledziony. Zjawisko to może powodować różne objawy, w zależności od danego okręgu (np. Deficyty neurologiczne w udarze lub przemijający atak niedokrwienny; ból nóg i / lub obrzęk w zakrzepicy kończyny dolnej; ból w klatce piersiowej i duszność w zatorowości płucnej).
Innymi częstymi objawami trombocytopenii zasadniczej są: osłabienie, ból głowy, migrena oczna, parestezje rąk i stóp, niestabilność, dyzartria, zawroty głowy, mroczki, przemijająca i ulotna ślepota i napady omdlenia.
Jeśli zakrzepica obejmuje mikrokrążenie stóp i rąk, erytromelalgia występuje przy niedokrwieniu cyfrowym; ten stan zazwyczaj powoduje rumień i pieczenie w kończynach. Około połowa pacjentów doświadcza powiększenia śledziony, podczas gdy powiększenie wątroby występuje rzadko. U kobiet w ciąży zakrzepica może powodować nawracające samoistne poronienia.
Przebieg choroby jest przewlekły. Zakrzepowe i (lub) ciężkie powikłania krwotoczne są rzadkie, ale mogą być śmiertelne. Ponadto małopłytkowość samoistna może rozwinąć się w zwłóknienie szpiku lub ostrą białaczkę, zwłaszcza w przypadku ekspozycji na środki alkilujące (terapia cytotoksyczna).
W przypadku podejrzenia trombocytopenii niezbędnej należy wykonać morfologię krwi, rozmaz krwi obwodowej i niektóre badania cytogenetyczne, które pozwalają zweryfikować obecność chromosomu Philadelphia lub translokacji BCR-ABL. Oceny te umożliwiają wykluczenie rozpoznania czerwienicy prawdziwej, pierwotnego zwłóknienia szpiku, przewlekłej białaczki szpikowej, zespołu mielodysplastycznego lub innych nowotworów szpikowych.
Stałym odkryciem diagnostycznym w przypadku małopłytkowości samoistnej jest wysoka i utrzymująca się liczba płytek krwi obwodowej (> 450 000 /? L). Biopsja szpiku kostnego może wykazywać proliferację dużych i dojrzałych megakariocytów.
Leczenie jest kontrowersyjne, ale może wykorzystywać podawanie inhibitorów agregacji płytek krwi (takich jak kwas acetylosalicylowy lub tiklopidyna) w celu zmniejszenia ryzyka zakrzepicy.
