ogólność
Rozszczep podniebienia jest wrodzoną wadą rozwojową, która wpływa na podniebienie miękkie i / lub podniebienie twarde, powodując u tego drugiego pęknięcie o zmiennej wielkości.
Generalnie wiąże się to z inną wrodzoną wadą twarzy: tzw. Rozszczepem wargi (lub rozszczepem wargi lub wargi).
Dokładne przyczyny rozszczepu podniebienia nie są znane. Według większości lekarzy i badaczy, jego początek byłby wynikiem połączenia czynników genetycznych i środowiskowych.
Obecność rozszczepu podniebienia może prowadzić do trudności w ssaniu mleka matki i jedzeniu, problemów z mówieniem, problemów z zębami i predyspozycji do zapalenia ucha środkowego.
Rozszczep podniebienia jest wadą, która jest trudna do zidentyfikowania przed urodzeniem. Z drugiej strony jego diagnoza urodzenia jest praktycznie natychmiastowa i wymaga prostego badania fizykalnego.
Obecnie rozszczep podniebienia jest stanem uleczalnym z doskonałymi wynikami. Główny zabieg jest chirurgiczny i polega na zamknięciu pęknięcia na podniebieniu.
Co to jest rozszczep podniebienia?
Rozszczep podniebienia jest wrodzoną wadą rozwojową, należącą do kategorii rozszczepów ustno-twarzowych, która charakteryzuje się obecnością rozszczepu na podniebieniu (lub podniebieniu).
Pęknięcie na podniebieniu, rozciągnięte na nos, może obejmować podniebienie twarde - to znaczy część kostną dachu ust - i / lub podniebienie miękkie - to znaczy część błoniastą dachu ust.
Znaczenie medyczne rozszczepu i rozszczepu twarzy
Słowo schisi jest synonimem odstępów . W medycynie termin ten wskazuje na obecność na narządzie anatomicznym szczeliny tkanki wzdłuż linii środkowej, w wyniku błędu spawania.
Zazwyczaj rozszczep jest stanem wrodzonym (tj. Obecnym od urodzenia). Tak więc błąd spawania, który prowadzi do pojawienia się pęknięć tkanek, ma miejsce podczas rozwoju embrionalnego.
Szczeliny ustno-twarzowe to grupa wad rozwojowych, które wiążą się z obecnością na ustach lub na twarzy szczeliny lub rozstawu tkanek o zmiennej amplitudzie.
Zjawisko rozszczepu ustno-twarzowego może mieć wpływ na podniebienie (rozszczep podniebienia), górną wargę (rozszczep wargi), uszy, oczy, nos i czoło.
PALATOSCHISI, LEPORINO LIPS I LABIOPALATOSCHISI
Rozszczep podniebienia może się pojawić lub w połączeniu z inną dość powszechną i znaną szczeliną ustno-twarzową: tak zwaną rozszczepem wargi . Osoby cierpiące na rozszczep wargi mają jedną lub dwie szczeliny na górnej wardze, które mogą dosięgnąć dna nozdrzy nosa.
Związek między rozszczepem podniebienia a rozszczepem wargi jest dość powszechnym stanem medycznym, zwanym rozszczepem wargi i podniebienia .
epidemiologia
W tzw. Świecie zachodnim rozszczep podniebienia związany z rozszczepem wargi dotyka 1-2 noworodków na 1000 dzieci.
W ważnych krajach, takich jak Wielka Brytania czy Stany Zjednoczone, wydaje się być jedną z najczęstszych wad fizycznych o wrodzonym charakterze.
Sam rozszczep podniebienia występuje częściej w populacji kobiet; według niektórych badań statystycznych noworodki z rozszczepem podniebienia byłyby około dwa razy więcej niż samce z tą samą anomalią.
Rozszczep podniebienia - a bardziej ogólnie, wszystkie formy rozszczepu ustno-twarzowego - są bardziej rozpowszechnione w populacjach azjatyckich, białych rasy kaukaskiej i tak zwanych rdzennych Amerykanach, podczas gdy są rzadkie wśród Afrykanów i Afroamerykanów.
przyczyny
U ludzi podniebienie powstaje między szóstym a dziewiątym tygodniem rozwoju płodu ; w szczególności jego powstawanie wynika z procesu, w którym tkanki przyszłości mają wyrastać z boków twarzy w kierunku środka i spawać razem, gdy dochodzą do siebie.
Tak więc, formowanie podniebienia - jak również innych struktur obecnych w centrum twarzy (nos, usta itp.) - stanowi ostatni etap embrionalnego procesu tworzenia twarzy.
U osób z rozszczepem podniebienia, spawanie tkanek, które wychodząc z boków głowy, musi podnieść podniebienie, nie zachodzi lub występuje nieprawidłowo. Brak spawania wyżej wymienionych tkanek pozostawia pęknięcie, które jest charakterystycznym pęknięciem występującym na podniebieniu osób z rozszczepem podniebienia.
CO OZNACZA PALATOSCHISTER?
Dokładne przyczyny rozszczepu podniebienia są nadal nieznane.
Zgodnie z najbardziej wiarygodnymi hipotezami naukowców omawiane zniekształcenie wynikałoby z połączenia czynników genetycznych i czynników środowiskowych .
Jeśli chodzi o czynniki genetyczne, naukowcy uważają, że rozszczep podniebienia może zależeć, przynajmniej częściowo, od jednej lub większej liczby mutacji / anomalii DNA mających miejsce wkrótce po poczęciu (tj. W pierwszych momentach rozwoju embrionalnego). Badania przeprowadzone w tym zakresie wykazały, że w ludzkim genomie istnieją geny (krótkie, ale znaczące sekwencje DNA), których zmiana (na przykład w wyniku mutacji) jest odpowiedzialna za niewłaściwy rozwój rysów twarzy (w tym podniebienia),
Jeśli chodzi o czynniki środowiskowe, uczeni uważają, że niektóre zachowania lub warunki matki w okresie ciąży mogą zagrozić normalnemu rozwojowi procesów formowania podniebienia. Wśród zachowań i warunków matki podczas ciąży, które mogą mieć kluczowy wpływ na wygląd rozszczepu podniebienia, zauważamy:
- Palenie . Pod tym względem liczby mówią same za siebie: dzieci z rozszczepem wargi lub innym rozszczepem twarzy, które urodziły się u kobiet palących, są więcej niż dziećmi z tymi samymi wadami rozwojowymi, które rodzą kobiety niepalące. Na podstawie tej obserwacji eksperci doszli do wniosku, że kobiety, które palą podczas ciąży, mają większą tendencję do rodzenia dzieci z rozszczepem podniebienia niż kobiety niepalące;
- Używaj pewnych leków . Wśród leków obciążonych notujemy: leki przeciwpadaczkowe / przeciwdrgawkowe (kwas walproinowy, tapiramat itp.), Leki na trądzik na bazie akutanu i metotreksatu.
W przypadku leków przeciwpadaczkowych / przeciwdrgawkowych warto dodać, że za najbardziej niebezpieczne uważa się te, które pojawiają się w pierwszym trymestrze ciąży;
- Cukrzyca . Badania statystyczne wykazały, że kobiety z cukrzycą częściej niż kobiety bez cukrzycy rodzą dzieci z rozszczepem wargi;
- Picie alkoholu . To samo dotyczy palenia;
- Otyłość . Wśród otyłych kobiet w czasie ciąży naukowcy zaobserwowali większą skłonność do dawania dzieciom rozszczepu wargi;
- Zaawansowany wiek . Zaawansowany wiek kobiety w ciąży jest stanem związanym, na ogół, z większym prawdopodobieństwem wad genetycznych dotykających płód;
- Niedobór kwasu foliowego .
Rozszczep podniebienia czynniki ryzyka (z punktu widzenia matki): |
|
CZY JEST WARUNKIEM DZIEDZICTWA
W przeszłości niektórzy badacze wysunęli hipotezę, że rozszczep podniebienia może mieć w niektórych przypadkach pochodzenie dziedziczne. Na poparcie tej hipotezy opisali przypadek kilku jąder rodzinnych, w których omawiana wada rozwojowa występowała między różnymi pokoleniami.
Jednak kolejne badania, mające na celu udowodnienie powyższego, zawiodły; dlatego eksperci orzekli, że niektóre dziedziczne składniki mogą wpływać na rozwój rozszczepu podniebienia.
Objawy, objawy i powikłania
Typowe objawy rozszczepu podniebienia obejmują:
- Trudności z ssaniem mleka matki i jedzeniem . W istocie ludzkiej prawidłowa anatomia jamy ustnej jest niezbędna do ssania mleka od matki w pierwszych latach życia i do przyjmowania pożywienia na późniejszym etapie.
Wady rozwojowe policzkowe, takie jak rozszczep podniebienia, utrudniają dotkniętym chorobą ssanie mleka z piersi matki, u niemowląt i przyjmowanie pokarmu u największych nieleczonych pacjentów.
- Problemy z mową . Ludzie z rozszczepionymi podniebieniami mają tendencję do wyrażania się w sposób niejasny iz tego powodu mają różne trudności w odniesieniu do innych.
Ponadto, wraz z wiekiem, mają tendencję do rozwijania głosu nosowego.
- Problemy z zębami . Rozszczep podniebienia często rozwija anomalne uzębienie, źle ustawione i łatwo podatne na próchnicę.
- Nawracające infekcje ucha ( zapalenie ucha ). Pękanie obecne na podniebieniu osób cierpiących na rozszczep podniebienia jest odpowiedzialne za mniej lub bardziej poważne deformacje trąbki Eustachiusza. Ta deformacja trąbki Eustachiusza predysponuje ucho środkowe rozszczepu podniebienia do gromadzenia się w nim płynu.
Nieprawidłowe nagromadzenie płynu w uchu środkowym sprzyja proliferacji bakterii iw konsekwencji pojawieniu się zapalenia ucha.
Brak leczenia zapalenia ucha prowadzi na dłuższą metę do utraty słuchu, czasem nawet bardzo widocznej.
diagnoza
Ogólnie rzecz biorąc, rozpoznanie rozszczepu podniebienia występuje krótko po urodzeniu, za pomocą prostego badania fizykalnego . Co więcej, rozszczep podniebienia, który charakteryzuje omawianą wadę, jest widoczny od pierwszych chwil życia.
DIAGNOZA PRENATALNA: CZY TO MOŻLIWE?
Różne ultradźwięki płodu w macicy, na które normalnie kobiety w ciąży przechodzą w ciągu 9 miesięcy ciąży, prawie nigdy nie są w stanie wykazać żadnych wad rozwojowych na podniebieniu. Dlatego prenatalna diagnoza rozszczepu podniebienia poprzez prenatalne badania USG jest niemożliwa lub co najmniej nieprawdopodobna.
Powiedziawszy to, lekarze mogą nadal mieć podejrzenia przed prenatalnym badaniem USG, gdy to ostatnie pokazuje obecność rozszczepu wargi. Jak wspomniano wcześniej, rozszczep podniebienia i rozszczep podniebienia są bardzo często współistniejącymi wadami rozwojowymi.
terapia
Leczenie rozszczepu podniebienia obejmuje szereg zabiegów chirurgicznych i terapii medycznych mających na celu poprawę symptomatologii (a zatem trudności w mówieniu, nawracające zapalenie ucha itp.).
CHIRURGIA
Pierwsza operacja jest zwykle zaplanowana między 6 a 12 miesiącem życia - a więc dość wcześnie - i obejmuje zamknięcie pęknięcia na podniebieniu .
Jeśli chodzi o pierwszą operację rozszczepu podniebienia, należy pamiętać, że:
- Im szybciej pęknięcie zostanie zamknięte na podniebieniu, tym lepsze będą wyniki długoterminowe;
- Podniebienie powinno być zamknięte w każdym przypadku w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia. Odkładanie operacji poza ten limit może mieć negatywne konsekwencje dla wyniku końcowego.
Kolejne zabiegi chirurgiczne mają miejsce, gdy pacjent jest starszy (wiek młodzieńczy i późny) i mają na celu dalsze udoskonalenie wyglądu podniebienia i sąsiednich struktur anatomicznych.
Liczba operacji, w których rozszczep podniebienia musi przejść, zależy przede wszystkim od ciężkości i lokalizacji wady rozwojowej. Oznacza to, że im ostrzejsza anomalia podniebienia, tym bardziej prawdopodobne jest, że potrzebna jest długa seria operacji.
TERAPIE MEDYCZNE
Terapie medyczne realizowane w przypadku rozszczepu podniebienia obejmują opiekę dentystyczną, leczenie i profilaktykę zapalenia ucha, terapię ukierunkowaną na poprawę umiejętności mowy i języka itp.
JAKIE SPECJALIŚCI TRAKTUJĄ PALATOSCHISIS?
Rozszczep podniebienia obejmuje zespół specjalistów, którzy ściśle ze sobą współpracują, aby osiągnąć wspólny cel: dobro pacjenta.
Wśród profesjonalnych postaci, które zazwyczaj zajmują się osobami z rozszczepem podniebienia, są:
- Chirurg plastyczny. Jest specjalistą odpowiedzialnym za ocenę wad rozwojowych podniebienia i ustalenie najbardziej odpowiedniego leczenia chirurgicznego.
- Laryngolog. Jest to postać odpowiedzialna za ocenę problemów z uszami, poszukiwanie rozwiązania problemu gromadzenia się płynu w uchu środkowym i planowanie najbardziej odpowiedniej terapii w przypadku zapalenia ucha.
- Chirurg ustny (lub odontostomatolog). To specjalista, wraz z chirurgiem kosmetycznym, zapewnia naprawę nieprawidłowego podniebienia, a ostatecznym celem jest wyeliminowanie lub co najmniej znaczne ograniczenie trudności w jedzeniu.
- Ortodonta. Jest specjalistą odpowiedzialnym za nadanie zębom normalnego, wyrównanego wyglądu.
- Dentysta. To profesjonalista zajmuje się próchnicą, aby zachować zęby.
- Protetyk. To specjalista, który tworzy protezy dentystyczne dla pacjentów z rozszczepem podniebienia, u których występują bardzo poważne problemy z zębami.
- Logopeda. Jest ekspertem, który ma za zadanie poprawić umiejętności językowe.
- Psycholog. To postać ma za zadanie odnosić się do rodziny pacjenta, aby zrozumieć, jaki jest nastrój całej rodziny.
rokowanie
Dzięki nowoczesnym technikom chirurgicznym dzisiaj rozszczep podniebienia w większości przypadków przedstawia rokowanie korzystne.
W rzeczywistości, mimo że trwają one kilka lat, zabiegi rozszczepu podniebienia gwarantują doskonałe wyniki, tak że wielu pacjentów po zakończeniu leczenia ma tendencję do normalnego wyglądu twarzy, wyraźnego mówienia i odpowiedniego karmienia się bez problemów.
profilaktyka
Dopóki przyczyny wywołujące nie będą jasne, rozszczep podniebienia pozostanie niemożliwym warunkiem do uniknięcia.
CO MOŻESZ ZROBIĆ?
Aby zmniejszyć ryzyko porodu rozszczepionego dziecka, lekarze zalecają kobietom w ciąży kontrolowanie rzekomych czynników przyjaznych środowisku, dlatego zalecają: nie palić, kontrolować masę ciała, monitorować poziom cukru we krwi i unikać spożycia tych leków związanych z początkiem rozszczepu podniebienia (leki przeciwdrgawkowe, acutan przeciwtrądzikowy itp.).
