Powiązane artykuły: Choroba Huntingtona
definicja
Choroba Huntingtona jest dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się postępującym zwyrodnieniem określonych obszarów mózgu.
Przyczyną jest mutacja w genie IT15, zlokalizowanym na chromosomie 4 (4p16.3), który powoduje nieprawidłowe powtórzenie sekwencji CAG (cytozyna-adenina-guanina) w DNA. Ta trójka, oparta na kodzie genetycznym, koduje aminokwas glutaminę. W rezultacie nieprawidłowe białko wytwarzane przez gen patologiczny, zwany huntingtyną (HTT), ma ogon poliglutaminowy na poziomie końcowym, co powoduje chorobę przez całe życie. W szczególności jądro ogoniaste ulega zanikowi, a neurony w prążkowiu degenerują się. Neurony na poziomie kory mózgowej (zewnętrznej części mózgu) są również zaangażowane w różnym stopniu.
Im większa liczba trojaczków CAG, tym wcześniejszy początek choroby i poważniejsze objawy. Ponadto należy wziąć pod uwagę, że liczba powtórzeń może wzrosnąć w kolejnych pokoleniach i wraz z upływem czasu może prowadzić do pojawienia się poważniejszego fenotypu w rodzinie.
Choroba Huntingtona może być przenoszona z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być dotknięci w ten sam sposób (ponieważ mutacja nie występuje na chromosomie determinującym płeć); ponadto wystarczy odziedziczyć tylko jedną kopię genu patologicznego pochodzącego od jednego z dwóch rodziców.
Najczęstsze objawy i objawy *
- abulia
- bezruch
- afazja
- agresywność
- anhedonia
- apatia
- apraksja
- ataksja
- atetozy
- Zanik mięśni i paraliż
- bradykinezja
- Korea
- demencja
- depresja
- Trudności z koncentracją
- Trudności językowe
- dyzartria
- dysfagia
- Dezorientacja czasowa i przestrzenna
- Zaburzenia nastroju
- ecolalia
- bezsenność
- hipokinezja
- niedożywienie
- mioklonie
- Utrata pamięci
- Utrata koordynacji ruchów
- Utrata równowagi
- Utrata masy ciała
- Utrata pamięci
- Sztywność stawów
- Skurcze mięśni
- tik
- wstrząsy
Dalsze wskazówki
Choroba Huntingtona charakteryzuje się ruchami mimowolnymi (pląsawica), zaburzeniami psychicznymi i utratą zdolności poznawczych. Objawy postępują podstępnie i różnią się znacznie w zależności od osoby. Początek jest częstszy w wieku dorosłym (od 30 do 45 lat), ale może być widoczny w każdym wieku.
Choroba Huntingtona ma tendencję do pogarszania się, więc objawy stają się bardziej wyraźne podczas progresji choroby.
Pierwszymi oczywistymi objawami są niewielkie zaburzenia koordynacji ruchowej, z łagodną i sporadyczną twarzą, kończynami i pniem. Z czasem chód staje się oszałamiający, nienormalne postawy i ruchy choreograficzne, przesadzone i nieskoordynowane, mogą stać się bardzo wyraźne.
W zaawansowanej fazie choroby Huntingtona pojawia się sztywność (np. Sztywność karku), bradykineza (spowolnienie ruchu), dystonia (utrzymujące się skurcze mięśni) i niezdolność do podtrzymania czynności motorycznej. Typowymi objawami są również dyzartria (spowolnienie i dezorganizacja języka) i trudności z połykaniem.
Przed lub jednocześnie z zaburzeniami ruchu, zmianami nastroju i zdolnościami poznawczymi (myślenie, osąd, pamięć). W chorobie Huntingtona objawy psychiczne, takie jak depresja, drażliwość, lęk i apatia, są bardzo częste. Ponadto mogą wystąpić zaburzenia zachowania (agresywność, zmiany osobowości i izolacja społeczna).
W późniejszych stadiach choroba Huntingtona postępuje, czyniąc chodzenie praktycznie niemożliwym i powodując ciężką demencję. Śmierć zwykle występuje 15-25 lat po wystąpieniu objawów, po powikłaniach sercowych i po spożyciu zapalenia płuc.
Diagnoza obejmuje ocenę typowej symptomatologii związanej z pozytywnym wywiadem rodzinnym i jest potwierdzona badaniami genetycznymi. Badania neuroobrazowe, takie jak MRI (magnetyczny rezonans jądrowy) i CT (komputerowa tomografia osiowa), są wykonywane w celu wykluczenia innych patologii.
Obecnie terapie zdolne do wyleczenia lub przerwania przebiegu choroby nie są jeszcze dostępne. Dlatego leczenie obejmuje środki wspomagające w celu złagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjenta. Chorea i pobudzenie, na przykład, mogą być częściowo zahamowane za pomocą leków, które działają jako bloker lub wyczerpanie receptorów dopaminy.
