ogólność
Agenezja to termin medyczny, który opisuje całkowity brak narządu z powodu nieprawidłowego rozwoju zarodkowego.
Epizody agenezji są zatem anomaliami anatomicznymi wrodzonej natury.
Agenezy nie należy mylić z aplazją: w przypadku agenezji zaatakowany narząd jest całkowicie nieobecny, w przypadku aplazji dany narząd jest minimalnie naszkicowany.
Definicja agenezy
Agenezja to termin, który w medycynie wskazuje na całkowity brak narządu po błędzie podczas rozwoju embrionalnego
Agenezja jest w istocie anomalią anatomiczną typu wrodzonego, gdzie „wrodzone” oznacza „obecne od urodzenia”.
Wiele organów ludzkiego ciała może być przedmiotem agenezy.
AGENCJA I APLASIA SĄ SYNONIMAMI?
Chociaż jest to dość powszechny trend, identyfikacja agenezy z aplazją jest błędem.
W rzeczywistości, podczas gdy agenezja jest całkowitym brakiem narządu, termin aplazja wskazuje na brak rozwoju narządu lub tkanki, gdzie „brak rozwoju” oznacza „rozwój nie przeprowadzony”.
W istocie zatem, jeśli w pierwszej sytuacji (agenezja) nie ma nawet szkicu danego narządu, w drugiej sytuacji istnieje próba - choć minimalna - rozwoju zaangażowanego organu, a czasami jest nawet widoczna.
POCHODZENIE NAZWISKA
Termin „agenezja” pochodzi od połączenia dwóch greckich słów, które są: tak zwaną prywatyzacyjną alfa, odpowiadającą początkowej literze „a” i „genesis” (γενεσις). Privative alpha oznacza brak, podczas gdy „genesis” oznacza „narodziny” lub „pokolenie”.
Dlatego znaczenie agenezy to „brak generacji”.
rodzaje
Istnieją różne rodzaje agenezji . Kryterium rozróżnienia dla różnych typów jest, jak można się domyślić, zainteresowany organ.
Najczęstsze typy agenezy obejmują: agenezję nerek, agenezję prącia, agenezję jąder, agenezję ciała modzelowatego, agenezję Müllera, agenezję macicy i fokomelię.
Z pośród mniej powszechnych typów agenezji, z drugiej strony zauważamy: agenezję pęcherzyka żółciowego, agenezję oczną, agenezję ucha i agenezję stomatologiczną.
AGENCJA RENALNA
Agenezja nerek jest wrodzoną anomalią anatomiczną, charakteryzującą się brakiem od urodzenia jednej lub obu nerek . W szczególności, brak tylko nerki nazywa się jednostronną agenezją nerek, podczas gdy brak obu nerek jest lepiej znany jako obustronna agenezja nerkowa .
Agenezja nerek w jej jednostronnej postaci jest zdecydowanie bardziej rozpowszechniona niż agenezja nerki w jej formie dwustronnej; zgodnie z wiarygodnymi badaniami statystycznymi, w rzeczywistości pierwszy miałby wpływ na noworodka co 500, podczas gdy drugi obejmowałby noworodka co 4000.
Z nieznanych przyczyn brak jednej lub obu nerek od urodzenia (wrodzony niedobór) jest częstszy w populacji mężczyzn.
Agenezja nerek może być stanem izolowanym lub stanem związanym ze stanami patologicznymi, takimi jak: trisomia 21, trisomia 22, trisomia 7, trisomia 10 lub zespół Turnera.
Objawowy obraz agenezy nerek jest zmienny: brak samej nerki jest stanem bezobjawowym, o ile jedyna obecna nerka jest zdrowa; przeciwnie, brak obu nerek pociąga za sobą, już od życia płodowego, obecność stanu zwanego małowodziem, z którego mogą wynikać inne wady rozwojowe, aw najpoważniejszych przypadkach śmierć przy narodzinach.
Wady anatomiczne, które mogą być związane z jednostronną agenezją nerek: |
|
AGENCJA PENIENA
Agenezja prącia jest wrodzoną anomalią anatomiczną, która dotyczy wyłącznie męskiej populacji, charakteryzującą się brakiem penisa .
Z częstością równą jednemu przypadkowi na każde 5-6 milionów noworodków, agenezję prącia można izolować lub powiązać z agenezją jąder (co zostanie omówione później).
Głównym problemem mężczyzn urodzonych z agenezją prącia jest niezdolność do eliminacji moczu. Aby zaradzić temu problemowi, pacjenci muszą zostać poddani specjalnej procedurze chirurgicznej, mającej na celu stworzenie funkcjonalnej cewki moczowej.
AGENCJA BADAWCZA
Agenezja jąder jest terminem medycznym, który wskazuje na wrodzoną anomalię anatomiczną, z wyjątkiem męskiej populacji, która charakteryzuje się brakiem jąder .
Zgodnie z wiarygodnymi badaniami, ageneza jąder pojawiłaby się po niepowodzeniu, podczas rozwoju embrionalnego, niektórych konkretnych komórek, zwanych komórkami Leydiga .
Brak jąder ma różne konsekwencje dla funkcjonalności układu rozrodczego danego mężczyzny: od niedoboru / braku testosteronu do braku plemników i do nieistniejącego rozwoju drugorzędnych cech płciowych.
AGENCJA O CALLOUS BODY
Agenezja ciała modzelowatego jest wrodzoną wadą anatomiczną, charakteryzującą się brakiem tzw. Ciała modzelowatego . Ciało modzelowate jest blaszką białej substancji o strzałkowym przebiegu i zakrzywionym kształcie, który jest umieszczony między dwiema półkulami mózgowymi i składa się z mielinowanych włókien nerwowych.
Agenezja ciała modzelowatego zależy od błędu w rozwoju płodowym mózgu, przy czym ten drugi proces zachodzi między trzecim a dwunastym tygodniem ciąży.
Przyczyny wspomnianego błędu są nadal niepewne. Zgodnie z najbardziej wiarygodnymi hipotezami mogą one obejmować: aberracje chromosomalne, dziedziczne mutacje genetyczne, zakażenia prenatalne lub urazy głowy, ekspozycje prenatalne na toksyny, prenatalne torbiele mózgu lub choroby metaboliczne.
Agenezja ciała modzelowatego może określać różne objawy i objawy kliniczne, w tym: zaburzenia widzenia, hipotonia, zmniejszona koordynacja ruchowa, spowolnienie ruchu, zmniejszone odczuwanie bólu, trudności w żuciu i połykaniu, deficyty poznawcze, ataki padaczki, spastyczność, problemy ze słuchem, zniekształcenia czaszki itp.
W chwili obecnej nie ma specyficznych metod leczenia agenezy ciała modzelowatego, lecz tylko leczenie wspomagające mające na celu poprawę symptomatologii.
| Stany medyczne, z którymi często wiąże się ageneza ciała modzelowatego: |
|
Figura: ciało modzelowate w mózgu człowieka.
AGENCJA MULLERIANA I AGENESIA UTERINA
Wyłącznie w populacji kobiet, agenezja Müllera i ageneza macicy to dwie szczególne anomalie anatomiczne wrodzonej natury, które charakteryzują się odpowiednio brakiem macicy, w połączeniu z mniej lub bardziej poważnymi wadami rozwojowymi proksymalnej części pochwy, i za samą nieobecność macicy.
Innymi słowy, podczas gdy kobiety z agenezją Müllera nie mają macicy i mają nieprawidłową pochwę, kobiety z agenezją macicy są tylko pozbawione macicy.
Zarówno agenezja Mulleriana, jak i ageneza macicy są odpowiedzialne za stan pierwotnego braku miesiączki, w którym poziomy hormonów płciowych są normalne z powodu obecności funkcjonalnych gonad.
Czasami związane z agenezją nerek lub nieprawidłowościami kręgów, ageneza Müllera i ageneza macicy są dwoma przykładami anomalii przewodu Müllera ; precyzyjnie, są to anomalie przewodów Müllerian klasy I.
fokomelia
Fokomelia jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wrodzone anomalie anatomiczne o różnym nasileniu w kończynach, głowie i / lub narządach wewnętrznych.
Fokomelia znajduje się na liście form agenezji, ponieważ wśród możliwych anomalii anatomicznych zależnych od niej występują również brak kończyn górnych i dolnych oraz brak płuc.
AGENCJA W CISTIFELLEA
Agenezja pęcherzyka żółciowego jest wrodzoną anomalią anatomiczną, która charakteryzuje się brakiem pęcherzyka żółciowego.
Bardzo często bezobjawowy, ten szczególny stan jest bardzo rzadki; zgodnie z niektórymi badaniami statystycznymi w rzeczywistości miałaby ona częstość występowania w populacji ogólnej poniżej 0, 1%.
AGENCJA OCZU
Agenezja oka jest wrodzoną anomalią anatomiczną charakteryzującą się brakiem gałek ocznych.
AGENCJA O USZY
Agenezja uszu jest wrodzoną anomalią anatomiczną, którą można rozróżnić przez brak wszystkich składników uszu (od ucha zewnętrznego do ucha wewnętrznego) lub z powodu braku tylko części zewnętrznej (ucha wewnętrznego).
Podczas gdy ludzie, którzy nie mają wszystkich elementów uszu, są całkowicie głusi, osoby pozbawione tylko zewnętrznego ucha nadal mają pewien stopień zdolności słyszenia.
AGENCJE STOMATOLOGICZNO-USTNE
Agenezja stomatologiczno-jamy ustnej to grupa wad rozwojowych, charakteryzujących się brakiem elementów tworzących usta.
Wśród różnych agenatów stomatologiczno-doustnych zasługują na wzmiankę: anodontia, aglossia i agnatia .
Anodontia jest agenezją zębów ; ten szczególny stan może wpływać zarówno na uzębienie pierwotne, jak i wtórne.
Alloxia jest agenezją języka ; dlatego zainteresowani nie przedstawiają języka.
Wreszcie agnatia jest agenezją kości żuchwy lub szczęki .
