ogólność
Coloboma to wada w rozwoju oka lub powieki. Obecna od urodzenia, ta wrodzona anomalia oznacza brak tkanki w jednej lub więcej strukturach oczu, takich jak rogówka, tęczówka, ciało rzęskowe, kryształ, siatkówka, naczyniówka i tarcza wzrokowa. Coloboma może objawiać się w izolacji lub w ramach różnych chorób genetycznych i zespołów neurologicznych.
przyczyny
Koloboma oka jest spowodowana wadliwym zamknięciem szczeliny naczyniówkowej we wczesnych stadiach rozwoju prenatalnego, około 5-7 tygodnia ciąży. To zdarzenie powoduje wady rozwojowe w tkance jednej lub więcej struktur oka, które mogą być jednostronne lub obustronne (to znaczy uderzenie jednego lub obu oczu).
Koloboma powiek może mieć kilka przyczyn niezwiązanych z nieprawidłowościami kuli ocznej. Choroba występuje z powodu wadliwej fuzji fałd powiek, około 7-8 tygodni ciąży.
Kilka czynników genetycznych i / lub środowiskowych może przyczynić się do określenia jego początku.
- Czynniki środowiskowe obejmują:
- Alkohol (w zespole alkoholowym płodu);
- Niedobór witaminy A;
- Leki teratogenne (przykład: talidomid, mykofenolan mofetylu itp.);
- Zakażenia (toksoplazmoza, cytomegalowirus itp.).
- Czynniki genetyczne są wyraźnie związane z tym, że respektowany jest model mendlowskiego dziedziczenia specyficznej anomalii chromosomowej (na przykład: mutacja genu PAX2, trisomia chromosomu 13, 18 lub 22 itd.). W innych przypadkach metody transmisji są mniej jasne.
Powiązane warunki
Koloboma dowolnej struktury oka może być izolowaną anomalią, to znaczy, która dotyka inaczej normalnych osobników lub występuje jako część zespołów genetycznych, które również wpływają na inne okręgi ciała i powodują wady wieloukładowe. Jako izolowany stan, coloboma jest na ogół sporadyczna (nie dziedziczna). Niektóre rodziny wykazały jednak wzorzec dziedziczenia autosomalnego dominującego: obecność tylko jednej kopii nieprawidłowego genu jest wystarczająca do wystąpienia zaburzenia. Jeśli coloboma jest dziedziczona, można znaleźć różnice w zależności od ciężkości zdarzenia wśród osób, prawdopodobnie z powodu niepełnej penetracji i zmiennej ekspresji odpowiedzialnego genu.
Poniżej znajduje się lista niektórych zespołów wielosystemowych związanych z coloboma:
- Zespół CHARGE: coloboma, wady serca, zarośnięcie nosa, opóźnienie rozwoju, wady rozwojowe ucha, nieprawidłowości w obrębie narządów płciowych lub dróg moczowych.
- Zespół naskórka naskórka (ENS);
- Zespół oka kota (zespół Cat-eye);
- Zespół welonowo-sercowo-twarzowy i zespół DiGeorga;
- Zespół Kabuki (KS).
Koloboma powiek może być związana z innymi zespołami, które powodują nieprawidłowy rozwój twarzy, w tym zespół Treachera Collinsa.
objawy
Efekty coloboma na widzenie mogą być łagodne lub bardziej nasilone, w zależności od zasięgu i struktury dotkniętej wadą rozwojową. Na przykład, jeśli coloboma wpływa na przednią część oka, funkcja widzenia może być prawidłowa, podczas gdy wada rozwojowa obejmująca siatkówkę lub nerw wzrokowy może spowodować zmniejszenie ostrości widzenia i wadę pola widzenia (centralnego lub obwodowego ). Inne stany mogą być związane z coloboma.
Czasami oko może być małe (mikrofthalmia) lub mogą występować inne nieprawidłowości oczne, takie jak: zaćma (zmętnienie soczewki oka), jaskra (zwiększone ciśnienie wewnątrz oka), oczopląs (ruchy oczu) mimowolne), światłowstręt lub zez. Koloboma tęczówki może być widoczna z powodu małej brakującej części, która nadaje źrenicy owalny wygląd.
Z drugiej strony, mała lub duża wada rozwojowa w głębszych strukturach jednego lub obu oczu może być rozpoznana tylko wtedy, gdy dno oka jest badane podczas rutynowego badania oczu.
Koloboma choryoretinalna może wystąpić w wieku dorosłym, z utratą wzroku związaną z odwarstwieniem siatkówki.
Coloboma powieki
Koloboma powieki jest defektem, który zmienia się od braku małej porcji do prawie całkowitego braku tkanki. Najczęściej choroba dotyczy górnej powieki.
leczenie
Obecnie nie ma uniwersalnego leczenia zaburzeń widzenia spowodowanych przez coloboma.
Urządzenia do korygowania błędów refrakcji mogą pomóc poprawić ostrość widzenia. Ponadto okulista może zalecić specjalne leczenie w celu opanowania innych problemów związanych z wadami rozwojowymi, takich jak zaćma, wzrost nowych naczyń krwionośnych w tylnej części oka, zez i niedowidzenie (jeśli koloboma jest jednostronna).
W przypadku ciężkiej mikrofalii (jedna lub obie gałki oczne są nienormalnie małe), można zastosować protezę, aby wspomóc symetryczny rozwój twarzy.
Inne możliwe interwencje obejmują:
- Koloboma tęczówki: aby poprawić wygląd tęczówki, pacjenci z coloboma mogą nosić kolorowe soczewki kontaktowe lub skorzystać z naprawy chirurgicznej.
- Koloboma choryoretinalna: operacja może być konieczna do leczenia lub zapobiegania odwarstwieniu siatkówki.
- Coloboma powiek: ubytek pozostawia część odkrytej rogówki. Może to powodować nadmierne wysuszenie oczu z powodu parowania łez. Oko zwykle wymaga dodatkowego smarowania i zabiegu naprawczego.
