Powiązane artykuły: Hemochromatoza
definicja
Hemochromatoza pierwotna jest genetyczną patologią metaboliczną, charakteryzującą się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie. Ogólnie proces ogólnoustrojowy może powodować uszkodzenia tkanek i różnych narządów, takich jak wątroba, trzustka, skóra, gonady, przysadki mózgowe, wątroba i serce.
Główną przyczyną hemochromatozy jest mutacja (przenoszona z autosomalną modalnością recesywną) genu HFE zlokalizowanego na chromosomie 6. Zazwyczaj objawy są bardziej wyraźne u mężczyzn niż u kobiet (zwłaszcza przed menopauzą).
Najczęstsze objawy i objawy *
- brak menstruacji
- niemiarowość
- wodobrzusze
- astenia
- Zanik jąder
- Spadek pożądania seksualnego
- kardiomegalia
- Odbarwienie skóry
- Zaburzenia erekcji
- Ból brzucha
- Wspólne bóle
- powiększenie wątroby
- cukromocz
- hiperglikemia
- żółtaczka
- letarg
- Utrata masy ciała
- Świąd Acageniczny
- senność
- powiększenie śledziony
Dalsze wskazówki
Objawy hemochromatozy mogą pozostać niezauważone, dopóki ilość żelaza zgromadzonego w organizmie nie przekroczy 10 g (z reguły całkowita zawartość Fe wynosi około 2, 5 g u kobiet i 3, 5 g u mężczyzn). Dlatego prezentacja choroby może być niespecyficzna, podstępna i powolna.
Konsekwencje kliniczne związane z przeciążeniem żelazem mogą obejmować ból brzucha, utratę wagi, osłabienie i letarg. U mężczyzn początkowe objawy mogą obejmować hipogonadyzm i zaburzenia erekcji. U niektórych pacjentów występuje niedoczynność tarczycy, przebarwienia skóry, bóle stawów, nietolerancja glukozy lub cukrzyca. Jawna choroba charakteryzuje się marskością wątroby z powiększeniem wątroby, utratą libido, brakiem miesiączki, powiększeniem śledziony, wodobrzuszem, zaburzeniami rytmu i żółtaczką.
Powikłania związane z zajęciem wątroby i kardiomiopatią z niewydolnością serca są najczęstszymi przyczynami śmierci.
Rozpoznanie opiera się na dawce ferrytyny w surowicy i analizie genetycznej (mutacje genu HFE).
Leczenie zazwyczaj obejmuje okresowe upuszczanie krwi i podawanie chelatów żelaza.
