Co to jest cytrullinemia
Cytrullinemia jest poważną chorobą genetyczną z MOŻLIWĄ DIAGNOSTYKĄ PRENATALNĄ, z której znane są dwie różne postacie: cytrullinemia typu 1 i cytrullinemia typu 2 ; zasadniczo cytrulininemia określa:
- Nadmierny wzrost cytruliny we krwi
- Nadmierny wzrost amoniaku i ryzyko śpiączki (zwłaszcza typu 1)
- Wzrost kwasu orotowego (zwłaszcza typu 1)
- Niedobór argininy
- Zaburzenia czynności wątroby
Co to jest cytrulina?
Cytrulina (C 6 H 13 N 3 O 3 ) to NIEZBĘDNY aminokwas, który otrzymuje nazwę od łacińskiego rzeczownika pierwszego pokarmu, z którego został wyizolowany: arbuza lub cytrulusa .
![](http://energymedresearch.com/img/malattie-genetiche/897/citrullinemia.gif)
Zarówno cytrullinemia typu 1, jak i typu 2 są zaburzeniami związanymi ze zmianą dziedzictwa chromosomalnego; różnią się jednak różną etiopatogenezą i względnym nasileniem objawów i powikłań.
Cytrulinemia typu 1
Cytrulinemia typu 1 jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym; powoduje niedobór enzymatyczny ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), podstawowego składnika cyklu mocznikowego. Zaburzenie objawia się w pierwszych dniach życia z nagłym i potencjalnie niepomyślnym początkiem charakteryzującym się COMA HYPERAMMONEMICZNĄ związaną z hiperakidozą laktyczną. Czasami objawy są późniejsze i mniej oczywiste, ale pojawiają się u nich: jadłowstręt, wymioty, hipotonia, opóźnienie wzrostu, opóźnienie psychomotoryczne i drgawki. Rozpoznanie cytrullinemii typu 1 może być dokonane przed porodem przez pobranie i analizę płynu owodniowego lub poporodowego z:
- Hematochemia: związana ze zwiększoną amoniakiem
- Chromatografia aminokwasów plazmowych i moczowych: dotycząca wzrostu cytruliny, glutaminy i alaniny, a jednocześnie redukcji argininy związanej z kwasicą orotyczną.
Cytrulinemia typu 2
Cytrulinemia typu 2 jest chorobą genetyczną bardzo powszechną w Japonii spowodowaną mutacją genu, która przekłada się na enzym DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), stan, który również powoduje niedobór mitochondrialnego transportera asparaginianu / glutaminianu. Cytrulinemia typu 2 ma późny początek, to znaczy w wieku dorosłym i chociaż ma umiarkowaną postać w porównaniu z cytrullinemią typu 1, charakteryzuje się objawami i powikłaniami, które są nieistotne, ale nasilają się w wyniku innych zaburzeń lub interakcji z niektórymi leki. Cytrulinemia typu 2 może powodować: łagodne opóźnienie umysłowe, związane z niewydolnością wątroby wymagającą przeszczepu, które NIE jest zawsze decydujące.
Terapia hipercytrulinemią ma działanie hipo-proteiczne w suplementacji argininą, benzoesanem i fenylomaślanem sodu.