Encefalopatie stanowią grupę szczególnych patologii, które wyróżniają się strukturalną i funkcjonalną zmianą mózgu.
Różne rodzaje encefalopatii różnią się od siebie ze względu na przyczyny wywołujące - na które zwykle mają swoje imiona - dotyczące objawów, powikłań, leczenia i rokowania.
Wrodzona lub nabyta, encefalopatia może trwać przez całe życie ( trwała encefalopatia ) lub może mieć mniej lub bardziej istotny margines gojenia ( tymczasowa encefalopatia ).
Formą trwałej encefalopatii, która występuje w wyniku nieprawidłowego działania mitochondriów zawartych w komórkach ciała, jest tak zwana encefalomyopatia mitochondrialna .
Aby spowodować nieprawidłowe działanie mitochondriów - których główną rolą jest wytwarzanie większości energii, która może być natychmiast wydana przez organizm (ATP) - są mutacje genetyczne typu wrodzonego (tj. Obecne od urodzenia), zlokalizowane na określonym poziomie geny genomu mitochondrialnego.
W rzeczywistości należy pamiętać, że nasze komórki posiadają, oprócz powszechnie używanego DNA jądrowego, również mitochondrialne DNA (lub DNA mitochondriów), tak podstawowe jak energia jądrowa w życiu organizmu.
SIEDZENIA MUTACJI
Mutacje odpowiedzialne za mitochondrialną encefalomyopatię mogą wystąpić na dwóch różnych poziomach:- Część może wpływać na gen tak zwanej dehydrogenazy NADH, podstawowego enzymu w przekształcaniu tlenu i cukrów w energię zużywalną.
- Inna część (około 80% czasu) może wpływać na geny do produkcji poszczególnych cząsteczek, tak samo ważne w procesie produkcji energii, zwane tRNA .
Mówiąc prościej, zmiany genetyczne, które powodują mitochondrialną encefalomyopatię, powodują uszkodzenia funkcjonalne mitochondriów, które nie spełniają już swojego najważniejszego zadania poprawnie: generują energię .
symptomatologii
Objawy związane z wyżej wymienionymi mutacjami genomu mitochondrialnego obejmują różne zaburzenia, w tym:- Słabość i ból mięśni. Termin „miopatia” po „mózgu” odnosi się właśnie do tych problemów na poziomie mięśni.
- Utrata apetytu
- Ból głowy
- wymioty
- padaczka
- niedowład połowiczy
- Stan zmienionej świadomości
- Anomalie wizualne
- Nawracające epizody udaru mózgu. Dzieje się tak na najbardziej zaawansowanych etapach i obejmuje postępujące uszkodzenie mózgu, co z kolei powoduje utratę wzroku, problemy z poruszaniem się i równowagą, a ostatecznie demencję.
- Kwasica mleczanowa lub nagromadzenie kwasu mlekowego w organizmie.
