Widzieliśmy, że w rozmnażaniu płciowym mamy gamety męskie i żeńskie. Są one wytwarzane odpowiednio przez organizmy męskie lub żeńskie. Ale jak określa się seks? Na ogół określenie płci jest genotypowe, to znaczy zależy od zestawu chromosomów. Ogólnie rzecz biorąc, fenotypowa płeć odpowiada płci genotypowej. W obu przypadkach mogą jednak występować wyjątki. Genetyczny (lub chromosomalny) seks jest określony przez genom. U każdego gatunku występuje charakterystyczna liczba chromosomów (kariotyp), z których tylko niektóre są odpowiedzialne za określenie płci (gonosomy), podczas gdy inne są nazywane autosomami. W normalnym diploidalnym genomie występują najwyżej dwa gonosomy: jeden dla haploidu, to znaczy jeden dla gamet.
U ludzi 46 chromosomów zestawu diploidalnego składa się z dwóch serii autosomów (22 + 22 = 44) i dwóch gonosomów. U innych gatunków zależności są zmienne.
Samica ma dwa gonosomy X, a samiec X i Y.
Żeńskie gamety zawsze otrzymają X, podczas gdy plemniki są równie prawdopodobne, że niosą X lub Y: w pierwszym
jeśli dadzą zygoty XX (samice), w drugiej zygoty XY (mężczyźni). Tak więc mówimy o żeńskiej homogametii i męskiej heterogamii, ponieważ gamet nie wszystkie są równe u mężczyzn.
Określenie płci nowego organizmu następuje w momencie zapłodnienia (pojedyncze określenie płci). Jednak u innych gatunków mogą wystąpić różne zjawiska.
PŁCI FENOTYPICZNE
Ogólnie, ale nie zawsze, płeć fenotypowa odpowiada płci genotypowej. Istnieją gatunki, w których płeć fenotypowa jest określona przez środowisko (u dobrze znanych Bonellia viridis zarodki wszczepione na organizm matki stają się samcami, a te, które są wszczepione na dno stają się samicami: mówimy wtedy o metagamicznym określaniu płci). U innych gatunków jednostka może zachowywać się najpierw jako kobieta, a następnie jako mężczyzna: płeć fenotypowa zmienia się z wiekiem.
Seks fenotypowy generalnie pochodzi z działania hormonów. Również u ludzi zmiana normalnego poziomu hormonów maskulinizujących lub feminizujących (z powodu choroby, zniekształcenia lub zewnętrznego podawania) może określić fenotypowe cechy płciowe, które różnią się od płci genotypowej.
SEKS JĄDROWY. CIAŁA BARR. TEORIA MARY LYON
W kobiecym mikroskopie obserwacja komórek poddanych działaniu barwników jądrowych ujawnia obecność masy chromatyny opartej o błonę jądrową, której brakuje w męskich komórkach, zwanych ciałem Barra, od nazwiska odkrywcy. Wyjaśnienie tego zjawiska pojawiło się wraz z „teorią Mary Lyon”, zgodnie z którą komórka zawiera tylko jeden chromosom X w aktywności metabolicznej; każdy nadmiar chromosomu X jest „inaktywowany” i pozostaje spiralny nawet podczas interchanesi, a zatem można go obserwować pod mikroskopem.
Potwierdzają to osoby z caríotipo 47 [XXY (zespół Klinefeltera: nieprawidłowy i sterylny męski fenotyp)], które prezentują ciało Barra, gdy wydaje się męskie.
Określenie płci jądrowej można zatem zastosować w kilku przypadkach: może ujawnić zespół Turnera (45; X0, fenotyp żeński, ujemny Barr) lub Klinefeltera; może wskazywać na genotypową płeć w przypadku fenotypu nieokreślonego (aby zająć się każdym leczeniem hormonalnym w tym samym znaczeniu); może ujawnić mężczyznę, który przebiera się za kobietę, aby wygrywać zawody sportowe w kategoriach kobiet; itd.
ZNAKI ZWIĄZANE Z SEKSEM
U niektórych gatunków określenie płci jest powiązane ze związkiem między autosomami i gonosomami, co pokazuje, że autosomy również przyczyniają się do określenia płci. To samo można powiedzieć w przeciwnym kierunku: nawet gonosomy zawierają geny, które określają postacie nieseksualne.
W przypadku człowieka jest to szczególnie prawdziwe w przypadku chromosomu X i znaków, których locus znajduje się na tym chromosomie. W rzeczywistości charakter recesywny wniesiony przez samicę heterozygotyczną nie przejawia się, ale jeśli jest przekazywany dziecku płci męskiej, manifestuje się. Dzieje się tak, ponieważ w męskim chromosomie X brakuje, przynajmniej w większości jego długości, homologu, który „pokrywa” mutacje. W tych warunkach mówimy o hemizygotycznym charakterze, który ewidentnie przejawia się w fenotypie. Jeśli częstotliwość takiej recesywnej cechy w populacji jest niska, przypadek homozygotycznej samicy będzie bardzo rzadki. Wtedy postać przejawi się tylko u 50% męskich dzieci nosicieli heterozygotycznych, którzy nigdy nie przekażą jej swoim dzieciom, podczas gdy córki, ogólnie heterozygotyczne, nie pokażą tego. Klasycznymi przykładami podobnych postaci są hemofilia (która dotknęła tylko samców cesarskiej rodziny Habsburgów), a także ślepota barw, znana zwykle jako ślepota barw.
Pod redakcją: Lorenzo Boscariol
