Syndactyly A.Griguolo

ogólność

Syndactyly to wrodzona wada rozwojowa rąk lub stóp, która charakteryzuje się stopieniem jednego lub więcej palców.

Bardziej powszechne niż mogłoby się wydawać, syndyktyle mogą mieć różne pochodzenie: może to być przyczyną nierozpoznawalnych przyczyn, może być cechą dziedziczną przekazywaną przez rodziców lub wreszcie może być oznaką pewnego zespołu genetycznego.

Ręce i stopy to ręce, które najbardziej cierpią z powodu obecności syndyktylu; w rzeczywistości, anomalia, o której mowa, jest generalnie bez konsekwencji (a nawet rzadsza).

Wszystko to wyjaśnia, dlaczego syndactyly w rękach zawsze wymaga użycia operacji, podczas gdy u stóp tylko w niektórych przypadkach.

Diagnoza syndyktylu jest prosta i opiera się na badaniu fizykalnym.

Czym jest syndactyly?

Syndactyly to wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się połączeniem dwóch lub więcej palców ręki lub stopy.

Innymi słowy, lekarze mówią o syndyktylu, gdy przynajmniej kilka palców u rąk i / lub stóp osoby jest zespolonych razem, zamiast normalnie rozdzielonych.

W zespole nietypowa fuzja palców może być ograniczona do wpływania na skórę lub może również obejmować kości ; dlatego można spotkać przypadki syndyktyli, w których palce są połączone tylko na poziomie skóry, a przypadki syndyktyli, w których palce są połączone na poziomie skóry i na poziomie kości (istnieje połączenie między paliczkami),

Ważne : wrodzony aspekt syndyktyli sugeruje, że ten ostatni jest obecny od urodzenia.

epidemiologia

Syndactyly jest bardziej powszechną anomalią anatomiczną niż się wydaje; zgodnie ze statystykami w rzeczywistości 1 noworodek na około 2500 zostałby dotknięty.

Między dłońmi a stopami syndyktyl ma tendencję do częstszego wpływania na ręce: liczby w dłoni, 50% przypadków syndykalnych dotyczy dłoni.

Z przyczyn, które są nadal nieznane, syndacytyl jest bardziej powszechny wśród gatunków kaukaskich niż wśród ras afroamerykańskich lub azjatyckich.

Wreszcie, z nieznanych przyczyn, syndyktyly występuje częściej w populacji mężczyzn niż w populacji kobiet.

Pochodzenie nazwy

Słowo „syndactyly” wywodzi się ze związku greckich terminów „sin” („συν”) i „daxtylos” („δάκτυλος”): „grzech” oznacza pojęcie „zjednoczenia” i może być również tłumaczone jako „razem”, podczas gdy „daxtylos” oznacza „palec”.

Zatem dosłowne znaczenie „syndyktyli” oznacza „zjednoczony palec” i ma ono na celu odniesienie się do związku międzypalcowego (tj. Między palcami), co charakteryzuje omawianą wadę.

przyczyny

Przesłanka: jak zobaczymy później, syndacytyl jest klinicznie istotnym stanem, gdy wpływa na ręce (są to również miejsca najbardziej dotknięte chorobą). To wyjaśnia, dlaczego informacje, które czytelnik ma zamiar uzyskać, dotyczą w szczególności patofizjologii syndyktyli w dłoni.

Podczas normalnego rozwoju embrionalnego płodu (a więc po poczęciu) cała górna część kończyny ludzkiej (w tym ręka) nabiera kształtu i przyjmuje wygląd, jaki będzie miała w życiu poporodowym między IV (czwartym) a VIII ( ósmy) tydzień ciąży . Oznacza to, że 56 dni po poczęciu istota ludzka ma już swoje ręce w ostatecznej formie, w tym między palcami (w początkach rozwoju kończyna górna pamięta wiosło, z dłonią reprezentującą jego „koniec używany do cięcia wody”.

W takim kontekście syndyktyly jest konsekwencją błędu podczas rozwoju kończyn górnych, w 56 dniach wymienionych powyżej. Mówiąc ściślej, omawiany błąd jest błędem sygnalizacji komórkowej, tak że nie zachodzi odpowiednie oddzielenie palców.

Innymi słowy, jest tak, jakby sygnał biologiczny niezbędny do podziału palców - które początkowo są w rzeczywistości wszystkie zjednoczone między sobą - przyszedł mniej lub nie był odpowiedni do tego celu.

Czy wiesz, że ...

Oddzielenie palców u rąk i nóg jest wynikiem sygnału komórkowego, który powoduje apoptozę . Apoptoza to tak zwana zaprogramowana śmierć komórki, całkowicie fizjologiczny proces, realizowany przez organizm do precyzyjnych celów, w tym prawidłowego rozwoju części anatomicznych, przeżycia itp.

W apoptozie jesteśmy świadkami śmierci „bezużytecznych” komórek, nie niezbędnych do przetrwania, a czasem nawet szkodliwych.

Apoptoza jest przeciwna martwicy komórkowej, która jest zamiast tego śmiercią komórki, wynikającą z procesów patologicznych, czasem nawet bardzo poważnych.

Sporadyczne, dziedziczne i syndromiczne syndaktyle

W większości przypadków syndyktyly jest wynikiem odosobnionego zdarzenia podczas rozwoju embrionalnego, który zmienia ostateczne ukształtowanie ręki; dla tych syndykalnych okoliczności - utożsamianych z terminem sporadyczny syndykty - dokładna przyczyna nie jest rozpoznawalna, dlatego też czynniki genetyczne ani czynniki dziedziczne nie wydają się odgrywać roli.

W pozostałych przypadkach klinicznych syndyktyly mogą odpowiadać:

Odziedziczona anomalia anatomiczna (tj. Przekazywana przez jednego lub oboje rodziców), niezwiązana z innymi nieprawidłowościami lub innymi objawami ( dziedziczny syndyktyzm );

lub:

Anomalia anatomiczna wprowadzona w znacznie szerszym obrazie klinicznym, w wyniku zespołu genetycznego lub domniemanego ( syndromiczny zespół ). Wśród zespołów genetycznych lub domniemanych związanych z syndyktylią są: zespół polski, zespół Aperta i zespół Holta-Orama .

Geny związane z syndyktylią

Biolodzy molekularni i eksperci genetyczni zidentyfikowali co najmniej 3 chromosomy, które, jeśli zostaną zmutowane w pewnych specyficznych częściach, odgrywają kluczową rolę na początku syndyktyli.

3 chromosomy, o których mowa, to chromosom 2, chromosom 6 i chromosom 7 .

Chromosom 2 ma region, który, jeśli jest zmutowany, jest odpowiedzialny za syndactyly między trzecim a czwartym palcem ręki lub stopy.
Chromosom 6 ma obszar, który, jeśli jest zmutowany, jest związany z syndyktylem małego palca ręki z sąsiednim palcem pierścieniowym.
Chromosom 7 ma obszar, który, jeśli jest zmutowany, jest związany z syndyktyzmem wszystkich palców ręki lub stopy.

Objawy i powikłania

Połączenie palców, które charakteryzuje syndactyly, jest znakiem klinicznym identyfikowanym z terminem „ palce płetwiaste ”; termin ten wyraźnie odnosi się do podobieństwa między ręką lub stopą dotkniętą syndyktyzmem a stopą dłoni.

Obecność syndyktylu może zaburzyć funkcjonalność rąk lub stóp ; aby być bardziej precyzyjnym, łatwiej jest utrudnić korzystanie z rąk, ponieważ są to podstawowe organy chwytające lub trzymające przedmioty.

Najwyraźniej syndyktyzm jest tym bardziej poważny i niepokojący dla nosiciela, im więcej jest w to zamieszanych palców.

Syndactyly na stopach rzadko jest odpowiedzialny za zaburzenia, które wpływają na jakość życia pacjenta.

Rodzaje syndyktyli

Zgodnie ze znaną klasyfikacją syndyktyli, która bierze pod uwagę sposób łączenia palców, istnieje:

Niekompletny syndactyly : to jest, gdy połączenie dwóch lub więcej sąsiednich palców nie jest całkowite, to znaczy, że nie dochodzi do końców.
Kompletny syndyktyzm : to jest, gdy łączenie dwóch lub więcej palców jest całkowite, to znaczy dociera do końców.
Syndykalnie prosty : to jest, gdy związek między dwoma lub więcej palcami dotyczy tylko tkanek miękkich, a więc w rzeczywistości tylko skóry.
Złożony syndactyly : to jest, gdy związek między dwoma lub więcej palcami dotyczy tkanek miękkich, kości i chrząstek.
Skomplikowany syndactyly : to właśnie wtedy, gdy oprócz połączenia palców na poziomie skóry, kości i chrząstek, dodaje się dodatkowy palec lub brak palca.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Syndactyly to anomalia, która nie pozostaje niezauważona w momencie narodzin. Dlatego jego identyfikacja, a następnie planowanie najbardziej odpowiedniego leczenia są natychmiastowe.

komplikacje

Nieleczony, oprócz negatywnego wpływu na funkcjonalność dotkniętych dłoni lub stóp, syndactyte zmienia normalny wzrost palców, powodując zauważalne deformacje .

Klasyczną deformacją wynikającą z syndyktyli jest krzywizna najdłuższego palca w kierunku najkrótszego palca.

diagnoza

Badanie fizykalne jest wystarczające do postawienia diagnozy syndyktyli. W medycynie badanie fizyczne jest obserwacją medyczną pacjenta, mającą na celu wykrycie wszelkich objawów patologicznych i nakreślenie obrazu obecnych objawów.

Badanie fizykalne pozwala ustalić, czy syndyktyl jest niekompletny lub kompletny i czy liczba palców jest prawidłowa czy nie.

Jakie są kolejne kroki?

Po stwierdzeniu obecności syndyktylu lekarz diagnostyczny rozpoczyna badania niezbędne do zidentyfikowania przyczyn wywołujących obecną anomalię anatomiczną.

Z reguły ankiety składają się z:

Dokładna historia medyczna . Jest to krytyczne badanie symptomatologii poprzez konkretne pytania (uwaga: ponieważ pacjent jest zwykle noworodkiem, rozmówcy lekarza będą rodzicami), w połączeniu z badaniem historii rodziny.
W całej historii lekarz rozumie, czy syndyktyly jest nawracającą anomalią w rodzinie pacjenta; informacja ta jest ważna dla ustalenia charakteru syndyktyli, tj. czy jest sporadyczna, dziedziczna lub związana z zespołem genetycznym.
Rentgenowskie badanie radiologiczne . Lekarz potrzebuje promieni rentgenowskich, aby ustalić, czy połączenie między palcami wpływa również na tkanki kostne i tkanki chrzęstne.
Test genetyczny . To analiza DNA ma na celu wykrycie mutacji krytycznych genów.
W kontekście syndyktyli chodzi o ustalenie, czy obecna anomalia jest związana z jakimś zespołem genetycznym.

terapia

Leczenie syndyktylu jest chirurgiczne .

Przed szczegółowym przeanalizowaniem operacji syndyktylnej konieczne jest jednak wyjaśnienie: gdy anomalia jest zlokalizowana w stopach, na ogół zbędne jest uciekanie się do operacji, z wyjątkiem przypadków objawowych i tych, dla których spodziewane są powikłania; gdy wada leży w rękach, operacja jest koniecznością, aby uniknąć komplikacji i nadać ręce normalny wygląd.

Operacja syndykalna: z czego składa się?

Operacja chirurgiczna przeprowadzona w obecności syndaktyli obejmuje:

Wykonanie zygzakowatego nacięcia, w którym skóra łączy się w anomalny sposób z palcami. Nacięcie zygzakowe jest najlepszym sposobem uniknięcia stosowania przeszczepów skóry podczas następnej fazy.
Jeśli fuzja obejmuje również tkanki kostne i chrzęstne, nacięcie musi oczywiście obejmować również te tkanki;
Zamknięcie płatów skóry wynikające z nacięcia przez różne szwy.
Ta część interwencji pozwala palcom przyjąć normalny wygląd.

Niektóre przypadki syndyktyli w rękach są takie, że pomimo zygzakowatego nacięcia, nadal potrzebny jest przeszczep skóry, aby ułatwić zamknięcie.

FAZA PO-OPERACYJNA

Natychmiast po operacji syndyktylnej lekarz prowadzący zapewnia nałożenie plastra na odpowiednie części anatomiczne w celu ochrony i zapewnienia prawidłowego gojenia ran chirurgicznych. W związku z tym, po usunięciu tynku (na ogół po kilku dniach), tymczasowo nakłada szynę na obrobione palce, oczekując na całkowite wyleczenie.

Z oczywistych powodów całkowite wyleczenie po złożonej interwencji syndyktylnej (tj. W obecności fuzji między tkanką kostną i chrzęstną) ma dłuższe czasy niż całkowite wyleczenie po prostej operacji syndykalnej.

CO TO JEST NAJLEPSZA CHWILA DO WYKONYWANIA INTERWENCJI?

Leczenie operacyjne syndaktyli musi mieć miejsce w młodym wieku.

Najlepszy czas na przeprowadzenie operacji różni się w zależności od miejsca syndyktyli:

Jeśli połączenie jest między kciukiem a palcem wskazującym lub między palcem serdecznym lub małym palcem, operacja musi być przeprowadzona w szóstym miesiącu życia .
Jeśli połączenie jest między palcami innymi niż wskazane powyżej, operacja może mieć miejsce nawet w wieku 18-24 miesięcy .

CZY WYSTARCZA POJEDYNCZA INTERWENCJA CHIRURGICZNA?

Niektóre przypadki syndyktyli w ręce wymagają przeprowadzenia drugiego zabiegu chirurgicznego w bardziej dojrzałym wieku. W takich sytuacjach faza pooperacyjna obejmuje również cykl sesji fizjoterapeutycznych .