definicja
Osteopetrosis to grupa rzadkich chorób genetycznych dotykających szkielet.
Te stany patologiczne charakteryzują się w szczególności wzrostem gęstości kości (widocznym na zdjęciach radiograficznych), spowodowanym defektem w rozwoju lub funkcji osteoklastów (komórki zwykle przypisane do osteolizy, tj. Do usuwania starzejącej się lub uszkodzonej tkanki kostnej),
Pomimo powstawania nadmiaru kości, ludzie z osteopetrozą mają zazwyczaj bardziej delikatne kości niż normalnie.
Osteopetrozę można dziedziczyć w sposób autosomalny recesywny, dominujący lub sprzężony z chromosomem X. W około 70% przypadków możliwe jest zidentyfikowanie specyficznych aberracji patogenetycznych, które wyjaśniają początek choroby.
Najczęstsze objawy i objawy *
- niedokrwistość
- Ból kości
- Wspólne bóle
- Bóle wzrostu
- Bóle mięśni
- powiększenie wątroby
- Złamania kości
- utrata słuchu
- hipokalcemia
- pancytopenia
- parestezje
- małopłytkowość
- Zredukowany wzrok
- Opóźnienie wzrostu
- Upośledzenie umysłowe
- skolioza
- syndaktylii
- powiększenie śledziony
- Zmęczenie spazmami (spazmofilia)
Dalsze wskazówki
Osteopetrosis, nazywany również chorobą „kości marmurowych”, wykazuje bardzo zmienne obrazy kliniczne. W niektórych przypadkach początek ma charakter noworodkowy i wiąże się z powikłaniami przez całe życie; innym razem objawy pojawiają się od późnego dzieciństwa lub w okresie dojrzewania.
Zmniejszona aktywność osteoklastów może prowadzić do łamliwości kości, zapalenia szpiku, powolnego wzrostu, niskiego wzrostu, niedokrwistości, neuropatii uciskowych, hipokalcemii, drgawek tężcowych i pancytopenii.
Najpoważniejsze formy osteopetrozy są śmiertelne już w niemowlęctwie, z powodu hipoplazji szpiku kostnego, podczas gdy łagodne charakteryzują się normalnym oczekiwaniem, ale jakość życia może być upośledzona z powodu nawracających spontanicznych złamań (z powodu słabego jakość szkieletu) i podatność na infekcje (ponieważ szpik kostny nie rozwija się normalnie).
Niektóre rzadsze warianty osteopetrozy mogą również obejmować zaburzenia neurologiczne (ślepota, głuchota i porażenie nerwu czaszkowego), deficyt intelektualny, zaangażowanie układu odpornościowego lub kwasica kanalikowa nerek.
Diagnoza opiera się na ocenie klinicznej i radiograficznej; w promieniach rentgenowskich kości tych, których to dotyczy, wydają się gęstsze niż zwykle.
Osteopetrozy. Intensywny biały kolor wskazuje na znaczną gęstość puszek. Obecność dysplazji obu głów i szyjki kości udowej. Jama szpiku kostnego została zastąpiona kością.
Warunek ten należy odróżnić od zwłóknienia szpiku, choroby Pageta, zatrucia ołowiem i niektórych nowotworów, w tym chłoniaka i przerzutów osteoblastycznych. Jeśli znany jest defekt genetyczny odpowiedzialny za chorobę występującą w rodzinie, można również przeprowadzić diagnostykę prenatalną.
W tej chwili nie ma ostatecznej terapii osteopetrozy; dlatego leczenie jest głównie objawowe. Czasami można spróbować przeszczepienia hematopoetycznych komórek macierzystych.
