definicja
Brachydaktylia jest wrodzoną wadą wrodzoną, charakteryzującą się nieprawidłowym zwężeniem palców. Ta dysostoza kości występuje z powodu zmniejszonej długości lub braku jednego lub więcej paliczków lub z powodu odpowiedniej hipoplazji kości śródstopia i / lub kości śródręcza.
Brachydaktylia może zatem oddziaływać tylko na jeden palec, a częściej na wszystkie palce dłoni lub stopy.
Brachydaktylia może przejawiać się w postaci wyizolowanej lub być częścią złożonych zespołów wad wrodzonych; jest często obserwowany u pacjentów z zespołem Downa i achondroplazją.
Czasami nieprawidłowe skrócenie kończyn jest związane z innymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, takimi jak syndacia (połączenie dwóch lub więcej palców) lub polidaktylia (obecność palca nadliczbowego).
Możliwe przyczyny * Brachydactyly
- achondroplasia
- Progresywna dotleniająca fibrodysplazja
- sferocytozą
- Zespół Downa
