Encefalopatie stanowią grupę szczególnych patologii, które wyróżniają się strukturalną i funkcjonalną zmianą mózgu.
Różne rodzaje encefalopatii różnią się od siebie ze względu na przyczyny wywołujące - na które zwykle mają swoje imiona - dotyczące objawów, powikłań, leczenia i rokowania.
Wrodzona lub nabyta, encefalopatia może trwać przez całe życie ( trwała encefalopatia ) lub może mieć mniej lub bardziej istotny margines gojenia ( tymczasowa encefalopatia ).
Formą trwałej encefalopatii, która występuje w wyniku nieprawidłowego nagromadzenia aminokwasu glicyny w mózgu i płynie mózgowo-rdzeniowym, jest tak zwana encefalopatia glicynowa .
Aby spowodować tę nieprawidłową akumulację glicyny, są mutacje genetyczne, obecne od urodzenia (wrodzone), zależne od układu enzymatycznego odpowiedzialnego za katabolizm glicyny .
Przypominając, że przez katabolizm rozumie się zbiór procesów metabolicznych mających na celu wytwarzanie substancji prostszych i mniej bogatych w energię, układ enzymatyczny odpowiedzialny za katabolizm glicyny jest bardziej właściwie nazywany systemem rozszczepiania i składa się z 4 różnych enzymów (lub podjednostki enzymatyczne).
Te 4 podjednostki enzymów współpracują ze sobą, aby „ rozdzielić ” glicynę - biologiczną cząsteczkę o pewnej złożoności - na dwutlenek węgla i amoniak - dwie prostsze cząsteczki, z których wytworzenia użyteczna energia jest wytwarzana dla organizmu.
Obecność mutacji genetycznej przeciwko jednej z 4 podjednostek enzymatycznych - które są niczym innym, jak białkami - wiąże się z brakiem „rozbicia” glicyny i związaną z tym akumulacją w różnych tkankach i płynach ustrojowych (mózg, płyn mózgowo-rdzeniowy, wątroba itp.),
Z akumulacji glicyny w mózgu i płynie mózgowo-rdzeniowym powstają typowe objawy encefalopatii glicynowej: upośledzenie umysłowe, hipotonia, letarg, drgawki, wady rozwojowe mózgu, mioklonie, diplegia, zanik nerwu wzrokowego, porażenie spojrzenia itp.
epidemiologia
Drugą najczęstszą chorobą metabolizmu aminokwasów (przede wszystkim fenyloketonurią) jest encefalopatia glicynowa. Według badań statystycznych w rzeczywistości dotknęłoby to osobę co 60 000 osób .GENETYKA
Układ rozszczepienia składa się z tak zwanego białka T, białka P, białka H i białka L.Z tych 4 podjednostek, trzy są zdolne, jeśli są zmutowane, do wywołania encefalopatii glicynowej.
W tym przypadku jest to:
- Białko T, które odpowiada za chorobę w nieco ponad 20% przypadków
- Z białka P, które bierze udział w 75% przypadków, np
- Z białka H, które bierze udział w 1% przypadków.
