definicja
Mukowiscydoza jest poważną chorobą dziedziczną, w której występuje nieprawidłowe działanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych, których wydzielanie jest nadmiernie bogate w gęsty śluz; obfitość i gęstość śluzu utrudniają fizjologiczny przepływ wydzieliny, tworząc w ten sposób poważne niedrożności gruczołowe.
- gruczoły zewnątrzwydzielnicze są wyznaczone do przeniesienia wydzielin na zewnątrz; obejmują one: trzustkę, gruczoły potowe, ślinę, jelita i gruczoły oskrzelowe.
przyczyny
Mukowiscydoza jest spowodowana defektem genu CFTCR, który jest odpowiedzialny za zmianę białka regulującego transport chloru przez błony gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Mukowiscydoza jest śmiertelną chorobą z autosomalną recesywną transmisją, która występuje wyłącznie u homozygot.
objawy
Mukowiscydoza charakteryzuje się głównie objawami jelitowymi i oskrzelowymi; ponadto u pacjentów dotkniętych chorobą występuje skłonność do infekcji, oprócz zmniejszenia płodności spowodowanego wzrostem lepkości śluzu szyjki macicy. Inne objawy związane z chorobą to: cuchnący oddech, katar, marskość wątroby, skurcze brzucha, problemy z trawieniem i oddychaniem, utrata masy ciała, bóle mięśni, gorączka, zapalenie gardła, utrata apetytu, nudności, biegunka, kaszel, wymioty.
Informacje o mukowiscydozie - Leczenie mukowiscydozy Leki nie mają na celu zastąpienia bezpośredniego związku między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze należy skonsultować się z lekarzem i / lub specjalistą przed podjęciem mukowiscydozy - leków na mukowiscydozę.
narkotyki
Straszna i śmiertelna choroba, mukowiscydoza jest zdecydowanie najczęstszym stanem chorobowym przenoszonym genetycznie między rasą kaukaską; będąc chorobą dziedziczną, nie ma lekarstwa, które mogłoby odwrócić chorobę do góry nogami. Pomimo tego, co powiedziano, pacjenci z mukowiscydozą są leczeni lekami i innymi środkami terapeutycznymi mającymi na celu zmniejszenie objawów i zapobieganie powikłaniom; celowe leczenie może być konieczne w celu poprawy wchłaniania składników odżywczych i witamin.
Pacjenci z mukowiscydozą mają tendencję do niedożywienia; z tego powodu wskazane jest stosowanie zrównoważonej diety (rozumianej jako dieta), z odpowiednim spożyciem kalorii.
Jak wspomniano, pacjenci z mukowiscydozą mają większą skłonność do infekcji i często skarżą się na zaburzenia oddechowe; aby poradzić sobie z tymi problemami, konieczne jest przyjmowanie antybiotyków, zarówno w celu zapobiegania, jak i leczenia zniewagi bakteryjnej. Leki zmniejszające przekrwienie są przydatne, aby pomóc pacjentowi lepiej oddychać; jeśli to nie wystarczy, pacjenci z mukowiscydozą mogą potrzebować suplementacji tlenu poprzez specjalną maskę umieszczoną nad nosem i ustami.
W ciężkich przypadkach mukowiscydoza może uszkodzić kilka narządów; w leczeniu uszkodzeń możliwe jest poddanie pacjenta operacji chirurgicznej lub przeszczepu narządu (płuca / wątroba).
Antybiotyki : wskazane do zapobiegania lub leczenia obrażeń bakteryjnych w kontekście mukowiscydozy: ogólnie, orientacyjne dawkowanie do podawania antybiotyku, w tym przypadku, jest około dwukrotnie w porównaniu z częstymi zakażeniami bakteryjnymi, a czas trwania terapii musi trwać przez co najmniej 2 tygodnie. Jednakże sposób podawania i czas musi być ustalony przez lekarza na podstawie zgłoszonych uszkodzeń i zaangażowanego patogenu.
- Amikacyna (np. Chemacin, Mikan, Likacin): lek należy do klasy aminoglikozydów. Wskazany w leczeniu zakażeń Pseudomonas aeruginosa u pacjentów z mukowiscydozą; dawka musi być dostosowana do stężenia w surowicy; ogólnie, przyjmować do 35 mg / kg, raz na dobę we wlewie dożylnym, w pojedynczym podaniu lub w dawkach podzielonych co 6-8 godzin.
- Azytromycyna: jest antybiotykiem makrolidowym, stosowanym w leczeniu zakażeń Pseudomonas aeruginosa u dzieci z mukowiscydozą: orientacyjnie, przyjmuj 250 mg aktywnego co drugi dzień, przez trzy dni w tygodniu (poniedziałek, środa, piątek) przez pacjenci ważący 25-40 kg. Jeśli Twoje dziecko waży ponad 40 kg, weź podwójną dawkę, jak opisano powyżej. Jeśli pacjent nie toleruje dawki, należy zmniejszyć dawkę do dwa razy w tygodniu. Skonsultuj się z lekarzem.
- Aztreonam (np. Cayston): terapia tym antybiotykiem polega na przyjęciu dawki 75 mg przez 2-3 minutową nebulizację (za pomocą specjalnego instrumentu); powtórzyć podawanie 3 razy dziennie przez 28 dni. W przypadku dawki podtrzymującej należy powtórzyć leczenie w cyklach 28 dni, a następnie kolejne 28 dni przerwy. Ten antybiotyk, wskazany zarówno u dorosłych, jak i dzieci, jest szczególnie skuteczny przeciwko zakażeniom P. aeruginosa w kontekście mukowiscydozy.
- Tobramycyna (np. Tobi Podhaler): lek należy do klasy aminoglikozydów. W przypadku zakażeń bakteryjnych u pacjentów z mukowiscydozą zaleca się przyjmowanie leku dożylnie w dawce 5-10 mg / kg, w 2-4 dawkach podzielonych; alternatywnie, przyjmuj 10-15 mg / kg dziennie w 3-4 dawkach podzielonych. Ponadto możliwe jest podawanie leku w pojedynczej dawce przez okres 24 godzin (7-15 mg / kg dziennie). Kontynuuj leczenie przez 14-21 dni, w zależności od rodzaju i ciężkości zakażenia. Lek można także podawać donosowo, stosując specjalny nebulizator: 300 mg przez 15 minut, dwa razy dziennie, przez 28 dni. Dawka podtrzymująca obejmuje podawanie leku przez 4 tygodnie, a następnie kolejne 4 tygodnie zawieszenia. W przypadku niemowląt z mukowiscydozą należy przyjmować około 2, 5-3, 3 mg / kg co 6-8 godzin; dla dzieci powyżej 5 lat, spray 40-80 mg leku, 2-3 razy dziennie. W przypadku dzieci i młodzieży dotkniętych chorobą, w wieku od 6 do 18 lat, podawać dawkę dla dorosłych, najlepiej donosowo. Skonsultuj się z lekarzem.
Leki rozszerzające oskrzela i środki mukolityczne : pacjenci z mukowiscydozą często skarżą się na trudności w oddychaniu spowodowane gromadzeniem się śluzu w płucach i oskrzelach. Podawanie leków rozszerzających oskrzela i leków mukolitycznych może poprawić i ułatwić wydolność oddechową.
- Dornaza alfa (np. Pulmozyme): wskazana w leczeniu zaburzeń oddechowych u pacjentów z mukowiscydozą, starszych niż 5 lat. Lek jest dostępny w postaci roztworu w sprayu (1 fiolka zawiera 2, 5 mg substancji czynnej). Jest to rekombinowane ludzkie białko wytwarzane metodami inżynierii genetycznej. Orientacyjnie, weź 2, 5 mg substancji czynnej raz dziennie, używając specjalnego nebulizatora. Niektórzy pacjenci potrzebują dwóch dawek dziennie. Zalecana dawka jest taka sama dla dorosłych i dzieci.
- Acetylocysteina (np. Fluimucil, Altersol, Mucisol, Solmucol): lek jest stosowany w terapii, ponieważ zmniejsza lepkość śluzu; ponadto, dzięki swoim właściwościom antyoksydacyjnym, wskazane jest zmniejszenie miejscowego stanu zapalnego, zapobiegając uszkodzeniu tkanki. Lek jest dostępny w postaci tabletek lub płynnych roztworów do przyjmowania doustnego w orientacyjnej dawce 400-600 mg na dobę lub wdychany przez aerozol.
Uwagi:
Niektóre źródła wskazują również albuterol (podawany jako aerozol do nosa) jako mukolityczny, przydatny w łagodzeniu objawów oddechowych związanych z mukowiscydozą. Inni specjaliści uważają, że skojarzenie hiperosmolarnego roztworu soli z mannitolem (np. Bronchitolem, Osmohalem) - w proszku do inhalacji specjalnym inhalatorem - może zagwarantować lepszy efekt terapeutyczny, powodując wydzielanie wydzieliny oskrzelowej.
Niektórzy pacjenci z mukowiscydozą z problemami oddechowymi mogą przyjmować kortykosteroidy wziewne lub doustne. Wybór leku, sposób podawania i czas trwania leczenia są elementami wyłącznie kompetencji medycznej.
Enzymy trawienne : wskazane w celu promowania wchłaniania i trawienia niektórych pokarmów; Jak wiemy, zdolność do wchłaniania składników odżywczych jest poważnie utrudniona u pacjentów z mukowiscydozą, a spożycie enzymów trawiennych sprzyja trawieniu. Enzymy trawienne są ważne dla pobudzenia przyswajania mniej lub bardziej złożonych cząsteczek, takich jak białka, tłuszcze i skrobie. W związku z tym niedobór enzymu trzustkowego - wysoce prawdopodobne w kontekście mukowiscydozy - może znacznie upośledzać aktywność trawienną, sprzyjając meteorytowi, wzdęciom, bólom brzucha i obrzękom, biegunce itp.
- Pancrelipaza (np. Creon, pancrex): rozpocznij terapię, przyjmując doustnie 500 jednostek / kg leku podczas posiłku. Dawka podtrzymująca planuje przyjąć 400–2 500 jednostek / kg leku na posiłek. Dla każdej przekąski weź połowę zwykłej dawki.
- Pankreatyna (np. Pankreatyna TN): pankreatyna jest heterogenną kombinacją enzymów syntetyzowanych przez trzustkę, która jest niezbędna do pobudzania trawienia makroskładników odżywczych. Suplementacja pankreatyny jest często niezbędna u pacjentów z mukowiscydozą. Nadużywanie tego leku może powodować biegunkę, zaparcia, bóle brzucha lub, w przypadku szczególnie wrażliwych pacjentów, nawet ciężkie reakcje alergiczne. Skonsultuj się z lekarzem.
Witaminy : u pacjentów z mukowiscydozą często obserwuje się niedożywienie związane z niedoborami witamin; Aby poradzić sobie z tym problemem, zaleca się uzupełnienie diety (prawdopodobnie hiperkalorycznej i bogatej w sole) suplementacją witaminową.
- Witamina E (tokoferol): par excellence przeciwutleniacz, przydatna w zapobieganiu reakcjom utleniania lipidów.
- Witamina D (np. Long Life Vitamin D, Ditervit K, Xarenel, Tridelta Norm, Dibase, Ostelin): przydatna do wchłaniania wapnia w przewodzie pokarmowym, mobilizacji wapnia do kości i reabsorpcji nerek.
- Witamina K: przydatna do promowania prawidłowej funkcjonalności niektórych białek, które tworzą masę kostną.
- Witamina A (np. Adisterolo, Evitex, Vitalipid): witamina A wydaje się wywierać pozytywne działanie terapeutyczne, aby zapobiec degeneracji uszkodzenia płuc i przeciwdziałać utlenianiu, szczególnie zaznaczonemu w kontekście mukowiscydozy.
