Powiązane artykuły: Progeria
definicja
Progeria jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje przedwczesne i postępujące starzenie się organizmu. Ten stan występuje w dzieciństwie i powoduje przedwczesną śmierć pacjenta. Choroba dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet, z częstością jednego dziecka na 4-8 milionów urodzeń.
Progeria jest spowodowana sporadyczną mutacją w genie LMNA, który koduje białko (laminina A), które normalnie zapewnia rusztowanie molekularne jądra komórkowego. Z drugiej strony produkt anomalny prowadzi do niestabilności jądrowej w podziale komórek i prowadzi do ich przedwczesnej śmierci.
Najczęstsze objawy i objawy *
- łysienie
- Ból biodra
- wytrzeszcz
- insulinooporność
- utrata słuchu
- macrocephaly
- cienkość
- mikrognatia
- osteoporoza
- Sucha skóra
- Zredukowany wzrok
- Sztywność stawów
- Opóźnienie wzrostu
- Stwardnienie skóry
- Kruche paznokcie
Dalsze wskazówki
Progeria charakteryzuje się przyspieszonym starzeniem, które obejmuje zmiany fizyczne typowe dla starości (np. Sucha i pomarszczona skóra, łysienie i zmniejszony zakres ruchów stawów), ale zachowuje inteligencję i emocje pacjenta.
Symptomatologia rozwija się w pierwszych miesiącach życia, zwykle w ciągu dwóch lat, i obejmuje defekty wzrostu (niski wzrost, waga poniżej średniej, brak tłuszczu podskórnego, wąska klatka piersiowa, opóźnione wyrzynanie zębów itp.) I nieprawidłowości czaszki twarzy (wystające oczy, mikrognathia, makrocefalia, duże ciemiączko, dziobaty nos i dysproporcja czaszkowo-twarzowa). Możliwe objawy to również insulinooporność, częściowa utrata słuchu, zwichnięcie biodra, osteoporoza i miażdżyca. Jednak podczas progerii nie występują inne problemy zdrowotne, często związane z normalnym starzeniem się (takie jak zwyrodnieniowe zapalenie stawów lub największe ryzyko rozwoju nowotworu).
Diagnoza jest zazwyczaj widoczna, ale należy ją odróżnić od badań genetycznych z innych przyczyn opóźnienia wzrostu. Średni wiek, w którym dochodzi do śmierci pacjentów z progerią wynosi 12 lat (oczekiwana długość życia zwykle nie przekracza dwudziestu lat). Śmierć występuje głównie z powodu powikłań związanych z chorobą wieńcową (zawał mięśnia sercowego lub zastoinowa niewydolność serca) i chorobą naczyń mózgowych (udar).
W tej chwili nie ma specyficznego leczenia progerii. Jednak niektóre objawy można złagodzić dzięki ciągłej fizjoterapii wspomagającej.
