Przewiń stronę w dół, aby przeczytać tabelę podsumowującą ataksję.
| ataksja | Konsekwentne zaburzenie braku koordynacji mięśni, co utrudnia wykonywanie ruchów dobrowolnych: ataksja powoduje postępującą niezdolność do poruszania się, często związaną z bólem mięśni |
| Ogólna charakterystyka ataksji |
|
| Degeneracja ataksji | Początek: kilka objawów ataksji, które stopniowo się degenerują Ewolucja: wyraźna ataksja w nogach i ramionach Degeneracja: upośledzenie głosu i artykulacja mowy, mięśni, słuchu i wzroku |
| Ataksja i zespoły ataksyjne |
|
| Ataksja: wskaźnik zapadalności | Włochy: około 5000 osób cierpiących na ataksję 4, 5-6, 4 pacjentów dotkniętych na 100 000 zdrowych osób |
| Ataksja i powiązane choroby | Nietrzymanie moczu, trudności z przełykaniem, brak koordynacji i spowolnienie ruchów oczu, inne niekontrolowane i mimowolne ruchy głowy, tułowia i kończyn dolnych / górnych, utrata pamięci, zaburzenia serca i powikłania oskrzelowo-płucne |
| Ogólna klasyfikacja ataksji |
|
| Klasyfikacja ataksji według dotkniętego miejsca anatomicznego |
|
| Dziedziczne i wtórne ataksje |
|
| Klasyfikacja ataksji móżdżkowych na podstawie wieku na początku |
|
| Klasyfikacja ataksji móżdżkowych zgodnie z czynnikami wyzwalającymi |
|
| Genetyczna transmisja ataksji | Autosomalna dominująca transmisja: rodzic jest dotknięty dominującą ataksją → transmisją zmutowanego genu do dziecka Autosomalna recesywna transmisja: zdrowi nosiciele choroby → przekazanie ataksji dziecku |
| Ataksja: objawy | Początkowe objawy zależą od ciężkości patologii ataksji, a przede wszystkim od przyczyny wyzwalającej Wspólny czynnik we wszystkich postaciach ataksyjnych: powolne, postępujące i niepowstrzymane zwyrodnienie objawów ataksji
|
| Ataksja: powikłania | Ataksja: możliwy szpieg nowotworów Możliwe zwyrodnienie serca, układu oddechowego, połykania |
| Ataksja: przyczyny | Mutacja kodu genetycznego genu: zmiana CNS (atak na móżdżek) Ataksja: konsekwencje mniej lub bardziej poważnych patologii: infekcje, zatrucie lekami, alkohol lub substancje chemiczne, stwardnienie rozsiane i choroby demielinizacyjne, patologie neurowegetatywne, nowotwory złośliwe, zator, anemia sierpowata, problemy naczyniowe w ogólności i zmiany w kolumnach grzbietowych |
| Ataksja: diagnoza | Rozpoznanie ataksji jest głównie kliniczne i objawowe. Opcje diagnostyczne:
|
| Ataksja: terapie i rehabilitacja | Nie ma skutecznej terapii farmakologicznej w ataksjach typu neurologiczno-mięśniowego
|
| Ataksja Friedreicha | Opis : najsłynniejsze zaburzenie zwyrodnieniowe ruchów, anomalia genetyczna z autosomalną recesywną transmisją odpowiedzialną za postępujące i nieuniknione uszkodzenie centralnego i obwodowego układu nerwowego Wskaźnik zapadalności Około 100 000 chorych z tej ataksji, z czego 1200 jest włoskich Genetyka molekularna Zmutowany gen odpowiedzialny za ataksję Frefreicha: FXN lub X25 objawy Początek : dotknięty chorobą pacjent nie jest w stanie utrzymać prawidłowej postawy przez dłuższy czas Postęp choroby : zaburzenia w wykonywaniu najprostszych czynności, takich jak jedzenie, mówienie, pisanie itp. Zwyrodnienie i powikłania : ciężka choroba serca, skolioza, wydrążona stopa, zwiększona częstość akcji serca, zmieniony elektrokardiogram i powiększone ściany przegrody komorowej Diagnoza i terapie
|
| Ataksja móżdżkowa | Opis : formy móżdżkowe tworzą zaburzenia neurodegeneracyjne, odpowiedzialne za postępującą nieskoordynację ruchową kończyn dolnych i górnych, mimowolne ruchy fal oka i trudności w artykułowaniu słowa Klasyfikacja :
Początek : niedobory chodzenia i postawy oraz trudności w koordynowaniu ruchów stawów Ewolucja choroby: uszkodzenie oka (atrofia nerwu wzrokowego, oczopląs, nieprawidłowości źrenic, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, oftalmoplegia itp.) Inne objawy: hipoplazja móżdżku, hiporefleksja, astma, rozedma płuc, spastyczność mięśni, cukrzyca, niedobór mowy i zaburzenia zachowania Przyczyny : Przyczyny przenoszenia ataksji móżdżkowej dotyczą genetyki i mutacji genów Hipotetycznie powiązane choroby: Niedobór witaminy E, hipogonadyzm hipogonadotropowy, celiakia, nowotwory, zmiany zapalne i naczyniowe wpływające na móżdżek diagnoza:
Skuteczne leczenie nie zostało jeszcze zidentyfikowane. Ważne terapie paliatywne (np. Fizjoterapia) |
| Ataxia Charcota-Marie-Tootha | Opis : jest to jedna z chorób neurologicznych dziedzicznych rodziny: najpierw zespół wpływa na nerwy, a następnie, poprzez indukcję, uszkadza również mięśnie i inne miejsca ciała Częstość występowania : dość rzadka choroba, która jednak stanowi najbardziej rozpowszechnioną dziedziczną neurologiczną ataksję. Dotyka 36 przypadków na 100 000 zdrowych Terminologia i synonimy:
Biorąc pod uwagę heterogeniczność zaburzeń wywodzących się z choroby, ataksyjne formy Charcota-Marie-Tooth zostały podzielone na pięć dużych grup, z kolei zróżnicowane na inne podkategorie Diagnoza i terapie Najważniejsze diagnozy:
|
