choroby genetyczne

Focomelia - przyczyny i objawy

Powiązane artykuły: Focomelia

definicja

Fokomelia to wrodzona wada rozwojowa szkieletu, charakteryzująca się zmniejszeniem lub brakiem rozwinięcia proksymalnego segmentu jednej lub więcej kończyn.

Zazwyczaj dłonie i stopy mają prawie normalną konformację, ale wydają się być wstawiane odpowiednio na poziomie ramion i bioder (podobnie jak kończyny fok).

Fokomelia występuje raczej rzadko i ogólnie uznaje te same przyczyny, które determinują inne procesy wadliwe; ta nieprawidłowość jest zatem konsekwencją nieprawidłowego rozwoju zarodka podczas ciąży.

Czynniki zwiększające prawdopodobieństwo wykrycia tej wady obejmują predyspozycję rodziny (może się ona przejawiać w rodzinach, w których występowały już takie same lub podobne anomalie, takich jak polidaktylia) oraz stosowanie określonych leków (np. Estrogenów i syntetyczne progestogeny), bez wyraźnej zgody lekarza, w pierwszych tygodniach ciąży. W związku z tym znany jest stosunek fokomelii do przyjmowania talidomidu w czasie ciąży.

Podczas ciąży innymi czynnikami ryzyka są choroby zakaźne (takie jak toksoplazmoza i różyczka), ekspozycja na promieniowanie jonizujące, zatrucie i uraz brzucha.

Możliwe przyczyny * Phocomelii

  • różyczka
  • toksoplazmoza