Brachydactyly autorstwa A.Griguolo

ogólność

Brachydactyly to nazwa wrodzonej wady rozwojowej charakteryzującej się niezwykłą zwięzłością palców rąk i nóg.

Brachydaktylia może być dziedziczną wadą anatomiczną, niezwiązaną z konkretnymi stanami chorobowymi, lub konsekwencją pewnych specyficznych zespołów genetycznych. W pierwszym przypadku (z wyjątkiem najpoważniejszych okoliczności) brakuje prawdziwej symptomatologii; w drugim przypadku, z drugiej strony, prawie zawsze odpowiada za różne problemy (np. ból, trudności w używaniu rąk, trudności z chodzeniem itp.).

Zdiagnozowany z badaniem fizycznym brachydaktylia wymaga leczenia tylko wtedy, gdy powoduje objawy i poważnie zagraża jakości życia nosiciela.

Czym jest Brachydactyly?

Brachydaktylność jest wrodzoną wadą wrodzoną charakteryzującą się nieprawidłowym brakiem paliczków dłoni lub stóp i wynikającą z tego obecnością niezwykle krótkich palców .

Innymi słowy, lekarze mówią o brachydaktytyczności, kiedy palce i / lub palce osoby są krótsze niż w rzeczywistości powinny być.

Ważne jest, aby podkreślić, że zwięzłość palców, która odróżnia brachydaktyty, jest związana z długością kończyn górnych lub dolnych i ogólnie z rozmiarem ciała (oznacza to na przykład, że krótkie palce w małym dziecku stanowią normalność),

Pochodzenie nazwy

Słowo „brachydactyly” pochodzi ze związku greckich terminów „ brakus ” („ βραχύς ”) i „ daxtylos ” („ δάκτυλος ”), co oznacza odpowiednio „krótki” i „palec”.

Zatem dosłowne znaczenie słowa „brachydactyly” to „krótki palec”.

przyczyny

Brachydaktylia jest wynikiem specyficznych mutacji przeciwko niektórym genom, które kontrolują prawidłowy rozwój palców u rąk i nóg. Zatem przyczyny brachydaktyli są genetyczne.

Po wyjaśnieniu tego bardzo ważnego aspektu, opartego na najnowszych badaniach, brachydaktylia może być:

Izolowana wrodzona wada rozwojowa ( izolowana lub nie syndromowa brachydaktylia );
Wynik szczególnych okoliczności występujących podczas ciąży ;
Jeden z możliwych objawów klinicznych zespołu genetycznego ( syndromiczny brachydaktylia ).

Jeśli geny biorące udział w brachydaktyli służą do prawidłowego rozwoju palców u rąk i nóg, oznacza to, że wszelkie mutacje przeciwko nim wpływają na prawidłowy rozwój wspomnianego mechanizmu rozwoju.

Brachydaktylia izolowana lub nie syndromowa

Izolowana (lub nie-syndromowa) brachydaktylia jest najczęstszą postacią brachydaktyli; określenia „izolowany” i „nie-syndromowy” określają, że nie jest on związany z chorobą lub że nie jest znakiem szczególnego stanu chorobowego.

Izolowany brachydaktyl ma, jak już wspomniano, charakter dziedziczny; oznacza to, że jest to warunek przekazywany przez środki rodzicielskie (tj. przez rodziców).

Na podstawie najnowszych badań genetycznych związanych z transmisją brachydaktyli drogą rodzicielską wydaje się, że ta ostatnia ma wszystkie cechy warunków z dziedziczeniem autosomalnym dominującym .

Z wyjątkiem rzadkich przypadków izolowana brachydaktylia nie ma znaczenia klinicznego, ponieważ nie stanowi przeszkody w korzystaniu z rąk lub stóp.

Izolowany brachydaktyl można uznać za rodzaj stanu rodzinnego, ponieważ jest to nawracająca wada u członków tej samej rodziny.

Aby krótko zrozumieć ...

Każdy ludzki gen jest obecny w dwóch kopiach, zwanych allelami, jeden pochodzenia matczynego i jeden pochodzenia ojcowskiego.
Stan lub choroba dziedziczna jest cechą autosomalną dominującą, gdy wystąpienie mutacji tylko jednej kopii genu, który ją powoduje, jest wystarczające.

Brachydaktyla związana z problemami podczas ciąży

Zgodnie z niektórymi badaniami medycznymi u niektórych osób brachydaktylia byłaby spowodowana:

Założenie pewnych konkretnych leków przez matkę w czasie ciąży;
Zmiana przepływu krwi skierowana na palce u rąk i nóg podczas rozwoju embrionalnego.

Chociaż nie ma ona charakteru dziedzicznego, ta forma brachydaktyli może nadal podlegać nagłówkowi „izolowany lub nie-syndromowy brachydaktylność”, ponieważ, podobnie jak ten drugi, nie jest ona częścią choroby, która obejmuje inne objawy i objawy.

Syndromiczny brachydaktylność

Zgodnie z przewidywaniami brachydaktylia nazywana jest syndromią, gdy stanowi część symptomatologicznego obrazu pewnego zespołu genetycznego

Do zespołów genetycznych odpowiedzialnych za brachydaktyty należą: zespół Downa, zespół Osebolda-Remondiniego, zespół Ballarda i dysostoza z brachydaktylią .

Często zespoły genetyczne, które również powodują brachydaktyty wśród różnych objawów i oznak, powodują inne wady fizyczne.

Objawy i powikłania

Ogólnie, gdy nie jest to związane z zespołem genetycznym, brachydaktylność jest bezobjawowa - to znaczy nie ma objawów - a ci, którzy są jej nosicielami, są w doskonałym zdrowiu i są w stanie wykonywać każdą aktywność.

Jedyne okoliczności, w których nie syndromowe formy problemów brachydaktytycznych są najbardziej dotkliwe, tj. Charakteryzują się wyjątkowo krótkimi palcami, niezgodnymi z niektórymi czynnościami.

Symptomatologia w ciężkich przypadkach nie-syndromowych iw przypadkach syndromicznych

Ciężkie, niezwiązane z syndromem brachydaktylia i syndrom brachydaktyli mogą powodować objawy, takie jak:

Ból w rękach;
Trudności z chwytaniem przedmiotów rękami;
Trudności przylegania do powierzchni rękami;
Trudności z wykonywaniem prostych czynności ręcznych, takich jak mycie naczyń, jazda samochodem itp.

Jednak przy siedzeniu w stopach mogą występować takie same warunki:

Ból stopy
Trudności z prawidłowym chodzeniem, bieganiem, skakaniem itp.

Zasadniczo zatem objawowy brachydaktyl może pogorszyć funkcjonalność rąk lub stóp, czasami znacząco pogarszając jakość życia użytkownika.

Ważne jest, aby przypomnieć czytelnikom, że w przypadku syndromu brachydaktytycznego, oprócz wyżej wymienionych objawów, występują wszystkie objawy i oznaki związane z podstawowym zespołem genetycznym.

Rodzaje brachydaktyli

Brachydaktylność może wynikać z ogólnego skrócenia pewnej kategorii paliczków lub ze skracania tylko niektórych paliczków w niektórych określonych palcach; ponadto może również wynikać z niezwykłej zwięzłości kości śródręcza lub śródstopia.

Biorąc pod uwagę ogromną różnorodność potencjalnie zaangażowanych palców / kości, eksperci dostarczyli, wyłącznie w celu uproszczenia, osiągnięcie typologicznej klasyfikacji brachydaktyli, zgodnie z którą istnieje 5 wariantów tego drugiego, nazwanych pierwszymi 5 wielkimi literami alfabet (stąd A, B, C, D i E).

TYP A

Brachydaktylia typu A jest brachydaktylnością, która wpływa na środkowe paliczki (lub drugie paliczki) dłoni i stóp.

Brachydaktyla typu A może dotyczyć:

Wszystkie palce. W tym przypadku nazywany jest brachydaktylem typu A1;
Tylko drugi i piąty palec (w dłoni są odpowiednio palcem wskazującym i małym). W tych okolicznościach jest bardziej poprawnie nazywany brachydaktylem typu A2;
Tylko piąty palec. W tym momencie lepiej mówi się o brachydaktytowości typu A3.

TYP B

Brachydaktylia typu B jest brachydaktylia, która dotyka dystalnych paliczków (tj. Ostatniego odcinka każdego palca) rąk i stóp.

Brachydaktylia B ogólnie wpływa na wszystkie palce i wiąże się z brakiem paznokcia.

TYP C

Brachydaktylia typu C jest brachydaktylowa, mająca za przedmiot środkowe falangi drugiego, trzeciego i piątego palca u rąk i nóg.

Z tego wynika, że ci, którzy są nosicielami typu C brachydaktyli, mają czwarty palec o normalnej długości.

TYP D

Typ D brachydaktyli jest brachydaktylnością, która wpływa wyłącznie na dystalne paliczki pierwszych palców (w dłoniach, odpowiadają one calom).

TYP E

Brachydaktylia typu E jest brachydaktytycznie charakteryzowana przez skrócenie kości śródręcza rąk lub kości śródstopia stóp. Jest bardzo rzadki i reprezentuje szczególną formę brachydaktyli, ponieważ przedmiotem zainteresowania nie są paliczki, ale poprzednie kości.

Ci, którzy cierpią na brachydaktyty typu E, mają bardzo małe dłonie lub stopy.

Od kiedy jest brachydaktylnie widoczny?

U osób z wrodzoną predyspozycją do brachydaktyli, ta druga jest wykrywalna od pierwszych lat życia.

W każdym razie wzrost i rozwój nie tylko podkreślają zwięzłość palców w porównaniu z resztą kończyn i całego ciała.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Brachydaktylność to problem, na który należy zwrócić uwagę lekarza, gdy u osób, które go noszą, jest odpowiedzialny za ból lub uniemożliwia wykonywanie codziennych czynności manualnych.

ważny

Jeśli brak jest warunków wstępnych do przekonania, że brachydaktylnie obserwowane u noworodka jest izolowaną wrodzoną wadą rozwojową, dobrą praktyką jest natychmiastowe poddanie obiektu badaniu genetycznemu, aby zrozumieć, czy nastąpiła jakakolwiek zmiana DNA z powodu znany zespół genetyczny.

Powikłania estetyczne

Dla niektórych brachydaktylia może stanowić wadę estetycznie trudną.

diagnoza

Badanie fizyczne jest wystarczające do postawienia diagnozy brachydaktyli.

W medycynie badanie fizyczne jest medyczną obserwacją objawów i objawów wykazywanych przez pacjenta.

Jak zrozumieć przyczyny brachydaktyli

Historia jest niezbędna do zidentyfikowania przyczyn brachydaktyli; ta ostatnia w rzeczywistości pozwala ustalić, czy nieprawidłowa zwięzłość palców zależy od wrodzonej deformacji, odłączonej od innych chorób, czy też zamiast tego wynika ze stanu chorobowego charakteryzującego się innymi objawami i o wiele więcej implikacji niż prosta anomalia izolowana fizyka.

W przypadku brachydaktyli jest syndromem, potrzebny jest test genetyczny, aby wyjaśnić, który zespół genetyczny jest odpowiedzialny.

Jak zrozumieć rodzaj brachydaktyli

Aby zrozumieć rodzaj brachydaktydowości, potrzebne jest badanie rentgenowskie palców u rąk lub nóg.

Czy wiesz, że ...

Łagodniejsze formy brachydaktyli są trudne do wykrycia gołym okiem.

Aby je zdiagnozować, konieczne jest badanie rentgenowskie, a następnie porównanie długości palców i pomiarów innych części ciała.

terapia

Jeśli brakuje powiązanych objawów, brachydaktyla nie wymaga leczenia; przeciwnie, jeśli odpowiada za zaburzenia, może wymagać fizjoterapii, a nawet operacji .

fizjoterapia

Fizjoterapia jest pomocna dla osób z brachydaktytią, które doświadczają łagodnego bólu rąk lub stóp i / lub mają trudności z chwytaniem przedmiotów lub chodzeniem.

W kontekście brachydaktyli fizjoterapia obejmuje ćwiczenia mające na celu wzmocnienie mięśni i poprawę ruchomości stawów palców u rąk lub nóg.

chirurgia

Brachydaktylia wymaga operacji, gdy objawy związane z tymi ostatnimi są ciężkie. Celem operacji brachydaktytycznej jest przywrócenie przynajmniej części funkcjonalności rąk lub stóp i anulowanie wszelkich bolesnych odczuć.

Operacja może być również stosowana, gdy brachydaktylia jest tylko czysto estetyczną wadą. Jednak w takich sytuacjach operacja chirurgiczna nie jest już lecznicza, ale raczej estetyczna .

rokowanie

Z wyjątkiem cięższych i syndromowych przypadków nie-syndromowych, rokowanie w obecności brachydaktyli jest ogólnie łagodne. W rzeczywistości, z wyjątkiem wyżej wymienionych okoliczności, brachydaktyl nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia ani na jakość tego ostatniego.