choroby genetyczne

Cyclopia - przyczyny i objawy

definicja

Cyklopia to rzadka wrodzona anomalia, charakteryzująca się obecnością pojedynczej jamy oczodołowej, mniej lub bardziej kompletnej, w środku czoła.

Wada ta jest spowodowana zaburzeniami genetycznymi lub ekspozycją na substancje teratogenne podczas morfogenezy.

Cyklopia to ekstremalny przypadek holoprosencefalii, w której prawidłowy podział dwóch oczodołów podczas rozwoju embrionalnego nie powiódł się. Zwykle brakuje nosa lub zastępuje go niedziałająca struktura, która wygląda jak mała trąba.

Cyclopia jest często związana z innymi wadami rozwojowymi, które nie są zgodne z życiem, jak to się dzieje w trisomii 18 (zespół Edwardsa) lub trisomii 13 (zespół Patau). Czasami anomalia ta może wystąpić u płodu, gdy różyczka jest zakontraktowana przez kobietę w czasie ciąży (zespół różyczki wrodzonej).

Możliwe przyczyny * Cyklopii

  • różyczka
  • Trisomia 13
  • Trisomia 18